简介：摘要目的探讨乙型肝炎患者的基因型与其临床表型的相关性。方法选择2013年1月到2015年3月期间在我院治疗的乙型肝炎病毒患者250例为研究对象，分析所有患者的乙型肝炎病毒基因型及其与临床表型的相关性。结果有63.2%患者的基因型为B基因型，36.8%患者为C基因型；B基因型患者的平均年龄为（29.2±9.4）岁，远小于C基因型患者（36.7±10.1）岁；C基因型在肝硬化患者和肝细胞癌患者中所占比例远高于在慢性乙型肝炎感染者和无症状病毒携带者中的比例；B基因型的HBeAg阳性率为55.7%，显著低于C基因型的72.8%；对比存在显著性差异（P<0.05）。结论乙型肝炎病毒基因型与患者的临床表型有很大的相关性，C基因型患者更容易发展成为严重的肝硬化或肝细胞癌，在临床诊断中要引起足够的重视。

简介：摘要目的评价包装器械过程中忽视细节对灭菌效果的影响。方法针对临床科室反映纸塑包装袋器械经高压灭菌后出现污渍的现象，将50件临床科室使用后的器械经规范清洗后彻底干燥，严格按规范方法进行纸塑包装灭菌（试验组），用随机法与50件日常纸塑包装灭菌效果（对照组）进行对比，收集资料进行分析。结果试验组的灭菌合格率为100%，而对照组的灭菌合格率仅为86.0%。结论严格按照规范进行器械的包装，注重细节，对灭菌效果起到非常重要的作用。

简介：摘要目的探析双腔PICC置管运用在异基因造血干细胞移植中的临床效果。方法选择2014年9月～2016年1月期间我院收治的异基因造血干细胞移植患者20例为研究对象，随机分为两组，其中给予对照组CVC导管治疗和常规护理，而观察组则运用双腔PICC置管治疗和针对性护理，对两组治疗效果进行比较分析。结果相比较对照组而言，观察组的并发症发生率明显较低，组间比较差异显著（P<0.05）；同时，两组的平均导管留置时间比较差异明显（P<0.05）。结论临床上给予异基因造血干细胞移植患者双腔PICC置管治疗时，再运用针对性护理干预，不仅可以降低并发症发生率，还能延长导管留置时间，值得推广。

简介：摘要目的研究毒素对人脑胶质瘤U251细胞中基因Bcl-2/Bax的表达变化影响。方法将U251细胞分为3组空白组、顺铂组、加药组(虎纹捕鸟蛛毒素浓度为50，75，100mg/L)，蛛毒素对细胞作用24h，采用RT-PCR技术测定捕鸟蛛毒素对U251人脑胶质瘤细胞抑癌基因bax，癌基因bcl-2表达的影响。结果虎纹捕鸟蛛毒素在浓度为50，75，100mg/L时均显著增强基因bax的表达水平(P＜0.05或P＜0.01)；在浓度为50，75，100mg/L时均显著降低癌基因bcl-2的表达水平(P＜0.05或P＜0.01)。结论虎纹捕鸟蛛毒素能够显著增强抑癌基因bax的表达，其抗肿瘤作用可能与上调bax表达相关；且能够显著降低癌基因bcl-2的表达，其抗肿瘤作用可能与下调癌基因bcl-2表达相关。

简介：摘要目的对四种分子亚型乳腺癌中PTEN基因启动子区甲基化状态进行分析及相关预后分析。方法采用甲基化特异性pcr法检测各组乳腺癌PTEN基因启动子区甲基化状。结果40例乳腺癌中淋巴结转移24例，无淋巴结转移16例，PTEN基因甲基化阳性率72.5％，HER2过表达型PTEN基因甲基化率高于其他亚型。结论PTEN基因甲基化可能是导致乳腺癌发生、发展的重要机制之一，PTEN基因高甲基化与年龄无相关性，与乳腺癌淋巴结转移有相关性（P=0.006＜0.01）。PTEN基因可作为HER2过表达型乳腺癌的特异性治疗靶点。

