简介：摘要高乳酸血症常见于危重症患者，病因复杂。根据高乳酸血症是否为严重缺氧导致，分为A型（由严重缺氧引起）和B型高乳酸血症（非严重缺氧引起），根据乳酸的光学同分异构体类型可分为左旋乳酸增高和右旋乳酸增高。本文重点介绍高乳酸血症的病因和诊断思路。

简介：摘要1例45岁男性患者因颅内病变行开颅活检术，术后为预防癫痫先给予丙戊酸钠800 mg溶于0.9%氯化钠注射液8 ml静脉推注，继之用该浓度丙戊酸钠溶液以0.6 ml/h的速度持续静脉泵入。给药1 h后，患者血清乳酸水平逐渐升高，最高达到14.7 mmol/L，伴代谢性酸中毒和代偿性呼吸性碱中毒，酸碱度最低7.09，剩余碱最低-26.3，导致患者昏迷。考虑患者的高乳酸血症及代谢性酸中毒可能与丙戊酸钠有关，停用丙戊酸钠，给予5%碳酸氢钠注射液静脉滴注和血液净化治疗。3 d后，患者的乳酸水平恢复正常，代谢性酸中毒基本纠正，神志转清。

简介：摘要目的探讨血乳酸(Lac)持续增高时间在脓毒血症患者预后评估中的临床价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月兰州市第一人民医院重症医学科收治的脓毒血症患者84例。根据患者最终转归情况分为死亡组和存活组，比较两组患者一般情况、初始血乳酸(Lac)，6、12、18、24 h Lac，Lac>2 mmol/L持续时间(TLac>2)。利用ROC曲线分析性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHE Ⅱ)、初始Lac、6、12、18、24 h Lac、TLac>2在评估脓毒血症患者预后的灵敏度及特异度；同时将这些参数与患者预后的关系进行COX回归分析，评估血乳酸持续增高时间在脓毒血症患者预后的临床价值。结果两组患者年龄、性别、APACHE Ⅱ评分及初始Lac比较差异无统计学意义(P>0.05)。死亡组治疗后6、12、18、24 h Lac均高于存活组(P<0.05)；死亡组TLac>2明显长于存活组(P<0.05)。将各参数随着乳酸持续增高时间进行COX回归分析，结果显示患者年龄、性别、APACHE Ⅱ评分、初始Lac、6、12、18、24 h Lac对脓毒血症患者预后无明显影响，而TLac>2与患者生存率、死亡风险明显相关，TLac>2越长，生存率越低，死亡风险越高。同时利用ROC曲线进行分析，患者性别、年龄、APACHE Ⅱ评分及初始Lac的AUC显示，这些指标不能有效评价患者预后(P>0.05)。TLac>2曲线下面积最大，评价预后效能最佳，24 h Lac次之，18、12、6 h Lac依次递减。此外TLac>2、24、18、12、6 h Lac用于脓毒血症死亡风险评估的灵敏度分别为90.9%、81.8%、81.8%、81.8%、88.6%；特异度分别为71.4%、52.5%、52.5%、47.7%、25.5%。结论一过性的乳酸增高不能评价脓毒血症患者的预后，但乳酸>2 mmol/L持续增高时间对脓毒血症患者预后有着显著影响。乳酸持续增高的时间(TLac>2)越长，患者生存率越低，死亡风险越高。利用乳酸持续增高时间来评价患者死亡风险的灵敏度及特异度均高于其他参数，其评价预后效能最佳。

简介：摘要线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治，结合国内外对该病的研究进展，专家组经反复讨论、修订，撰写了中国MELAS的诊治专家共识，从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点，供广大临床和科研工作者参考。

