简介:摘要目的构建基于超声图像特征和临床特征的腮腺肿物恶性风险预测模型并评估其诊断效能。方法回顾性分析2018年6月至2020年8月佛山市第一人民医院214例腮腺肿物患者的超声图像及临床特征,以手术病理为金标准,通过回归分析得出有鉴别意义的特征性指标,建立综合预测模型。结果腮腺恶性肿瘤超声图像常表现为边界不清,形态欠规则,伴或不伴颈面部异常淋巴结的低回声实性肿块。多因素分析结果显示面神经功能、颈面部淋巴结异常及肿物的最大径线、形态、边界是腮腺肿物恶性风险的独立预测因素。利用以上5个指标建立Nomogram预测模型,结果显示Nomogram的一致性指数为0.896(95%CI=0.834~0.958)。标准曲线显示Nomogram预测效果与腮腺肿物良恶性的实际情况一致性较好,内部验证一致性指数为0.878。结论超声检查对诊断腮腺肿物有重要价值,利用超声图像特征及临床特征建立的Nomogram模型能评估腮腺肿物的生物学特征,该模型对腮腺肿物恶性风险的预测准确性较高。
简介:摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。
简介:摘要:目的:本研究旨在通过颈椎CT图像特征分析,探究颈椎疾病的诊断标准和治疗前景,以提高颈椎疾病的诊断准确性和治疗效果。方法:采用回顾性研究设计,选取2019年至2023年间接受颈椎CT扫描的患者作为研究对象。通过高级图像处理和机器学习技术,对颈椎CT图像进行特征提取和分析,包括颈椎间盘突出、颈椎管狭窄和颈椎骨折等常见疾病的图像特征。利用统计分析方法评估这些特征与临床诊断的相关性。结果:共分析了1000例患者的颈椎CT图像。研究发现,通过特定的图像特征组合可以高度预测颈椎疾病的类型和严重程度,其预测准确率达到92%。此外,图像特征与颈椎疾病的临床表现和治疗响应之间存在显著相关性,为颈椎疾病的个体化治疗提供了依据。结论:颈椎CT图像特征分析能够有效辅助颈椎疾病的诊断和治疗决策,提高诊断准确率和治疗效果。未来,通过进一步研究和技术优化,颈椎CT图像特征分析有望成为颈椎疾病管理的重要工具。
简介:目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。
简介:摘要目的了解非典型抑郁患者的临床特征、季节性特征及影响因素。方法纳入2021年1~8月在北京大学第六医院门诊就诊的抑郁患者203例,采用一般情况调查表、抑郁症状量表(inventory of depressive symptomatology self-report,IDS-SR30)、季节性行为模式调查表(seasonal pattern assessment questionnaire,SPAQ)对临床特征及季节性特征进行调查,通过抑郁症状量表得分划分为非典型抑郁(atypical depression,AD)和其他类型抑郁(non-atypical depression,non-AD)。采用SPSS 26.0统计软件进行t检验、非参数检验和Logistic回归分析。结果抑郁患者中非典型抑郁占比为36.0%(95%CI=29.3%~42.6%)。非典型抑郁组抑郁症状量表得分为(41.59±10.59)分,其他类型抑郁组抑郁症状量表得分为(36.08±13.17)分,两组差异有统计学意义(t=3.062,P<0.05)。非典型抑郁组总体季节性得分为6(3,9)分,有季节性特征占比为17.8%,其他类型抑郁组总体季节性得分为5(3,8)分,有季节性特征为14.6%,两组总体季节性得分及季节性特征均差异无统计学意义(Z=0.389,χ2=0.359,均P>0.05)。女性(β=1.08,OR=2.95,95%CI=1.32~6.59,P<0.05)、自我贬低(β=0.82,OR=2.27,95%CI=1.12~4.59,P<0.05)、精神运动迟滞(β=0.93,OR=2.54,95%CI=1.33~4.85,P<0.05)的抑郁患者更易被诊断为非典型抑郁,而情绪随时间变化(β=-0.94,OR=0.39,95%CI=0.19~0.81,P<0.05)更容易被诊断为其他类型抑郁。结论在抑郁患者中,女性、自我贬低、精神活动迟滞以及不明显的情绪变化可以帮助识别和区分非典型抑郁。