简介:摘要:目的 对 1例不明原因生长发育迟缓、语言发育障碍、肌张力低下患者进行临床特征及基因诊断分析总结。方法 描述患者临床特征及实验室检查,并对其进行染色体微阵列分析。结果 患者主要临床表现:特殊面容:眼距稍宽、低鼻梁、长睫毛;生长发育迟缓、语言发育障碍、肉质大手、肌张力低下等表现;染色体微阵列检查结果示:患者在 22q13.2-q13.33区域发生 8.8Mb片段缺失。结论 综合患者临床资料及染色体微阵列结果考虑诊断: Phelan—McDermid综合征。关键词: Phelan—McDermid综合征 临床表现 染色体微阵列分析
简介:摘要Van Maldergem综合征由编码原钙黏蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起,是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病,诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于Van Maldergem综合征的报道较少,对此病的认识尚存不足。作者对该综合征的临床特征、诊断及鉴别诊断、分子遗传学及治疗等方面进行了综述,以提高对该疾病的认知。
简介:摘要:目的 本文主要针对 护士循证护理综合能力水平及其影响因素。方法 2018 年 6 月至 7 月对 某 市 4 所三甲医院 800 名护士采用自行设计的一般资料调查表和护士循证护理素质与实施水平量表进行调查。结果临床护士循证护理综合能力总分为( 70.86±14.59 )分,影响护士循证护理综合能力的主要因素依次是循证护理小组或循证护理专家对临床实践指导、循证护理知识培训、护理专业热爱程度以及沟通能力,可解释因变量的 27.9 %。结论护士循证护理综合能力处于中等合格水平。建议护理管理者加强循证护理培训力度,积极培养循证护理人才,激发护士的专业热情,从而提高护理团队循证水平。
简介:摘要目的总结Gitelman综合征(GS)的临床特点,以提高对GS的认识。方法对2008年至2018年在郑州大学第一附属医院就诊的34例GS患者的临床资料进行回顾性分析。结果所有患者均存在低血钾、低尿钙,76.5%(26/34)的患者存在低血镁,23.5%(8/34)的患者血镁正常;88.2%(30/34)的患者血压正常,11.8%(4/34)的患者存在血压增高。10例患者甲状旁腺功能低下,血镁与甲状旁腺激素(PTH)之间呈显著正相关(P<0.05)。11例患者存在高血糖, 9例患者存在甲状腺异常。7例患者行基因检测,新发现4种突变。结论低镁可能是部分患者出现甲状旁腺功能减退的原因。即使有高血压或者血镁正常,也不能排除GS的可能。
简介:摘 要:综合实践没有可借鉴的案例和比较切合的教学资源,这些“没有”,影响了实践与综合应用的实施力度。 STEAM教育模式则通过让学生了解和学习自己身边事物的方式,既有类似科学家开展的科学理论和科学建模等探究活动,也包含类似工程师为满足某一需求而进行的工程设计和建造等设计活动。 STEAM教育理念和综合实践活动都是围绕问题展开的学习活动,熏陶培养学生实践创新与人文底蕴等发展核心素养。本文主要针对在综合实践活动课程融合 STEAM理念的实践路径展开研究,总结、归纳一些 STEAM教育如何在常规学科教学中实施的方法、策略,为其他学科开展 STEAM教育提供一定的依据。
简介:摘要:国际糖尿病联盟(IDF)提出糖尿病的治疗目标不能仅局限于控制血糖水平,还要将提高病人的生活质量作为重要指标。1DF提出的五项基本措施,即饮食治疗、体育锻炼、药物治疗、糖尿病教育和自我血糖监测,在21世纪仍然需要对糖尿病进行综合治疗。此外,还应注意同时积极处理心脑血管疾病危险因子如高血压、脂代谢紊乱等。
简介:摘要本文报道了1例羊膜带综合征(amniotic band syndrome, ABS)病例。该例孕妇于孕22周+4胎儿系统超声提示未见明显异常,孕30周时,B超发现羊水过多,胎儿水肿可能,收住南京医科大学第一附属医院治疗。入院后予控制血糖,行羊水减量术,B超动态监测羊水指数,每日胎心监护。孕32周起,孕妇出现胎动进行性减少,胎心监护渐呈正弦波样改变;孕32周+3时因胎儿窘迫行急诊剖宫产终止妊娠,术中发现脐带的胎盘插入部见片状羊膜自该处延续至胎儿左下肢近踝部皮肤,羊膜分离呈多孔状,新生儿左踝部可见明显带状缩窄环,左足水肿明显,确诊ABS。该羊膜带对胎儿左足影响较为直接,脐带的胎盘插入部附近的片状羊膜对胎儿是否存在影响尚无足够证据。该早产儿于出生24 h后因"新生儿窒息"死亡。
简介:摘要:文化市场综合管理工作在发展过程中显现出很多问题,这些问题要通过我国行政执法机制进行解决完善。在对文化市场综合管理的过程中,要逐渐树立监督管理理念,构建市场过滤网,设立专门的治理机构,督促行业自觉自律等等。不仅如此,还需要检察机关调整职能,加强对文化市场的综合治理,从而更好地加强文化市场的综合管理机制。
简介:摘要:随着新课改的不断推进,如何以素质教育为目标,提高学生的综合实践能力和素质,成为了所有教师在教学活动中需要考虑的问题。在小学阶段,学生处于人格和观念的塑造期,教师的正确引导对学生的人生起着非常大的作用。因此,小学教师应该考虑如何在素质教育的前提下,提高学生的综合素质。本文就如何将小学综合实践活动和劳动教育活动有机结合,从而让提高学生的综合素质进行讨论,阐述了对小学生进行实践教育活动的必要性和策略。