简介:摘要自身免疫性甲状腺疾病(AITD),包括Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT),是由环境和遗传因素之间复杂的相互作用引起的。来自流行病学、家庭和双胞胎研究的可靠数据表明,基因对AITD的发展有很强的影响。多年来在AITD易感基因的研究上已经取得了很多进展,本文就与AITD相关的主要易感基因研究进展作一综述。
简介:强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病(seronegativespondyloarthropathies,SpAs),主要累及骶髂关节和中轴骨骼,并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异,且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计,其90%以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著,广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表(BASDAI)和Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)对疾病活动评估的调查结果显示分别为51%和76%。
简介:【摘要】目的:手术伤口感染易感因素的预防及护理措施。方法:本次研究纳入85例患者均为本院接受外科手术治疗患者,纳入时间段为2020年1月-2020年12月。依据收集阶段不同进行分组,对照组收集阶段实施常规护理,对本阶段工作进行总结分析,明确伤口感染影响因素,并对护理工作进行优化。引入预见性护理干预措施,并将实施后收集患者纳入观察组,对比两组护理效果差异。结果:观察组伤口感染发生率低于对照组,患者对护理工作满意度高于对照组(P<0.05)。结论:外科手术有可能引发伤口感染,对其相关因素进行分析,引入新型护理干预措施,可降低感染的发生,巩固手术效果,加快康复速度,可提升手术患者对护理工作满意度,应用价值高。
简介:摘要:目的:分析普外科手术患者医院感染的易感因素。方法:研究时段为2020年8月-2021年8月,选取本院普外科在该时段内行手术治疗的96例患者为主体,分析患者资料并统计医院感染情况,同时采取Logistic分析易感因素,根据实际情况采取防范对策。结果:96例患者中医院感染者有37例,感染率是38.54%,其中泌尿系统感染率为18.92%,呼吸道感染率为24.32%,血液系统感染率为16.22%,皮肤黏膜感染率为18.92%,胃肠道感染为29.73是%;年龄(≥60岁)、手术类型(急诊)、切口类型(非清洁)、住院时间(≥10d)、手术时间(≥120min)、围术期应用抗生素均是导致医院感染的易感因素,统计学结果均为P<0.05。结论:普外科手术患者发生医院感染的风险较高,使用抗生素、手术类型、住院时间、年龄等均为易感因素,针对以上因素加强防范管理对策,可促进医院感染风险降低,对提升治疗效果具有重要意义。
简介:摘要目的探讨中国早发性(发病年龄≤35岁)乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本,提取DNA检测乳腺癌易感基因(BRCA)1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)、BRCA2定位协作基因(PALB2)、肿瘤蛋白53(TP53)和细胞周期检查点激酶2(CHEK2)基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读,分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变,将患者分为突变组(n=18)和非突变组(n=132),采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变,总突变率为12.0%。其中,8例(5.3%)BRCA2突变,7例(4.7%)BRCA1突变,1例(0.7%)PALB2突变,2例(1.3%)TP53突变,ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变(9/18,50.0%)为主,其次是无义突变(7/18,38.9%),错义突变(1/18,5.6%)和剪接受体突变(1/18,5.6%)。18例突变携带者分子分型中,9例Luminal B,6例三阴性乳腺癌(TNBC),2例Luminal A,人表皮生长因子受体-2(HER-2)扩增仅1例。其中,8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型,7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史(P=0.343)、雌激素受体(ER)状态(χ2=0.16,P=0.688)、HER-2状态(χ2=2.89,P=0.089)、分子分型(χ2=1.99,P=0.575)、初诊TNM分期(χ2=2.49,P=0.115)差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率,建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。
简介:摘要肠道菌群与宿主之间存在相互依赖的共生关系,尤其在机体消化吸收、免疫防御和能量代谢过程中至关重要。婴幼儿时期是肠道菌群建立的关键时间窗,易受生理因素(如出生方式、喂养方式)和病理因素(如不良母体环境、不同胎龄及其他因素)的影响,而此阶段菌群定植异常导致的菌群生态紊乱可对机体健康造成深远影响。本文总结婴幼儿肠道菌群定植的影响因素,综述婴幼儿肠道菌群定植异常与代谢性疾病易感之间的关系及其发生机制,并描述婴幼儿肠道菌群的早期干预疗法,为建立基于肠道菌群相关疾病的早期防治策略提供理论依据。
简介:背景:胃癌的发生是多基因共同作用的结果,易感基因筛查对胃癌高危人群预警有重要意义。目的:探讨上海某地区胃癌易感基因谱,并评估多基因危险度。方法:选取上海市浦东医院的原发性胃癌患者152例,以人口学特征相匹配的非消化道疾病、非肿瘤患者152例作为对照。采用基因特异性聚合酶链反应检测基因多态性,筛选出胃癌的易感基因,分析多基因的交互作用,采用DEMCHUK模型行多基因危险度评估。结果:单因素分析显示胃癌易感基因包括CYP2E1、NAT2M1、NAT2M2、NAT2、XRCC1194、MTHFRA1298C、VDRTaqⅠ,多因素分析筛显示胃癌的易感基因型为CYP2E1(C1/C1)、NAT2M1(T/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)和MTHFRA1298C(A/C)。除MTHFRA1298C(A/C)与NAT2M1(T/T)和NAT2M2(A/A)基因外,其他基因之间存在明显协同作用(P<0.05)。多基因危险度分析显示多基因联合的OR值与基因频率高度相关,随着易感基因数目增加,胃癌的患病风险增加。结论:胃癌易感基因型为CYP2E1(C1/C1)、NAT2M1(T/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)和MTHFRA1298C(A/C),携带多种易感基因可明显增加胃癌的患病风险。
简介:摘要:目的分析妇产科手术部位感染的易感因素分析及对策。方法 研究对象选取 2018年 6月~ 2019年 6月本院妇产科患者;疾病均经手术治疗患者 136例资料完整无误,然后对资料进行回顾性分析,主要对易感因素和防治感染的对策进行研究。结果 行手术治疗的 136例妇产科患者中有 20.59%( 28/136)出现了不同程度的感染,其中应用腹腔镜行手术治疗的患者其手术部位出现感染的几率最低为 17.86%( 5/28),行会阴手术治疗的患者其手术部位出现感染的几率为 25.00%( 7/28),手术部位出现感染几率最高的为经腹子宫及附件手术,感染率为 57.14%( 16/28)。易感因素中年龄过大引发的感染为 28.57%( 8/28),环境因素所致感染为 34.48%( 10/28),置管引发的感染为 37.93%( 11/29)。结论 妇产科疾病患者行手术部位出现感染的因素有很多,因此护理人员需要依据易感因素在患者术后对其感染风险进行准确的评价,同时采取针对性的科学护理,降低感染给患者带来的不利影响。