简介:目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2(IPL/TSSC3)蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎(completehydatidiformmole,CHM)13例,部分性葡萄胎(partialhydatidiformmole,PHM)16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析:二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性(100%,14/14)。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性(100%,15/15)。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。
简介:目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growthassociatedprotein—polymerasechainreaction,GAP—PCR)法检测a-THai基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,a-THai基因+β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者,a—THal基因+β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者,差异均有统计学意义(P〈0.05)。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者,β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。