简介:目的提高对儿童梨状窝瘘的认识,介绍相关诊断与治疗进展。方法报告41例梨状窝瘘病例,男16例,女25例,年龄9个月至12岁3个月;左侧40例,右侧1例;33例行颈部超声显像,20例行CT柃查,29例行甲状腺核素显像,39例行食管吞钡造影。28例手术治疗,其中20例应用胃镜辅助,并对37例进行随访,随访时间18个月至17年6个月。结果超声检查显示:32例病变侧甲状腺实质不均质占位或软组织实质不均质占位,与甲状腺关系密切;CT检查提示:病变侧颈部炎性肿块或合并甲状腺内炎性占位性病变,其中5例直接诊断为梨状窝瘘;核素显像提示:26例甲状腺左叶、特别是上极放射性稀疏,2例呈“冷结节”;食管吞钡检查显示:左侧或右侧梨状窝底部有垂直下行的细小瘘管。10例单纯切除术中8例治愈,2例复发,经胃镜辅助治愈;20例经胃镜辅助切除病例中,2例复发;13例未手术,其中9例获随访,5例自愈或未发作,4例仍反复发作。结论儿童梨状窝瘘炎症消退后食道吞钡检查可明确诊断,CT、B超及同位素检查在梨状窝瘘的诊断中也起着非常重要的作用,手术切除瘘管是主要的治疗方法,关键在于完整切除或消灭瘘管;胃镜辅助检查有助于瘘管的寻找,从而保证瘘管的完整切除,是一种简便、有效的治疗手段。
简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。
简介:目的探讨RECK蛋白、膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)在肝母细胞瘤组织中的表达及其在肿瘤转移抑制中的作用.方法采用第二代通用型二步法监测系统(PV-6000)免疫组织化学方法检测35例肝母细胞瘤组织和15例正常肝脏组织及10例肝脏良性肿瘤组织中RECK、MT1-MMP的表达情况.结果肝母细胞瘤组织RECK的表达水平明显降低(28.6%),与肿瘤的浸润转移密切相关(P<0.05);MT1-MMP肝母细胞瘤组织中高表达(54.3%),并随着肿瘤浸润深度的加深、远处转移的发生而增高(P<0.05);二者表达呈负相关(P<0.05).结论RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤组织中的表达呈负相关;RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤的进展中起重要作用.
简介:皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5~10天应用丙种球蛋白可迅速退热,并能明显减少冠状动脉损伤的发生,但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效,
简介:目的发育性髋脱位(developmentaldislocationofthehip,DDH)的病因目前不明,但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ,Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异,以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析,并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低(P〈0.01);COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低(P〈0.01),其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异(P〉0.05)。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低,可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。
简介:患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4~5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,四肢抽动,大小便失禁,抽搐时体温正常,持续时间约2~3min,刺激人中后缓解,5个月以后未再抽搐过.
简介:目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示:病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。
简介:目的观察深度水解蛋白配方奶粉与妈咪爱联合干预对牛奶蛋白过敏致特应性皮炎的治疗效果。方法2012年12月至2015年12月梅州市人民医院儿科收治牛奶蛋白过敏致特应性皮炎患儿110例,随机分为观察组和对照组各55例。对照组停用原配方奶粉,改用深度水解蛋白配方奶粉;观察组在此基础上应用妈咪爱。1个疗程为4周。结果观察组治疗后特应性皮炎评分分值显著低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);观察组治疗总有效率为81.82%(45/55),高于对照组58.18%(32/55),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论深度水解蛋白配方奶粉与妈咪爱联合干预在牛奶蛋白过敏致特应性皮炎患儿中具有显著的应用效果,适于临床推广。
简介:目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G〉A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。
简介:目的探讨C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、乳酸脱氢酶(LDH)及血清铁蛋白(SF)联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组(n=54)、风湿组(n=67)、恶性肿瘤组(简称为肿瘤组,n=33),对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积(AUC)〈0.7(P〉0.05)。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。
简介:目的观察地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜(HSP)性肾炎的疗效及对尿蛋白、尿红细胞的影响。方法选择2014年5月至2016年5月惠州市第一妇幼保健院儿科收治的90例HSP患儿为研究对象,随机分为观察组和对照组各45例。对照组采用地塞米松进行治疗,观察组采用地塞米松联合丙种球蛋白进行治疗。4周为1个疗程。观察两组临床疗效、治疗前后凝血指标、24h尿蛋白和尿红细胞水平及患儿不良反应情况。结果观察组治疗后总有效率为95.6%(43/45),显著高于对照组77.8%(35/45),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗4周后,两组凝血酶原时间较治疗前均无明显改变,差异无统计学意义(P>005);两组部分凝血活酶时间显著高于治疗前,纤维蛋白原含量显著低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后部分凝血活酶时间值显著高于对照组,纤维蛋白原含量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患儿24h尿蛋白、尿红细胞水平与治疗前比较均降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组24h尿蛋白、尿红细胞水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率为44%(2/45),对照组不良反应发生率为6.7%(3/45),两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前和治疗4周时两组患儿肾损害发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗3个月后随访观察组失访1例,对照组肾损害发生率为28.9%(13/45),显著高于观察组11.4%(5/44),差异有统计学意义(P<0.05)。结论地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜性肾炎效果确切,能够显著降低患者尿蛋白和尿红细胞水平,改善患儿肾功能,不良反应较少,值得临床推广。