简介:目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度(MCV-PSV)在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测:以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%(8/12),特异性为94.44%(34/36)。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。
简介:摘要目的分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)降低伴IgM(2.55 g/L)升高,腹部超声提示肝脏(肋下1.7 cm)和脾脏(肋下3.6 cm)肿大,基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变,予醋酸泼尼松(10 mg/次,3次/d,逐渐减量)口服治疗7个月,患儿IgM降至正常(1.72 g/L),肝脾缩小(肝肋下0 cm,脾肋下0.5 cm)。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院,精细免疫分型提示初始CD4+T细胞(0.386)和初始CD8+T细胞(0.271)比例降低,终末分化效应记忆CD8+T细胞(0.377)和过渡性B细胞(0.223)比例增高。患儿CD3+T、CD4+T、CD8+T细胞(4 125、5 213、3 497)磷酸化蛋白激酶B(AKT)的平均荧光强度峰值高于其父亲(3 434、3 312、3 058)。患儿滤泡辅助T细胞(0.299)、Th1(0.491)和类Th1(0.438)比例高于正常儿童(0.156、0.313、0.303),而Th17(0.126)和类Th17(0.188)比例低于正常儿童(0.198,0.315)。患儿T细胞衰老指标CD57比例(0.306)高于正常儿童(0.246)。结论APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损,激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。
简介:摘要目的探讨育龄期肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的内分泌激素及代谢特点。方法选取2017年3月至2019年5月在湖南省中医药研究院附属医院的199例育龄期PCOS患者,根据体重指数(BMI)分为肥胖组91例和非肥胖组108例,所有患者均行内分泌激素检测、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验(IRT),分析两组PCOS患者内分泌代谢指标。结果肥胖型PCOS患者中胰岛素抵抗(IR)、高胰岛素血症(HI)、糖调节受损(IGR)、糖耐量减低(IGT)发生率明显升高(P<0.05)。肥胖组PCOS患者促黄体生成素(LH)、促黄体生成素/促卵泡生成素(LH/FSH)比值、PRL低于非肥胖组(P<0.05)。肥胖组PCOS患者空腹、餐后30、60、120、180 min胰岛素、餐后60、120 min血糖、血糖曲线下面积(AUCG)、胰岛素曲线下面积(AUCI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)均明显高于非肥胖组;肥胖组定量胰岛素敏感性指数(QUICKI)、李光伟指数均低于非肥胖组(P<0.05)。结论肥胖可能加剧PCOS患者体内的内分泌激素及代谢紊乱,建议检测葡萄糖耐量试验(OGTT)+胰岛素释放试验(IRT),及早诊断,及时干预。
简介:摘要目的分析解放军总医院呼吸内科耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)不同耐药基因型(OXA-48及KPC)的临床特征,旨在找到其内在差异,为临床预防及治疗提供依据。方法收集解放军总医院呼吸内科2013年7月至2015年7月分离出CRKP菌株的患者共44例,剔除同一患者分离的重复菌株,并根据产生碳青霉烯酶的不同分成KPC组及OXA-48组,比较2组患者的临床特点及耐药特性等指标。结果携带KPC酶14例,占31.8%;携带OXA-48酶27例,占61.4%;携带IMP酶2例,占4.5%;未携带碳青霉烯酶1例,占2.3%;其余型耐药基因未检出。单因素分析结果显示,OXA-48组与KPC组患者感染前住院时间,是否入住ICU≥7 d,感染前基础疾病及留置中心静脉置管、胸腔引流管、胃管、尿管,透析或连续性肾脏替代治疗,气管插管或气管切开,机械通气及内窥镜手术,分离出CRKP之前使用的药物情况及90 d全因死亡率等指标差异无统计学意义。OXA-48组和KPC组对美罗培南的耐药率分别为55.6%、92.9%,差异有统计学意义(P=0.038);OXA-48组和KPC组对亚胺培南的耐药率分别为66.7%100.0%,差异有统计学意义(P=0.041)。结论CRKP感染的患者病情严重且复杂,对多种抗生素耐药,死亡率较高,不同基因型CRKP临床特征无明显差异。CRKP不同基因型对于不同碳青霉烯类药物的耐药存在异质性,临床制定抗感染方案应结合耐药基因情况个体化治疗。
