简介：摘要目的探讨应用胃窦运动指数（motility index, MI）联合肠系膜上动脉时间平均流速（time averaged mean velocity , TAMV）、血乳酸对重症患者急性胃肠道损伤（acute gastrointestinal injury, AGI）的诊断价值。方法前瞻性纳入2018年1月至2019年6月广西壮族自治区人民医院急诊重症医学科收治的重症患者。排除ICU住院时间≤7 d，或经心肺复苏，或入院前出现急性胃肠功能损伤，或有炎性肠病（IBD）、消化道肿瘤、机械性肠梗阻病史者、慢性功能性肠病，或孕期及围产期妇女，或3个月内有消化道手术史，或多脏器功能衰竭终末期及恶性肿瘤患者，或未获得知情同意的患者。根据患者是否出现AGI分成AGI组和无AGI组。收集患者临床基础资料，每日使用床边超声检查胃动力指数、肠系膜上动脉血流动力学等。采用Logistic回归分析AGI危险因素，受试者工作特征（ROC）曲线分析胃动力指数、肠系膜上动脉时间流速、乳酸及三者联合对预测重症患者发生AGI的价值。结果共纳入重症患者73例，发生AGI者45例，未发生AGI者28例。发生AGI者MI为（2.78±1.83），TAMV为（40.78±3.54）cm/s，血乳酸（5.04±0.75）mmol/L；未发生AGI者MI为（5.99±2.41），TAMV（56.04±6.15）cm/s，血乳酸（4.47±1.24）mmol/L。Logistic回归分析显示，MI（OR=2.618，95%CI：1.214~5.646，P=0.014）、TAMV（OR=1.483，95%CI：1.058~2.077，P=0.022）、血乳酸（OR=0.360，95%CI：0.002~0.865，P=0.040）是重症患者发生AGI的独立危险因素。联合应用MI、TAMV和血乳酸预测重症患者发生AGI的敏感度为100%，特异度为89.3%，曲线下面积（AUC）为0.982，约登指数为0.893。以MI<4.44、TAMV<45.79 cm/s和血乳酸>5.03 mmol/L为界值，可以作为临床预测重症患者发生AGI的早期预测指标。结论MI、TAMV降低和血乳酸升高是重症患者发生AGI的独立危险因素，联合应用MI、TAMV和血乳酸对重症患者发生AGI具有较好的诊断价值。

简介：摘要目的探讨血乳酸水平与急性生理学及慢性健康状况评分系统(APACHEⅡ)评分对感染性休克患者预后的评估价值。方法抽取2016年2月至2018年12月山西省肿瘤医院收治的感染性休克患者67例，其中最终预后生存者43例，死亡者24例。记录患者入院24 h内检测的血乳酸水平和APACHEⅡ评分，采用Pearson分析其与预后的相关性。结果感染性休克生存者血乳酸水平为(7.56±4.67)nmol/L，APACHEⅡ评分为(28.75±12.25)分，低于死亡者(t＝3.598、6.027，P<0.05)；血乳酸水平与APACHEⅡ评分呈正相关(r＝0.881，P<0.05)；血乳酸、APACHEⅡ评分及二者联合预测患者预后的敏感度为0.542、0.750、0.750，特异度为0.886、0.932、0.955。结论血乳酸、APACHEⅡ评分越高预示死亡风险越高，血乳酸水平联合APACHEⅡ评分可评估感染性休克患者的预后。

简介：无

简介：摘要38岁女性患者。间断咳嗽、发热1年，咳痰、痰带血丝1周。胸部增强CT及CTA检查示左肺下叶后基底段区见团块状稍混杂低密度影，周围见斑片状密度增高影，内多发血管影和囊状影，其中一较粗大血管(直径约2 cm)与胸主动脉相连。全麻下行单操作孔胸腔镜左肺下叶切除术。手术优先处理变异供血动脉，再单向式法处理下肺静脉、下叶支气管、下肺动脉、斜裂肺组织，完整切除左肺下叶。术后病理示(左肺下叶)部分肺组织纤维化、实性变，肺间质内供血动脉伴粥样硬化斑块形成和胆固醇结晶沉积，符合肺隔离症表现。患者术后症状缓解，顺利出院。随访2个月，患者无不适，复查胸部CT未见明显异常。

