简介：1临床资料患者女,7岁.因掌跖弥漫性坚硬角化斑块6年余,于2004年6月8日就诊.患者出生1个月后掌跖出现皮肤干燥,散在硬化斑块.不久皮疹逐渐加重,硬化斑块扩大、融合,至6个月大时皮疹弥漫整个掌跖,部分近端指间关节伸侧出现钱币状硬实斑块.

简介：报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男，49岁。因反复四肢起水疱、丘疹、结节伴瘙痒23年。于右胫前外上侧皮损组织取病理示：表皮萎缩，表皮突消失，表皮下裂隙形成，皮浅层纤维化，少量圆形细胞浸润，有数个表皮囊肿。诊断：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。

简介：患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞层未见异常,真皮浅层小血管及纤维组织增生,血管周淋巴细胞浸润,可见粟丘疹。皮肤科情况:双小腿胫前可见密集黄豆至蚕豆大小的暗红色扁平丘疹、结节,偶见水疱,可见粟丘疹、抓痕及色素沉着;双手背、足背及肘伸侧散在类似皮损。COL7A1基因c.1241-6G>A杂合变异,为剪切位点变异。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。经治疗,病情得到控制后出院。现仍在随访中。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：临床资料患儿,男,出生3天,足月顺产,体重2.8kg。出生后发现掌跖、肛周部弥漫性红斑及皱缩干性脓疱,拟诊为"大疱性表皮松解症"于2009年6月17日收入儿科住院。经抗感染、支持及局部常规清洁换药无好转且渐加重,请皮肤科会诊。入院查体:成

简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

简介：报告1例发生于青年男性的家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。16岁男性患者,全身泛发橙黄色斑块、结节10年。专科情况:右眼睑、颈部、双手背、双侧肘、膝关节伸侧皮肤大小不一的橙黄色斑块。皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,真皮浅中层大量泡沫细胞浸润,可见多核巨细胞。血脂检查:总胆固醇(TC)16.49mmol/L;低密度脂蛋白(LDL)12.46mmol/L。患者父母亦存在血脂异常升高情况。诊断为家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。给予降脂药物口服治疗,右上眼睑斑块因影响容貌,予以手术切除。

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。

简介：24岁女性患者,腰腹部出现红褐色斑疹和斑片6个月。皮肤科情况:腰腹部散在分布直径0.5~2cm红褐色斑疹及斑片,触诊浸润感明显。组织病理检查见皮肤内成熟浆细胞呈团块状浸润;免疫组化显示浆细胞为多克隆增殖。诊断:皮肤浆细胞增多症。治疗:口服雷公藤多苷、外用复方曲安奈德乳膏3个月效果不佳;调整治疗为醋酸泼尼松15mg每日1次、沙利度胺50mg每日2次口服,治疗2个月后,皮损变平,触诊浸润感减轻。

简介：疣状肢端角化症是一种少见的常染色体显性遗传病,也可散发。典型的临床表现为类似扁平疣的皮肤色或暗红褐色扁平丘疹,好发于手足背,一般无自觉症状。组织病理表现为表皮角化过度,呈乳头瘤样增生,部分表皮呈塔尖样局限性隆起,增生的表皮基底平齐。现遇一例散发病例,报告如下。

简介：

简介：患者男,33岁。皮损主要表现为累及躯干、双侧腋窝的褐色斑疹、斑块、结节,病程1年。系统查体正常。外周血示多克隆高球蛋白血症。皮损组织病理示真皮内以成熟浆细胞和淋巴细胞为主的炎性细胞浸润,免疫组化示浸润的浆细胞CD3,CD20,CD79a,CD38,CD138,κ和λ轻链均(+)。诊断:皮肤浆细胞增生症。

简介：临床资料患者,男,48岁。主因左手中指近端指间关节两侧梭形肿胀伴皮肤增厚、粗糙5年,于2011年4月2日来我科就诊。患者5年前无明显诱因出现左手中指近端指间关节两侧肿胀,周围皮肤逐渐增厚、粗糙,但无关节疼痛,手指关节活动正常。近1年有局部反复摩擦病史,未予诊治。患者既往体健,家族

简介：瘙痒是引起人搔抓的一种感觉,是皮肤病最常见的症状之一,也是皮肤科患者就诊最多的原因。瘙痒可以在炎性疾病、代谢疾病、感染、内分泌紊乱、精神疾病、肿瘤、药物等情况下发生。在皮肤病中最常见于皮炎、湿疹、荨麻疹、银屑病、结节性痒疹、皮肤瘙痒症等。

简介：

简介：目的：报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症伴色素性荨麻疹。患者男,48岁。颈、躯干及四肢出现丘疹、斑丘疹4年余。皮肤科检查：领、前胸及四肢可见红褐色丘疹、斑丘疹，间杂散在毛细血管扩张；背部可见褐色丘疹，摩擦后出现风团（Diarer征阳性）。皮损级织病理：表皮大致正常，真皮浅层毛细血管扩张，有单一核细胞浸润；Giemsa染色：真皮浅层肥大细胞浸润。诊断为持久性发疹性斑状毛细血管扩张症伴色素性荨麻疹。

简介：

简介：我们于2009年10月～2011年10月采用温泉浴联合润燥止瘁胶囊内服治疗老年性瘙瘁症，临床疗效令人满意，现报告如下。l资料与方法1．1临床资料1．1．1诊断标准：①年龄60～75岁，发病时无原发性皮肤损害，仅有不同程度皮肤瘙痒症状；②常见继发皮损，因搔抓可见抓痕、血痂、苔藓样变及色素沉着[1]。