简介:中三叠统顶部溶蚀型喀斯特在什邡金河剖面及四川盆地大部分地区已有报道。在近期的野外工作中,在川西北地区绵竹汉旺观音崖、江油黄莲桥和江油马鞍塘剖面天井山组近顶部、顶部也识别出这一古特提斯面,其形成与强烈的构造活动或全球海平面下降造成的岩层长时间的暴露有关。其表现形式主要为:(1)暴露溶蚀间断沉积面;(2)溶沟、溶缝及其内的碳酸盐、陆源碎屑充填物;(3)暴露期黏土层;(4)喀斯特角砾。其中暴露溶蚀间断沉积面上的沉积构造以鸟眼、层状孔洞构造最为典型,在绵竹汉旺观音崖剖面最为发育,孔、洞充填物主要为亮晶方解石和白云石;溶沟、溶缝及其内的碳酸盐、陆源碎屑充填物在江油马鞍塘、汉旺观音崖、什邡金河等剖面均有发育,这些溶缝、溶沟一般近于竖直发育,宽度及深度不一,被碳酸盐角砾、亮晶方解石、白云石或陆源黏土等所充填;暴露期黏土层主要见于江油黄莲桥剖面,共发育2套,厚5~20cm,与铁质矿物共生,其上下发育深灰色潟湖沉积;喀斯特角砾主要见于汉旺观音崖剖面,喀斯特角砾最大可达15×20cm大小,呈棱角状充填于富含泥质和有机质的暗色碳酸盐基质中。天井山组近顶部溶蚀型喀斯特的发现可为区域地层等时对比提供依据,与其有关的古岩溶作用可在天井山组(或雷口坡组)顶部碳酸盐岩中形成以溶蚀孔、洞、缝为主要储集空间的古岩溶型储集层。
简介:摘要目的探究不同分子分型乳腺癌的多模态超声特征与临床病理的对照分析结果,提高不同分型乳腺癌的诊断准确性。方法对2017年8月至2018年11月哈尔滨医科大学附属第二医院及附属肿瘤医院的112例浸润性乳腺癌患者进行回顾性分析,参照St.Gallen标准,按照免疫组化结果将其分为Luminal A(LA)型、Luminal B(LB)型、Her-2过表达型和三阴(triple negative,TN)型。术前均行二维、彩色多普勒血流显像、剪切波弹性成像以及超声造影检查,并收集完整的临床病理相关资料。分析不同分子分型乳腺癌多模态超声特征和临床病理特征方面的差异性。结果①Luminal型乳腺癌多表现后方回声衰减,组织学分级、血流Alder分级、弹性模量Emax和Eratio较低。其中LA型多为毛刺或成角边缘,造影呈向心性增强;LB型多为模糊边缘,造影呈低增强,多无灌注缺损(均P<0.05)。②Her-2过表达型倾向于边缘模糊,后方回声增强,组织学分级、血流Alder分级、Emax和Eratio均较高,造影呈高增强模式以及灌注缺损表现,TTP值小于其他亚型(均P<0.05)。③TN型呈微分叶边缘、后方回声增强、低血流Alder分级;组织学分级、Emax、Eratio和Ki67表达水平较高;造影呈现向心性增强和灌注缺损(均P<0.05)。结论不同分子分型乳腺癌在多模态超声特征和临床病理中表现不同,可为临床诊断、治疗和预后评估提供更加丰富的参考信息。
简介:摘要目的探讨131I治疗后复发或转移的分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)患者临床特征。方法纳入2000年12月至2017年12月在天津医科大学总医院诊治的40例131I治疗后复发或转移的DTC患者,其中男性14例,女性26例,手术确诊为DTC时中位年龄为48岁(29~60岁)。分析患者接受首次131I治疗时的临床病理特征、复发或转移发生时间的相关影响因素、确诊复发或转移时的血清及影像学特征以及病灶摄碘情况等。采用卡方检验、Mann-Whitney U秩和检验、Kaplan Meier法生存分析比较两组间差异。结果131I治疗后复发或转移的发生时间在患者的年龄、性别、癌灶数量、淋巴结转移、首次131I治疗距离手术间隔时间、首次及末次131I治疗前刺激状态下甲状腺球蛋白(Tg)水平、131I治疗次数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05),与原位肿瘤T分期、是否有软组织转移、首次131I治疗剂量有关,原位肿瘤为T4期(P=0.033)、有软组织转移(P=0.008)、首次治疗剂量≤3.7 GBq(P=0.002)的患者更易早期复发或转移。从终止131I治疗至确诊肿瘤复发或转移期间抑制状态Tg值[Tg抗体(TgAb)阴性者]及TgAb(TgAb阳性者)呈整体上升趋势。肿瘤复发或转移灶多位于颈部淋巴结,且多为多发病灶。40例复发或转移的DTC患者中,仅3例患者的病灶具有摄碘功能,其余病灶均不摄碘。结论原位肿瘤T分期、是否有软组织转移及首次131I治疗剂量是影响DTC患者131I治疗后复发或转移发生时间的重要因素。多数131I治疗后复发或转移病灶均不摄碘,难以采取继续131I治疗而获益。
