简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:目的探讨睾丸肿瘤的诊断、治疗及预后情况。方法回顾性分析我院2002年1月至2012年2月收治的152例睾丸肿瘤患者的临床资料。患者年龄46天~83岁,平均38.i岁,左侧75例,右侧74例,双侧3例。其中年龄〈20岁者24例,〉60岁者29例,20~60岁者99例;临床表现以睾丸肿块为主122例,伴睾丸坠胀疼痛22例,腹部包块者8例,睾丸透光试验阴性者148例,合并隐睾21例。根据睾丸肿瘤临床分期标准:Ⅰ期115例,Ⅱ期26例,Ⅲ期11例。136例行手术治疗,其中行根治性睾丸切除术124例,病理明确为精原细胞瘤接受放疗73例,为非精原细胞瘤再行腹膜后淋巴结清扫术16例;同期行根治性睾丸切除术加腹膜后淋巴结清扫术12例,3例淋巴瘤为病理活检取得,淋巴瘤患者转科行化疗或放疗,病理证实而放弃治疗病例3例。结果病理证实精原细胞瘤97例,睾丸淋巴瘤13例,混合性生殖细胞瘤11例,成熟畸胎瘤9例,非成熟型畸胎瘤5例,卵黄囊瘤5例,睾丸间质细胞瘤5例,胚胎癌3例,睾丸胚胎型横纹肌肉瘤2例,睾丸网状腺癌1例,睾丸黏液腺癌1例。术后随访13~90个月,失访21例,随访的精原细胞瘤患者i、5年生存率分别为95.5%(85/89)和85.4%(76/89);非精原细胞瘤患者42例,1、5年生存率分别为81.0%(34/42)和54.8%(23/42),随访死亡患者均死于肿瘤转移或复发。结论睾丸肿瘤的预后与病理类型、分期和治疗方式均有关,精原细胞瘤预后最佳,混合性生殖细胞瘤预后较好。对精原细胞瘤患者可采用根治性睾丸切除术或手术加放疗;非精原细胞瘤宜行根治性睾丸切除术加腹膜后淋巴结清扫术等综合治疗。早期诊断及治疗对睾丸肿瘤的预后有重要意义。
简介:目的提高对腹膜后Castleman病的认识,探讨其诊治方法。方法报告北京友谊医院收治的3例腹膜后Castleman病患者的临床资料,并结合有关文献进行分析。结果3例均成功行手术切除并经病理证实。术后随访12~16个月未发现肿瘤复发。结论腹膜后Castleman病临床上少见,肿块可发生在淋巴组织的任何部位。CT扫描是重要的影像学诊断方法,手术切除肿瘤为首选治疗手段。