简介:庞贝病(Pompedisease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。
简介:目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院(上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院)儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例,随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗,对照组用麻杏石甘汤治疗,疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征(气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音)积分与治疗前比较均减小,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。观察组总有效率为96.7%(87/90),显著高于对照组83.3%(75/90),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著,且优于麻杏石甘汤。
简介:线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD(包括mtDNA和nDNA突变)的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.
简介:手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病,属自限性疾病。但近年来,急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机,根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践,证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。
简介:目的:研究小儿肺炎合并心衰急诊治疗的临床疗效。方法:从我院随机挑选2020年6月-2022年4月收治的60例肺炎合并心衰患儿,并分为常规组(n=30)和研究组(n=30),常规组采用常规急诊治疗,研究组采用常规急诊治疗和多巴胺+酚妥拉明治疗。对两组患儿病情消失时间、心肌功能损伤情况进行观察。结果:研究组患儿喘息消失时间为(3.50±0.94)d、肺啰音消失时间为(4.15±1.26)d、呼吸稳定时间为(2.15±0.70)d、心率稳定时间为(2.03±0.75)d,常规组喘息消失时间为(5.21±1.89)d、肺啰音消失时间为(5.30±1.65)d、呼吸稳定时间为(4.10±1.10)d、心率稳定时间为(4.40±1.39)d,研究组病情消失时间要短于常规组(p<0.05)。研究组患儿CK为(108.85±11.34)U/L、LDH为(116.05±12.26)U/L、CK-MB为(34.50±3.20)U/L,常规组患儿CK为(125.90±11.40)U/L、LDH为(133.50±11.60)U/L、CK-MB为(41.90±3.50)U/L,研究组患儿心肌功能损伤情况要明显好于常规组(p<0.05)。结论:在小儿肺炎合并心衰急诊治疗中应用多巴胺+酚妥拉明治疗能够有效缓解患儿临床症状,改善患儿心肌功能,值得临床推广。
简介:目的探讨闭合复位、经皮钛制弹性髓内针固定治疗青少年锁骨中段骨折,并观察其临床疗效。方法作者自2008年5月至2010年3月收治青少年锁骨中段移位骨折11例,均为男性,年龄9—15岁,平均年龄11岁,按Robison分型均为ⅡB1型,术中采用闭合复位、锁骨内侧经皮钛制弹性髓内针固定。术后早期恢复自主活动。结果患儿术后平均住院3d,随访8~22个月(平均10.5个月),均一期获得骨性愈合,愈合时间4—8周(平均5.6周)。术后4周均基本恢复正常活动及运动,肩关节功能Constant评分94~97分(平均96分),术后3—6个月(平均4个月)去除内固定。结论闭合复位、钛制弹性髓内针固定治疗青少年锁骨中段骨折,可获得良好疗效,具有微创、可恢复锁骨长度、固定稳定、恢复患肢活动早、对日常生活影响小等优点。
简介:目的探讨儿童皮毛窦的诊断方法和手术治疗效果。方法回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院2015年1月至2018年6月收治的15例儿童皮毛窦患儿临床资料,所有患儿术前接受MRI检查,且行皮毛窦切除术。结果术前影像学检查发现15例均有皮肤窦道。5例合并皮样囊肿;2例合并脂肪瘤;1例合并脊髓纵裂;1例合并中央管扩大。脊柱三维CT重建检查发现10例合并脊柱裂。术后病理结果均证实为皮毛窦。镜下可见毛发毛干,窦道及其周围组织,炎性肉芽增生组织。所有患儿均获得随访,随访时间6~12个月,术前症状消失或明显改善,窦道未见复发。结论儿童皮毛窦早期诊断及手术治疗有助于改善患儿预后及减少严重并发症的发生。
简介:目的总结先天性巨结肠微创手术的治疗经验。方法2002年5月~2006年12月47例先天性巨结肠患儿,短段型15例,常见型28例,长段型4例,23例行经肛门脱出Soave手术,24例行腹腔镜辅助下改良Soave手术。结果术后2例仍存在便秘,1例为经肛门脱出术后,1例为腹腔镜Soave术后,1例肠梗阻,1例直肠鞘内感染,2例肛门瘢痕性狭窄,40例患儿手术效果良好。结论正确应用微创手术治疗先天性巨结肠符合外科手术微创化的趋势,具有广阔的前景。
简介:目的总结儿童肱骨髁上骨折手术治疗的临床经验和疗效。方法1995年5月。2005年1月我院分别采取闭合复位经皮穿针固定、肘关节内侧入路克氏针固定、肘后正中切口舌形切断肱三头股或肱三头肌两侧入路克氏针固定治疗儿童肱骨髁上骨折158例。结果158例患儿术后随访1-3年.参照Flynn临床功能评定标准,优89例,良52例,可17例,总优良率为89.24%。结论闭合复位经皮穿针固定术术式简单有效,肘后正中切口经肱三头肌两侧入路显露清楚,骨折能达到解剖复位,更利于肘关节功能的恢复。