简介：摘要目的探讨中心静脉-动脉二氧化碳分压差[P(cv-a)CO2]、中心静脉血氧饱和度(ScvO2)、血乳酸(Lac)联合脉搏指数连续心排血量(Picco)检测对老年感染性休克患者微循环、高乳酸血症及预后的评估作用。方法选取2014年4月至2019年4月收治的178例院内感染的老年患者为研究对象，以62例出现感染性休克患者为试验组，116例未出现感染性休克患者为对照组，比较两组P(cv-a)CO2、ScvO2、血Lac及Picco检测指标，并对试验组中不同微循环血流指数(MFI)患者，高乳酸、非高乳酸血症患者及不同预后结局患者上述指标予以对比。结果试验组P(cv-a)CO2、ScvO2、血Lac及Picco检测指标与对照组对比差异有统计学意义(P<0.05)；低MFI组P(cv-a)CO2、ScvO2、血Lac与高MFI组对比差异有统计学意义(P<0.05)；高乳酸血症组P(cv-a)CO2、ScvO2、Lac与非高乳酸血症组对比差异有统计学意义(P<0.05)；各指标联合检测敏感性为100.0%，特异性为87.6%，均高于单一指标检测。死亡组心排血指数(CI)、P(cv-a)CO2、ScvO2、血Lac与存活组对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论老年感染性休克患者实施P(cv-a)CO2、ScvO2、血Lac及Picco联合检测，可为微循环障碍、高乳酸血症及预后评估提供全面指导，具有较高临床价值。

简介：摘要目的探讨老年胰十二指肠切除术患者血乳酸水平与术后早期(30 d内)并发症的关联。方法选取2019年7月至2021年12月在北京医院行择期全麻下胰十二指肠切除术的老年患者，根据术后30 d内是否发生并发症分为并发症组和无并发症组，比较两组患者的一般临床资料和术前、术毕的乳酸水平，评估乳酸水平与术后30 d内并发症的关联。结果共有70例老年患者纳入本研究，其中22例术后发生并发症占比31.4%(22/70)，包括术后出血2例(2.9%、2/70)、术后感染1例(1.4%、1/70)、术后肺水肿1例(1.4%、1/70)、术后胰瘘13例(18.6%、13/70)、术后全因死亡5例(7.1%、5/70)。两组患者术前乳酸值比较差异无统计学意义[0.70(0.50，0.80)mmol/L比0.70(0.50，1.20)mmol/L，Z＝－1.150、P＝0.250]，并发症组术毕乳酸值明显高于无并发症组[1.60(0.90，2.25)mmol/L比1.00(0.80，1.38)mmol/L，Z＝－2.396，P＝0.017]。多因素Logistic回归分析结果显示，术毕乳酸值是发生术后并发症的危险因素(OR＝2.501、95%CI：1.154~5.418、P＝0.020)。结论老年胰十二指肠切除术患者术后早期并发症与术毕乳酸水平相关，重视乳酸监测有助于降低老年患者围术期并发症的发生。

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简介：摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者，并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性，以反复四肢麻木、抽搐为主要表现，生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退，后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后，患者症状明显缓解。随访患者症状无再发，血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传，因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍，进而引起系列临床表现，经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。