简介:摘要:目的:青春靓丽的身影是青春少女的代名词,身材婀娜多姿,五官漂亮,都是每个女性都想拥有的。但是很多女性因为身体肥胖,体毛旺盛、脸部痤疮、皮肤分泌过剩、声音粗狂像男性等原因与美丽容貌、完美的身材擦肩而过,却不知道这都是多囊卵巢综合征在“作怪”。本次就针对肥胖型多囊卵巢综合征进行了探究。方法:研究共筛选了378例患者,患者入院后对其的相关资料进行收集,如年龄、腰围、性激素、糖脂代谢等。给所有患者均实施了糖耐量试验,其中246例患者为肥胖型多囊卵巢综合征,将其分为A组,96例患者糖耐量受损被确定为B组,36例患者为T2DM病症归为C组,对患者的激素水平、糖脂代谢等情况进行了评估。结果:调查显著A组患者有25.4%的患者存在糖耐量受损情况,C组患者也有9.5%的出现糖耐量受损现象;对患者的黄体生成素水平进行了调查,c组患者明显比其他组高出许多;其他各项指标而言,C组患者明显比较高,数据结果差异有统计学意义(P < 0.05)。结论:上述研究表明,肥胖型多囊卵巢综合征随着患者的病情发展,糖代谢会出现异常情况,从糖耐量受损逐渐的形成2型糖尿病,糖代谢异常显著也会愈加严重,会导致机体内胰岛β细胞功能发生严重损坏。
简介:摘要:目的:分析2型糖尿病患者下肢动脉硬化闭塞症血管的超声波特征。方法:选取收治的2型糖尿病合并下肢动脉硬化闭塞症患者110例,把他们分为糖尿病患者组和非糖尿病患者组,分析他们的血管超声波影像学特征,结果发现合并糖尿病患者出现不规则斑块及其不规则斑块钙化的比例高于没有合并糖尿病患者。合并糖尿病患者的血管病变的长度高于非糖尿病患者 。
简介:摘要:目的:探究肥胖型多囊卵巢综合征患者临床及内分泌代谢特征。方法:选取在我院就诊的多囊卵巢综合征患者56例,按照体型分为肥胖型28例,以及非肥胖型28例,分析两组患者的临床以及内分泌代谢特征。结果:肥胖组人群在人体测量学、血脂以及激素等水平均显著高于非肥胖组(P<0.05)。结论:在应对肥胖型多囊卵巢综合征患者所面临的内分泌与代谢失调问题,实施有效的体重管理策略至关重要,其目的在于减少并发症的风险和发生率。因此,着重提出必须严格执行体重控制计划,通过均衡的饮食搭配和定期的运动锻炼,努力实现并保持健康的体重标准,进而优化患者的整体健康状态。
简介:摘要目的了解2020年文山州手足口病患儿病原学特征并对柯萨奇病毒A组6型(coxsackievirus A6,CVA6)和CVA16 VP1区基因特征进行分析。方法直接从2020年云南省手足口病实验室监测系统收集的文山州手足口病患儿粪便标本中提取病毒核酸,先用MD91/OL68-1引物扩增肠道病毒(enterovirus, EV)VP4/VP2结合区基因并进行测序,确定病毒型别,再用各型病毒的相关引物扩增VP1区全序并测序,进行基因特征分析。按参考文献下载基因库中CVA6和CVA16 VP1区参考序列,用MEGA5.2软件构建系统进化树,进行基因特征和分子流行病学分析。结果共从317份标本中检测到32株EV,1株星状病毒MLB1型(astrovirus MLB1)。病毒总体检出率为10.41%(33/317),EV检出率为10.09%(32/317),其中肠道病毒A组(enterovirus species A, EVA)31株,占EV阳性数的96.88%(31/32),EVB组病毒1株,占3.12%(1/32),未检测到EVC和EVD组病毒。EV中,检出率最高的病毒是CVA6,占62.50%(20/32),其次是CVA16(18.75%,6/32)、CVA4(9.37%,3/32)、CVA10(3.12%,1/32),未检测到EVA71病毒。基因进化分析表明20株CVA6为D3a亚型,并可分为3个进化分支。6株CVA16为B1a亚型,是中国一直流行的基因型,文山州6株B1a亚型可分为两个进化分支。结论2020年云南省文山州手足口病的病原检测率为10.41%,EV中CVA6是主要的流行毒株,其次是CVA16。基于VP1区基因特征分析表明,2020年文山州手足口病的主要病原是CVA6 D3a亚型,其次是CVA16 B1a亚型,未检测到EVA71。
