简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:1引言近20年,中国人不断探索研发生产高价值低价格的自主品牌人工耳蜗产品,以确保广大的中国聋人不但可以买得起,也可以承受得起长期使用费用,目前中国制造人工耳蜗品牌中技术和制造最成熟、临床适应证范围最广及市场占有和被市场接受程度最高的,当属杭州诺尔康神经电子科技有限公司生产的晨星人工耳蜗系统。