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简介：摘要目的探讨血乳酸（Lac）、乳酸清除率（LCR）和降钙素原（PCT）水平在评估脓毒症患者病情严重程度及预后中的临床意义。方法回顾性选择2009年4月至2019年12月在首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科住院治疗的年龄在18～80岁的脓毒症患者。收集患者临床资料，包括性别、年龄、基础疾病、感染部位、器官损伤情况、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）、入重症监护病房（ICU）即刻的Lac和PCT水平、入ICU 24 h Lac、24 h LCR及28 d预后情况等。根据Sepsis-3脓毒性休克诊断标准将患者分为脓毒症组和脓毒性休克组；再根据28 d预后将脓毒性休克患者分为存活组和死亡组，比较组间患者各指标的差异。采用多因素Logistic回归分析筛选脓毒性休克患者死亡的危险因素；用受试者工作特征曲线（ROC）分析Lac、24 h LCR、PCT、SOFA、APACHEⅡ评分预测脓毒性休克患者预后的价值。结果共入组998例脓毒症患者，男性642例，女性356例；年龄（59.56±13.22）岁。脓毒性休克患者478例，其中28 d死亡180例，存活298例。①与脓毒症组比较，脓毒性休克组患者年龄更大（岁：60.49±12.31比58.72±13.97），APACHEⅡ评分、SOFA评分、即刻Lac及PCT、24 h Lac水平更高〔APACHEⅡ（分）：24.57±7.04比19.37±6.93，SOFA（分）：7.78±3.31比4.38±3.42，即刻Lac（mmol/L）：3.00（1.70，5.00）比1.40（1.00，2.30），即刻PCT（μg/L）：0.05（0.00，4.00）比0.00（0.00，1.10），24 h Lac（mmol/L）：2.60（1.60，4.40）比1.40（1.00，2.20）〕，28 d病死率更高〔41.63%（199/478）比19.42%（101/520）〕，差异均有统计学意义（均P<0.05）。②与脓毒性休克存活组比较，死亡组患者APACHEⅡ评分、SOFA评分、即刻Lac、24 h Lac明显升高，24 h LCR明显下降〔APACHEⅡ（分）：26.19±6.52比22.25±6.07，SOFA（分）：9.07±2.90比7.50±3.10，即刻Lac（mmol/L）：3.80（2.50，5.10）比2.80（2.00，3.90），24 h Lac（mmol/L）：3.20（2.20，5.60）比2.10（1.60，3.30），24 h LCR：1.43（-37.50，30.77）%比16.67（0.00，33.98）%，均P<0.05〕。在器官功能评估方面，死亡组中心静脉压（CVP）、氧合指数（PaO2/FiO2）更低〔CVP（mmHg；1 mmHg＝0.133 kPa）：5.00（2.00，8.00）比6.00（2.00，9.00），PaO2/FiO2（mmHg）：184.21±84.57比199.20±86.98〕，丙氨酸转氨酶（ALT）、血肌酐（SCr）更高〔ALT（U/L）：376.56±41.43比104.17±14.10，SCr（μmol/L）：213.53±8.06比181.91±5.03〕，差异均有统计学意义（均P<0.05）。③多因素Logistic回归分析显示，PaO2/FiO2、SCr、Lac、SOFA评分是脓毒性休克患者死亡的独立危险因素〔PaO2/FiO2：优势比（OR）＝0.997，95%可信区间（95%CI）为0.996～0.999，P＝0.001；SCr：OR＝1.001，95%CI为1.000～1.002，P＝0.041；Lac：OR＝0.925，95%CI为0.871～0.982，P＝0.011；SOFA评分：OR＝1.178，95%CI为1.110～1.251，P＝0.000〕。ROC曲线分析显示，SOFA评分、SOFA+APACHEⅡ、Lac+24 h LCR+PCT+SOFA+APACHEⅡ可以预测脓毒性休克患者死亡，ROC曲线下面积（AUC）分别为0.769（95%CI为0.740～0.798）、0.787（95%CI为0.759～0.815）、0.800（95%CI为0.773～0.827），Lac、24 h LCR、PCT、SOFA、APACHEⅡ5项指标联合预测的AUC最大。结论Lac是脓毒性休克患者死亡的独立危险因素，但不能预测预后，需要综合LCR、PCT、SOFA、APACHEⅡ评分及临床器官功能情况进行分析。

简介：摘要目的探讨体检人群中高同型半胱氨酸血症（Hhcy）与高尿酸血症（HUA）之间的相关性。方法选取2018年1至6月8 465例在中南大学湘雅医院健康管理中心进行健康体检的人群作为研究对象，年龄18~86（48±10）岁，其中男性5 380例，女性3 085例。根据尿酸水平将研究对象分为2组，HUA组1 694例和正常对照组6 771例。采用多因素二元Logistic回归方法，使用4种不同模型，分析Hhcy组与正常对照组之间HUA检出率的比值比（OR）及其95%CI。结果与正常对照组相比，未校正其他因素的情况下，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为3.272（2.839~3.771），P<0.001；校正年龄和性别后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.111（1.811~2.461），P<0.001；校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.163（1.845~2.535），P<0.001；校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、饮酒频率、吸烟频率、锻炼频率和锻炼强度等因素后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.209（1.845~2.646），P<0.001。结论Hhcy与HUA呈正相关，降低同型半胱氨酸水平可能是高尿酸血症健康管理的新途径。

简介：摘要线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低，但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程，结合文献复习该病的临床特点、诊查手段，以提高临床医师对其认识，避免误诊误治的发生。