简介：摘要患者男，49岁，因“发热半年余”就诊。患者在当地医院诊断为“干燥综合征”，予泼尼松60 mg/d口服治疗后热退，但泼尼松减量至40 mg/d后再次发热。入院后因发现血培养及便培养示肠炎沙门菌阳性，先后予头孢他啶、头孢曲松、亚胺培南-西司他丁抗感染治疗共4周，但体温仍未控制。患者虽无呼吸系统症状及体征，且胸部高分辨CT未见明显异常，但检查发现动脉血氧分压降低，乳酸脱氢酶及β2微球蛋白显著升高，肺功能检查显示弥散功能减低，正电子发射计算机体层显像（PET）/CT见双肺弥漫性代谢增高，最终通过支气管镜下肺活检诊断肺血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）。

简介：你有没有遇到过这样的情况：吃了太多海鲜或者肉类，第二天起床脚疼得走路都成问题？这可能是因为你患上了高尿酸血症。高尿酸血症是一种常见的代谢性疾病，如果不及时治疗，会给我们的身体带来很大的危害。那么，我们应该如何预防和治疗高尿酸血症呢？

简介：摘要回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料。患儿为8月龄男童，临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞。通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解。最终通过亚全外显子测序，检测到患儿TRPM6基因的复合杂合突变，分别为c.5386A>T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151fs)。提示基因检测是确诊该病的金标准，本研究发现TRPM6基因的2种新的突变。

简介：无

简介：摘要目的探讨血乳酸（Lac）对脓毒症患者发生急性肾损伤（AKI）的影响，以及Lac是否会影响脓毒症相关性AKI患者院内病死率。方法采用回顾性队列研究方法，收集2014年3月至2019年6月入住广西医科大学第一附属医院内科重症监护病房（ICU）及2017年1月至2020年6月入住广西医科大学第二附属医院ICU的脓毒症患者的临床资料。根据入ICU 24 h内首次Lac的四分位数将患者分为Lac≤1.4 mmol/L组（Q1组）、Lac 1.5~2.4 mmol/L组（Q2组）、Lac 2.5~4.0 mmol/L组（Q3组）和Lac≥4.1 mmol/L组（Q4组），比较4组患者入ICU后脓毒症相关性AKI的发生率及院内病死率；通过二分类多因素Logistic回归分析探讨Lac升高对脓毒症相关性AKI发生及死亡的影响。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析Lac对脓毒症相关性AKI发生及死亡的预测价值，获得截断值，分析不同Lac水平时脓毒症相关性AKI的发生及死亡风险。结果655例脓毒症患者均纳入分析，其中330例（50.4%）发生AKI，325例（49.6%）未发生AKI；330例脓毒症相关性AKI患者中，死亡134例（40.6%），存活196例（59.4%）。随着Lac水平升高，脓毒症相关性AKI发生率逐渐升高（Q1~Q4组分别为34.5%、41.0%、58.4%、66.3%），且院内病死率亦逐渐升高（Q1~Q4组分别为23.4%、29.2%、33.1%、43.4%），差异均有统计学意义（均P<0.01）。与非AKI组相比，AKI组脓毒症患者Lac水平显著升高〔mmol/L：3.08（1.84，5.70）比1.91（1.20，3.10），P<0.01〕；校正性别（男性）、感染部位（腹腔）、血管活性药物、基线机械通气、平均动脉压（MAP）、基础肾功能不全、尿酸、降钙素原（PCT）、血小板计数（PLT）、基线血肌酐（SCr）、基础估算肾小球滤过率（eGFR）等影响因素后，多因素Logistic回归分析表明，Lac升高是脓毒症相关性AKI发生的独立危险因素〔优势比（OR）＝1.096，95%可信区间（95%CI）为1.022~1.175，P＝0.010〕。与存活组相比，死亡组脓毒症相关性AKI患者Lac水平显著升高〔mmol/L：3.55（2.00，6.76）比3.00（1.70，4.50），P<0.01〕；校正年龄、糖尿病、血管活性药物、基础eGFR等影响因素后，多因素Logistic回归分析提示，Lac升高是脓毒症相关性AKI患者院内死亡的独立危险因素（OR＝1.074，95%CI为1.004~1.149，P＝0.037）。ROC曲线分析显示，Lac预测脓毒症相关性AKI发生及死亡的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.653（95%CI为0.611~0.694）、0.593（95%CI为0.530~0.656，均P<0.01），截断值分别为2.75 mmol/L（敏感度57.8%、特异度69.2%）及5.95 mmol/L（敏感度56.7%、特异度83.7%）。当Lac≥2.75 mmol/L时，脓毒症相关性AKI的发生风险是<2.75 mmol/L的2.772倍（OR＝2.772，95%CI为1.754~4.380，P<0.001）；当Lac≥5.95 mmol/L时，脓毒症相关性AKI患者院内死亡风险是<5.95 mmol/L的2.511倍（OR＝2.511，95%CI为1.378~4.574，P＝0.003）。结论Lac升高是脓毒症相关性AKI发生及死亡的独立危险因素。当Lac≥2.75 mmol/L时，脓毒症患者发生AKI的风险增加1.772倍；当Lac≥5.95 mmol/L时，脓毒症相关性AKI患者院内死亡风险增加1.511倍。

