简介：目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的通过监测冷冻胚胎解冻复苏移植（frozenembryosthawingrecoverytransfer,FET）前血清雌二醇（EstradiolE2）、孕酮（progesteroneP）及内膜厚度,利用ROC曲线评价其预测妊娠结局的能力。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在内蒙古医科大学附属医院生殖中心行FET的临床资料,自然周期（组1）180例,激素替代周期（组2）187例,采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估移植前日血清E2、P水平和内膜厚度对FET结局的预测价值,确定其临界值及最佳预测指标。结果比较两组血清E2和P及内膜的ROC曲线下面积与机会参考线下面积比较,对妊娠预测价值较低;而组1血清E2、P对流产的预测价值较高,ROC曲线下的面积分别为0.882和0.846,最佳临界值分别为204.4pg/ml和18.15ng/ml,均显著大于机会参考线下面积（P〈0.05）。结论移植前血清E2、P值及内膜厚度不能有效评估FET妊娠,对妊娠预测价值较低,但自然周期E2、P值对FET的妊娠结局流产的预测价值较高,两者可作为预测FET结局流产的参考指标。

简介：目的评价肿瘤标志物糖类抗原15-3（carbohydrateantigen，CA15-3）、癌胚抗原（carcino—embryonicantigen，CEA）在乳腺癌诊断与术后复发转移判断中的应用价值。方法采用化学发光免疫分析法测定11-例乳腺癌患者、50例乳腺良性疾病患者及40例正常对照者的血清CA15-3、CEA水平。组间比较采用X2检验。用ROC曲线评价CA153、CEA在乳腺癌诊断和术后复发转移判断中的应用价值。结果110例患者中CA15-3和CEA阳性检出率分别为32．7％（36／110）和12．7％（14／110）。I期、II期乳腺癌患者CA15-3、CEA血清含量无明显变化，与良性组和正常对照组相比差异无统计学意义（P〉0．050）。以43例Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌患者的CA15-3、CEA测定值绘制R0c曲线，分析显示，CA15—3、CEA的R0c曲线下面积（AUC）分别为82．3％、81．1％，95％可信区间分别为0．719～0．929、0．714～0．906。术后复发转移患者CA15-3、CEA阳性检出率分别为85．7％（18／21）、52．4％（11／21），AUC分别为97．8％、89．1％，95％可信区间分别为0．944～1．011、0．790～0．991。结论通过ROC曲线评价可得出，CA15-3、CEA对Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌诊断有临床参考价值，在术后复发转移诊断中有较高的应用价值，可作为乳腺癌术后监测复发转移的有效指标。

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。