简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例,仅存在于复发的膀胱癌组织中;在7号或17号染色体数目增多的19例中,复发性膀胱癌显著高于未复发癌(P〈0.05);7号和(或)17号染色体数目异常增多在G2/3中显著高于G1(P〈0.05),在临床分期和复发次数之间无差异(P〉0.05)。结论7号和(或)17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关,可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。
简介:目的分析临床肾嫌色细胞癌(RCCC)患者的临床资料及病理结果,提高RCCC的诊治水平。方法回顾性分析自2008年12月至2014年12月我院收治的115例肾嫌色细胞癌患者的临床资料和病理结果,并进行随访了解患者复发、生存情况。结果术后病理均证实为肾嫌色细胞癌。3例患者分别于术后24、35、39个月因肿瘤转移死亡,其中1例为脑、肺转移、2例为腹腔内多发转移。复习该3例患者临床资料及病理结果,显示2例在诊断时即有肾静脉癌栓形成,1例伴有肉瘤样变,镜下观察到癌组织广泛坏死、出现肉瘤样分化、浸润性生长显著、瘤细胞核仁明显、核分裂像较多。结论RCCC是一种具有特殊形态的少见肾癌类型,预后相对较好,通过病理及免疫组化能有效鉴别诊断,当出现静脉癌栓或肉瘤样变时提示预后不佳。
简介:目的探讨肾嫌色细胞癌的临床特征及与预后的关系。方法回顾性分析吉林大学中日联谊医院泌尿外科2011年9月至2016年9月我院收治的127例病理确诊为肾嫌色细胞癌患者的临床和随访资料。采用Kaplan-Meier生存分析法计算患者的生存率,log-rank检验生存率差异,应用Cox比例回归风险模型分析影响预后的临床因素。结果男60例,女67例,男女比例为1∶1.17。年龄24-87岁,平均(51.65±12.26)岁。pT1期肿瘤患者占73.2%(93/127),T2期19.7%(25/127),pT3期4.7%(6/127),pT4期2.4%(3/127)。肿瘤最大径为1-13.3cm,中位肿瘤最大径5.38cm。总体随访率达94.5%,127例的随访时间为6.4-67.7月,平均(26.6±16.0)个月,1、3、5年生存率分别为90.6%(115/127)、88%(44/50)、76.2%(16/21)。单因素结果分析显示术后复发(P〈0.001)、pT分期(P=0.006)、淋巴结转移(P〈0.001)、远处转移(P〈0.001)是影响肾嫌色细胞癌生存期的因素。Cox多因素分析患者并不能从术后使用白介素-2中获益(P=0.18),根治性肾切除术(P=0.563)和远处转移(P=0.119)可能是患者生存期的危险因素。淋巴结转移(OR=36.69,P〈0.001)是影响肾嫌色细胞癌患者生存时间的独立因素。结论肾嫌色细胞癌是预后较好的肾癌亚型之一,临床上肿瘤分期以T1-T2期多见(118/127),这可能和良好的预后有关。淋巴结转移是影响肾嫌色细胞癌患者生存时间的独立因素。
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。
简介:目前尚无年轻男性不育症患者代谢综合征与前列腺相关的症状和体征之间关系的系统研究。我们研究了171对不育夫妇中的男性(36.5±8.3岁),代谢综合征是根据国家胆固醇教育计划成人治疗专题小组第三次报告确定。所有人接受了激素(包括总睾酮和胰岛素)、精液f包括白细胞介素8,精浆中白细胞介素8(SIL-8))、阴囊及经直肠超声评估。因为我们此前已有大样本队列研究了不育男性代谢综合征和阴囊检测指标之间的相关性,这里我们重点研究代谢综合征与经直肠前列腺B超资料的相关性。前列腺相关症状采用美国国立卫生研究院评估慢性前列腺炎症状指数(NIH-CPSI)和国际前列腺症状评分(iPSS)。22位受试者符合代谢综合征的诊断标准。经年龄调整后的有序多项Logistic回归模型分析显示:胰岛素水平增加是代谢综合征的一个组分(Wald=29.5,P〈0.0001)并与TT负相关(调整后的r=0.359,P〈O.0001)。未观察到代谢综合征和NIH.CPSI或IPSS评分之间有相关性。经年龄、睾酮、胰岛素校正后有序多项Logistic回归模型显示:代谢综合征组分数目的增加与正常精子形态负相关(Wald=5.59,P〈0.02)、与前列腺炎症的分子标志物血清sIL-8水平正相关(Wald=4.32,P〈0.05),与前列腺总体积和移行带体积(Wald=17.6和12.5,P〈0.0001)、动脉收缩期峰值流速(Wald=9.57,P=0.002)、质地不均匀性(HR=8711.05—3.33],P〈0.05)、钙化灶大小(Wald=3.11,P〈0.05)正相关,但不与精囊体积或功能指标正相关。总之,不育夫妇中的男性代谢综合征与前列腺增大、生化指标(sIL8)和前列腺炎症的超声指标呈正相关,而与前列腺相关症状无正相关,表明代谢综合征可能是良性前列腺增生症的早期亚临床表现的触发点。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。