简介：摘要目的了解我区临床分离的产ESBLs的肺炎克雷伯菌中，氨基糖苷类耐药基因的存在情况。方法采用WalkAway96PLUS细菌鉴定及药敏分析仪对临床分离的产ESBLs的肺炎克雷伯菌进行细菌鉴定和药敏实验。用PCR法检测氨基糖苷类耐药基因，并对阳性基因扩增产物进行测序验证。结果52株肺炎克雷伯菌中，26株（50.0%）acc（6’）-Ⅰb基因阳性，12株（23.1%）ant（3’’）-Ⅰ基因阳性，10株（19.2%）ant（2’’）-Ⅰ基因阳性，4株（7.7%）acc（3）-Ⅳ基因阳性和2株（3.8%）arm-A基因阳性。结论院内临床分离产ESBLs的肺炎克雷伯菌氨基糖苷类耐药基因携带率较高，以acc（6’）-Ⅰb、ant（3’’）-Ⅰ、ant（2’’）-Ⅰ、acc（3）-Ⅳ和arm-A为主。

简介：摘要目的检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性，以便根据不同基因提出个体化用药方案，为探讨老年颈动脉粥样硬化患者基因多态性与个体化抗血小板治疗的相关性研究提供一定的实验方法经验。方法运用荧光染色原位杂交技术检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性。结果根据不同基因型及其意义提出个体化用药方案。结论本研究通过抗血小板药物相关基因检测指导个体化抗血小板治疗，最终显示个体化抗血小板治疗组疗效优于传统治疗对照组。

简介：摘要目的以36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，探究在患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况以及表达意义。方法本研究选取2015年4月1日—2016年6月1日期间在我院进行治疗的36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，将所有受试对象分为两组，无胰岛素抵抗组以及有胰岛素抵抗组，即IR组以及NIR组。对两组患者的体重、腰围、月经周期、腰臀比（WHR）以及体质指数（BMI）等基本资料进行统计分析，并采用荧光定量RT-PCR检测患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况并分析。结果两组患者的年龄、月经周期以及身高无显著性差异。但IR组患者的腰围、体重、BMI以及WHR等基本资料水平显著高于NIR组，P＜0.05，组间差异具有统计学价值。IR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.113±0.161，NIR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.158±0.190，P＞0.05，两组差异无统计学价值。结论INSR基因在多囊卵巢综合征患者的子宫内膜中具有mRNA的表达，这是胰岛素作用的靶器官，无胰岛素抵抗的患者能显著降低该基因在多囊卵巢综合征患者子宫内膜中的表达。

简介：摘要目的利用生物信息分析的手段筛选乳腺癌组织与正常组织之间的差异表达基因，寻找乳腺癌特异分子标志物并探索其发病机制。方法从GEO数据库中检索获取乳腺癌患者的芯片数据，进行差异基因的筛选及相关分析。结果共得到212个差异基因，分别富集在细胞周期调控、激素刺激反应、代谢和碱基切除修复等功能簇中。筛选出的关键基因（FOS、H2AFV、HDAC3、OAS1、PCNA和RB1基）能够预测乳腺癌患者的预后。结论筛选获得乳腺癌与正常乳腺组织差异表达的基因，为乳腺癌的诊断、治疗、及预后判断提供新的理论依据。

简介：摘要目的探讨AT2R基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压的关系。方法选择90例宁夏地区回族女性原发性高血压患者作为高血压组，同期选择血压正常人90例作为对照组，采集两组入选者的全血进行AT2R基因多态性检测并进行相关性分析。结果高血压组中的AT2RA1675G等位基因GG型高于对照组，GT型低于对照组，对比差异有统计学意义，两组TT型对比差异无统计学意义(P>0.05)。在高血压组，Spearman相关系数分析显示收缩压、舒张压与AT2RA1675G等位基因GG型有显著正相关性(P<0.05)。结论AT2RA1675G基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压有显著相关性，T等位基因可能具有保护作用。

简介：摘要乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，通常发生在乳房腺上皮组织。近年来女性乳腺癌发病率和死亡率呈上升趋势，跟据资料统计，其发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。2020年预计中国乳腺癌新发病例将达210000例，共增加44000例乳腺癌患者。研究相关基因与乳腺癌之间的关系，有利于乳腺癌的诊断，治疗与相关研究工作的进一步进行。

简介：摘要RTN4基因是中枢神经系统（CNS）髓鞘相关抑制因子之一，主要作用是抑制轴突的发育和生长，目前该基因对精神分裂症中的发病机制尚处在研究之中。本文就RTN4基因在精神分裂症发病机制中研究进展作一简单的综述。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα，LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%；对照组中分别为20%、55%、25%，两组比较有统计学意义（P=0.003）。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%，两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性，LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。