简介：摘要目的建立和验证脓毒症患者预后评价的列线图评分系统，对患者的预后进行评估，以判断患者的严重程度。方法利用重症大数据库的临床资料，根据临床应用场景，选取脓毒症患者入住ICU后1 h内可以获得的临床指标，包括年龄和性别，生命体征资料，是否需要使用血管活性药物以及一小时内检测的血乳酸为预测因子，30天病死率为研究结局。使用logistic回归分析建立以列线图表示的临床预测模型，使用重复抽样法进行内部验证。结果建立了脓毒症30天死亡率预测的列线图模型，该模型的区分度C指数为0.759(95% CI：0.725~0.794)，使用重复抽样方法的验证的区分度C指数为0.762(95% CI：0.728~0.797)。结论本研究利用建立的列线图模型对超早期判断脓毒症预后和严重程度有一定的临床参考意义。然而，模型仍需进一步验证。

简介：摘要目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。结果（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到PCCA基因突变，64%（48/75）检测到PCCB基因突变；1例（1.3%）在PCCA和PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。结论丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

简介：摘要丙酸血症是一种罕见的常染色隐性遗传代谢性疾病。肝移植已逐渐成为丙酸血症的一种新兴治疗手段。本文介绍丙酸血症的现状以及肝移植在丙酸血症中的应用情况，从丙酸血症的流行病学、临床表现、诊断和内科治疗以及肝移植治疗丙酸血症的手术指征、临床预后及局限性等多方面综述肝移植在丙酸血症中的治疗价值，以期为临床丙酸血症的治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨不同水平高胆红素血症对新生大鼠心肌的影响。方法选取7日龄新生SD大鼠96只，随机分为对照组（n=32，腹腔注射生理盐水0.5 ml）、实验1组（n=32，腹腔注射胆红素溶液100 mg/kg）和实验2组（n=32，腹腔注射胆红素溶液200 mg/kg）。分别设置0 h、8 h、24 h和48 h 4个时间点，每个时间点8只大鼠。记录大鼠一般情况，测定每个时间点大鼠血清总胆红素（total serum bilirubin，TSB）、心肌肌钙蛋白Ⅰ、心型脂肪酸结合蛋白和B型利钠肽水平；摘取心脏，制作病理切片，镜下观察心肌病理学改变；检测半胱氨酸蛋白酶3（caspase-3）、B细胞淋巴瘤2（B-cell lymphoma-2，bcl-2）和bcl-2相关X蛋白（bcl-2-associated X protein，bax）。应用SPSS 20.0统计软件分析，选用两因素方差分析法。结果在实验1组内和实验2组内，8~48 h TSB［（20.8±3.0~36.5±10.4）μmol/L和（31.9±12.3~67.4±19.0）μmol/L］比0 h［（8.4±2.1）μmol/L和（9.1±2.9）μmol/L］分别升高2.5~4.4倍和3.5~7.4倍。在各时间点3组大鼠心脏组织病理均无明显改变。在48 h时间点，随着TSB水平升高，凋亡相关蛋白caspase-3和bax表达增加，bcl-2表达减少；除实验1组bcl-2灰度值与对照组相似（P=0.255）外，其余各组蛋白灰度值两两比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。在实验2组，随着高胆红素血症持续时间延长，caspase-3和bax表达增加，bcl-2表达减少；除8 h亚组bax灰度值与12 h亚组相似（P=0.820）、8 h亚组bcl-2灰度值与0 h亚组相似（P=0.064）外，其余各时间点蛋白灰度值两两比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。在8 h、24 h和48 h，实验1组和实验2组心肌肌钙蛋白Ⅰ均高于对照组［（543.5±167.7、675.1±162.4、584.4±125.2）ng/L和（465.7±107.2、769.4±202.1、497.1±100.8）ng/L比（361.7±102.4、324.5±170.5、377.8±65.2）ng/L］，差异均有统计学意义（P<0.05），实验1组和实验2组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。在各时间点3组间心型脂肪酸结合蛋白和B型利钠肽差异均无统计学意义（P>0.05）。结论高胆红素血症能诱导新生大鼠心肌细胞凋亡，且呈浓度和时间依赖性，但对大鼠心脏组织病理结构无明显影响；高胆红素血症对新生大鼠心肌有轻微损伤，但损伤程度与TSB升高程度无相关性，且对大鼠B型利钠肽无明显影响。