简介:摘要目的探讨仰卧位相关型阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)及快速眼动(REM)期相关型OSAHS的临床特征。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月在苏州大学附属第二医院睡眠中心进行多导睡眠图(PSG)监测的轻中度OSAHS患者[5次/h ≤呼吸暂停低通气指数(AHI)<30次/h]的一般资料及PSG参数,根据体位分型分为仰卧位相关型及非仰卧位相关型,根据睡眠期分型分为REM期相关型及非REM期相关型,比较不同分型OSAHS患者的人口学及PSG特征差异,并探讨其临床意义。结果共纳入757例轻中度OSAHS患者,年龄(46.7±13.4)岁,其中男623例(82.3%)。仰卧位相关型共476例(62.9%),其中仰卧位为主型213例(28.1%),单纯仰卧位型263例(34.7%);REM期相关型311例(41.1%),其中REM期为主型212例(28.0%),单纯REM期型99例(13.1%);另外,仰卧位REM期重叠型有212例(28.0%)。仰卧位相关型与非仰卧位相关型OSAHS患者一般资料的差异均无统计学意义(均P>0.05);仰卧位相关型患者主诉记忆力下降比例、呼吸暂停比例、夜间憋醒比例、指脉氧饱和度<90%的比例、呼吸相关微觉醒指数均高于非仰卧位相关OSAHS患者(均P<0.05);单纯仰卧位型患者的AHI、氧减指数(ODI)均低于仰卧位为主型的OSAHS患者(均P<0.05)。REM期相关型患者的体质指数(BMI)、女性比例、主诉多梦的比例均高于非REM期相关型OSAHS患者(均P<0.05),年龄、AHI、ODI均低于非REM期相关型OSAHS患者(均P<0.05)。logistic回归模型分析结果表明,女性发生REM期相关型OSAHS的风险是男性的2.055倍(OR=2.055,95%CI:1.359,3.109)。单纯REM期型患者AHI、ODI均低于REM期为主型OSAHS患者(均P<0.05),主诉入睡困难的比例、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)B项(入睡时间)得分高于REM期为主型OSAHS患者(均P<0.05)。重叠型患者女性比例、BMI、主诉夜间多梦及入睡困难的比例均高于仅有仰卧位相关型OSAHS患者(均P<0.05),主诉记忆力下降的比例高于仅有REM期相关型OSAHS患者(P<0.05)。结论仰卧位相关型及REM相关型OSAHS是轻中度OSAHS患者常见的临床表型,根据各型的临床特征,有助于指导个体化治疗。
简介:摘要目的探讨上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者的临床病理特征和预后。方法收集2001年11月至2015年12月,中国淋巴瘤协作组数据库中159例原发上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者的临床资料,分析其临床病理特征、治疗和预后。生存分析采用Kaplan-Meier法和Log rank检验,多因素分析采用Cox回归模型。结果上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤多原发于皮肤软组织(106/159,66.7%)和胃肠道(31/159,19.5%)。Ann Arbor Ⅲ~Ⅳ期和乳酸脱氢酶(LDH)升高的患者比例较高,分别为64.2%(102/159)和47.8%(76/159)。全组患者的3年总生存率为43.6%,3年无进展生存率为27.9%。原发皮肤软组织和胃肠道结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者的3年生存率分别为41.0%和59.4%(P=0.281),3年无进展生存率分别为24.8%和48.3%(P=0.109)。综合治疗较单纯化疗提高了全组患者的3年生存率(58.4%和33.9%,P=0.001)和3年无进展生存率(40.7%和20.7%,P=0.008)。LDH升高、Ann Arbor分期和≥2个结外部位受侵为总生存的独立危险因素(P<0.05),LDH升高和≥2个结外部位受侵为无进展生存的独立危险因素(P<0.05)。失败模式以远处结外器官复发进展为主。结论上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤具有独特的临床特征和较差的预后,放疗或手术±化疗较单纯化疗可能提高上呼吸消化道外结外NK/T细胞淋巴瘤患者的疗效。
简介:摘要目的了解云南省手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)监测中分离到的2株柯萨奇病毒A12型(Coxsackievirus A12, CV-A12)VP1区基因序列特征。方法对HFMD监测中获得的临床标本开展RD细胞上的病毒分离培养,通过荧光定量PCR和测序方法鉴定为CV-A12的毒株,进一步对其VP1区进行序列测定,并搜集GenBank中CV-A12其他型别的参考株,共同构建系统进化树,分析CV-A12的VP1区基因特征。结果获得2株CV-A12分离株的VP1区序列(888 bp),与2018年的云南参考株毒株同源性最高,其VP1区氨基酸在多个位点上与其他云南参考株存在特异突变。结论云南省HFMD标本中发现的CV-A12已经发生地区特异性VP1基因变异。