简介：摘要目的研究MMP-2在宫颈癌组织、正常宫颈组织及宫颈良性病变组织中的表达，并与宫颈癌患者年龄、淋巴结转移与否、临床分期进行比较，探讨其与宫颈癌侵袭/转移的关系。方法应用RT-PCR的方法检测48例宫颈癌组织、正常宫颈组织及16例宫颈良性病变组织中MMP-2的表达情况，并对数据进行分析。结果MMP-2在宫颈癌组织、正常宫颈组织及宫颈良性病变组织中的表达率分别为64.58%、37.50%、31.25%，宫颈癌与正常宫颈组织（P=0.012）、宫颈癌与宫颈良性病变组织（P=0.031）间的MMP-2表达率差异有统计学意义，而正常宫颈组织与宫颈良性病变组织之间的MMP-2表达率差异无统计学意义（P=0.091）。MMP-2在不同临床分（P=0.001）及淋巴结转移（P=0.002）中的表达率存在显著差异，但在不同年龄患者的癌组织中MMP-2的表达率无差异（P>0.05）。结论MMP-2在宫颈癌中的表达率明显高于正常宫颈组织及宫颈良性病变组织MMP-2与宫颈癌临床分期密切相关，临床分期越晚，其肿瘤组织中MMP-2的表达率越高。伴淋巴结转移宫颈癌MMP-2表达率高于无淋巴结转移者。MMP-2表达率与患者年龄无关。

简介：摘要目的通过比较本地区肺癌患者使用第一代表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）-酪氨酸酶抑制剂(TKIs)吉非替尼及厄洛替尼后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因多态性的差异，探索CYP2d6*10基因多态性与使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测使用第一代靶向药（吉非替尼、厄洛替尼）后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因型分布及等位基因频率。通过χ2检验来比较使用第一代靶向药后发生肝损害与未发生肝损害基因型分布差异和等位基因差异。结果发生肝损害与未发生肝损害患者基因型分布及等位基因频率差异有显著性（P＜0.05）。结论使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的发生与CYP2d6*10基因多态性具有相关性。

简介：摘要目的验证ZBED61043位点基因单核苷酸多态性与直肠癌的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性方法，对81例随机直肠癌患者和同数量无亲缘关系健康对照者的ZBED6基因1043A/G多态性进行检测，并随机抽取患者及正常人样本各5例测序。结果在81列直肠癌患者标本中未检测到ZBED61043位点存在基因多态性，均为AA型。结论ZBED6基因1043A/G位点基因多态性与直肠癌发生的危险因素无相关性。

简介：摘要卵巢癌确诊时多为晚期，其死亡率及复发率较高，治疗困难，预后多不佳，分子靶向药的出现为卵巢癌治疗带来希望。特别是PARP抑制剂用于治疗BRCA1/2突变的晚期卵巢癌，可明显使患者生存获益，本文就肿瘤细胞损伤修复通路、PARP抑制剂作用机制及其在BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌临床研究进展做一综述。

简介：摘要目的研究FGFR4基因多肽性在弥慢性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。方法选取2012年1月至2014年6月初治的56例弥漫大B细胞淋巴瘤患者及40例正常对照组外周血，通过PCR-RFLP技术检测FGFR4rs351855G/A基因的多肽性，探讨FGFR4基因多肽性在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。结果在患者中rs351855AA的表达明显高于正常对照组。在DLBCL预后评价指标中，rs351855AA在AnnArbor分期Ⅲ期以上、ECOG评分≥2及IPI评分的中高危患者中的表达率高。结论FGFR4rs351855G/A基因的多肽性可作为DLBCL的预后不良指标。

简介：摘要目的探讨宁夏地区宫颈疾病的发病率以及更加有效、准确、经济的诊断方法。方法自2014年11月至2014年12月，对宁夏地区宫颈癌筛查项目1374例患者进行HPV-DNA检测和液基细胞学检查（TCT），两项检查中有一项检测结果为阳性即在宫颈组织3、6、9、12点分别取材。以病理学检查为标准，对比两种初筛方法的检测结果。结果高危型HPV阳性率为31.4%，TCT阳性率（≥ASCUS）为32.5%；高危型HPV基因检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确诊断指数分别为90.2%、72.9%、19.3%、99.0%、0.631；TCT分别为95.7%、72.2%、19.8%、99.6%、0.671，二者联合检测方案的结果为100.00%、71.6%、19.1%、100.0%、0.716。结论TCT与HPV-DNA检测无明显差异，但考虑到经济及医疗资源方面，仍应以HPV-DNA检测作为首选；TCT和高危型HPV联合检测可以提高宫颈疾病筛查的敏感性、阴性预测值及正确诊断指数。