简介：摘要目的探讨危重患者低磷血症的发生情况及低磷血症对危重患者预后的影响。方法回顾分析2021年10月至2022年4月天津市第一中心医院重症监护病房（ICU）收治的危重患者的临床资料。依据患者入住ICU时测定的血磷水平分为低磷血症组（血磷<0.80 mmol/L）和非低磷血症组（血磷≥0.80 mmol/L）。收集患者入ICU时的以下变量，包括性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）、血磷水平、血钙水平、血镁水平、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、淋巴细胞计数（LYM）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、C-反应蛋白（CRP）、是否存在感染及感染部位、总住院时间、ICU住院时间和28 d病死率，同时收集行机械通气患者机械通气时间。采用多因素Logistic回归分析评估各变量与患者28 d病死率的关系。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC）及其95%可信区间（95%CI），评价血磷水平对ICU患者预后的预测价值。结果共纳入263例患者，其中低磷血症患者54例，非低磷血症患者209例。低磷血症组患者的SOFA评分、LYM水平及存在感染比例均明显高于非低磷血症组〔SOFA评分（分）：6.70±3.17比5.64±3.59，LYM（×109/L）：0.99±0.54比0.77±0.54，存在感染比例：77.78%（42/54）比59.33%（124/209），均P<0.05〕，NLR明显低于非低磷血症组〔10.67（7.08，18.02）比12.25（7.25，21.68），P<0.05〕。低磷血症组患者总住院时间、ICU住院时间、机械通气时间均较非低磷血症组明显延长〔总住院时间（d）：15（11，28）比12（6，21），ICU住院时间（d）：10.35±7.80比7.15±6.61，机械通气时间（d）：3（0，12）比2（0，5），均P<0.05〕。低磷血症组28 d病死率与非低磷血症组比较差异无统计学意义〔9.26%（5/54）比11.00%（23/209），P>0.05〕。多因素Logistic回归分析显示，APACHE Ⅱ评分〔优势比（OR）＝1.188，95%CI为1.110~1.271〕、CRP（OR＝1.016，95%CI为1.007~1.026）、NLR （OR＝1.002，95%CI为0.996~1.008）是影响ICU危重患者28 d死亡的独立危险因素（均P<0.05）。ROC曲线分析显示，血磷水平预测ICU危重患者总住院时间>10 d、ICU住院时间>5 d、机械通气时间>5 d的AUC分别为0.701（95%CI为0.632~0.770）、0.771（95%CI为0.691~0.852）、0.617（95%CI为0.541~0.692），均P<0.01。结论低磷血症对危重患者总住院时间、ICU住院时间及机械通气时间具有预测价值，但不能预测危重患者的28 d病死率。

简介：摘要脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

简介：摘要高尿酸血症发病率逐年增加，已成为糖尿病外的第二大代谢性疾病。研究提示妊娠期血尿酸水平的升高与合并的妊娠相关疾病有关，如妊娠期高血压疾病及妊娠期糖尿病等，并对孕妇妊娠及胎儿结局产生不利影响。尿酸可通过调控氧化应激降低一氧化氮生物利用度，氧化修饰一系列蛋白及脂质及诱发系统性炎性反应参与这些疾病的发病机制并影响疾病的发展。本文将此及妊娠期高尿酸血症治疗用药研究进展作一探讨。

简介：摘要近年来，中国高尿酸血症与痛风患病率急剧增加，亟需制订基于国人研究证据的临床循证指南。为此，中华医学会内分泌学分会遵循国际通用GRADE分级方法，采用临床循证指南制订流程，由方法学家在内的多学科专家参与制订了本指南。本指南包含3条推荐总则和针对10个临床问题的推荐意见，涵盖了高尿酸血症与痛风的诊断、治疗和管理；首次提出了亚临床痛风、难治性痛风的概念和诊治意见；首次对碱化尿液相关问题进行了推荐；首次对痛风常见合并症药物选择进行了推荐。本指南旨在为临床医生和相关从业者对高尿酸血症与痛风的诊疗决策提供最佳依据。

简介：摘要本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧内囊前肢、双侧额叶T1WI未见稍高信号影，双侧内囊前肢T2WI未见低信号影，提示脑白质髓鞘化延迟；双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T1WI等及稍低信号，T2WI高及稍高信号，上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相质谱分析诊断为丙酸血症。患儿经治疗后，复查MRI颅内异常信号完全消失。

简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

简介：摘要戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积，引起代谢紊乱，主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等，常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见，临床表现与其他神经系统疾病表现类似，特异性不强，易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗，改善患儿预后，指导临床医师合理诊治，由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论，结合国内外研究进展及国际指南，制定了本共识。