简介：摘要妊娠低甲状腺素(T4)血症是妊娠妇女常见的亚临床甲状腺功能障碍。流行病调查结果表明，妊娠低T4血症后代自闭症风险显著升高，但相关机制尚不清楚。来自人群和动物的研究表明，甲状腺激素缺乏可能导致脑发育不可逆转的损害，这可能是导致自闭症患者发病的机制之一。本综述探讨妊娠低T4血症与后代自闭症发生是否相关的临床证据及其促进自闭症的发生发展的潜在机制，同时强调妊娠甲状腺疾病的早期诊断和治疗对于预防后代神经发育异常的重要性。

简介：摘要尿酸是人体代谢的产物，正常人体内尿酸产生及排出速度基本恒定，体内尿酸水平的变化可以反映出人体代谢、免疫等的情况。而妊娠妇女体内一些代谢产物水平会发生波动，其中包括血尿酸升高。研究发现，妊娠高血压、妊娠糖尿病等妊娠期并发症与血清尿酸水平的增多有一定的关系。并且，血尿酸水平增高在一定程度上还会影响胎儿及孕妇产后的身体状况，导致早产、巨大儿、先天性异常等不良妊娠结局。但高尿酸影响妊娠期疾病的病理生理学机制还不十分清楚。

简介：摘要异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等，病死率和致残率较高，早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。

简介：摘要目的调查上海市社区护士高尿酸血症(HUA)知识的知晓现状，为开展相关培训提供依据。方法采取便利抽样选取在上海市6个行政区的6家社区卫生服务中心内社区护士216例，采用自行编制的社区护士高尿酸血症知识调查问卷调查社区护理尿酸血症知识的知晓现状。结果"未关注过高尿酸血症疾病管理知识"和"未参加过高尿酸血症知识培训"的社区护士分别占50.5%和69.0%；社区护士高尿酸血症知识得分为(6.72±2.38)分，相应得分率为33.6%；处于经济欠发达区的社区护士较经济发达区者高尿酸血症知识得分低，差异有统计学意义(P<0.001)。社区护理工作时间≥10年者较<5年的社区护士知识得分低，差异有统计学意义(P<0.05)；相对关注过高尿酸血症疾病管理知识的社区护士比不关注者的高尿酸血症知识水平高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论上海市社区护士对高尿酸血症管理知识的知晓程度差，亟须对社区护士进行高尿酸血症相关知识和管理技能的培训。

简介：摘要收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿，均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积，转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶，伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖，血乳酸升高。均有凝血异常，2例为急性肝衰竭；3例有一过性甲状腺功能减低；1例有白内障；1例有脑白质弥漫性异常。

简介：摘要高甘油三酯血症是临床实践中最常见到的脂质异常之一。许多单基因疾病已经确定能够引起严重的高甘油三酯血症，但对大多数患者来说，甘油三酯升高是由多种影响微小的基因变异和环境因素共同作用的结果。常见的继发因素包括肥胖、糖尿病控制不佳、酒精滥用和各种常用药物。在开始药物治疗之前，纠正这些继发因素、优化生活方式（如调整饮食）非常重要。药物治疗的目的是降低重度高甘油三酯血症患者胰腺炎的发病风险，降低中度高甘油三酯血症患者的心血管疾病风险。本综述着重探讨了高甘油三酯血症的多种遗传因素和获得性原因以及目前的治疗策略，同时对高甘油三酯血症各种药物和非药物疗法的支持证据进行了回顾，并且提出了简单可行的分步管理策略。

简介：摘要高尿酸血症/痛风是我国日趋递增的常见代谢性疾病，严重威胁人民健康。临床上，该病诊断的规范性及临床治疗达标率均有待提高，其中还欠缺针对患者对该病专家临床指南的理解、疾病知识普及和配合医生执行规范诊疗的重要性的教育。为此，从患者最关切的问题出发，成立多学科专家和患者共同参与的患者实践指南工作组，采用《世界卫生组织指南制订手册》相关原则，按照国际规范流程，提出高尿酸血症/痛风患者实践指南的意见17条，旨在提高患者诊治的依从性，提高该病健康管理水平。