简介：采用常规染色体制片方法对雏蝗属的褐色雏蝗(Chorthippusbrunneus(Thunb.)),异色雏蝗(C.biguttulus(D.)),小翅雏蝗(C.fallax(Zub.))的染色体核型进行分析,结果:染色体数目均为2n(♂)=17=16+XO;常染色体类型为两类,近中着丝点染色体(m,6条)和近端着丝点染色体(T,10条),性染色体类型为近端着丝点。褐色雏蝗和异色雏蝗的核型公式和染色体的相对长度组成:K(2n,♂)=17=6m+11T=6L+6M+4S+XO,K(2n,♀)=18=6m+12T=6L+6M+4S+XX;小翅雏蝗的为:K(2n,♂)=17=6m+11T=6L+4M+6S+XO,K(2n,♀)=18=6m+12T=6L+4M+6S+XX。褐色雏蝗性染色体中部有次缢痕,染色体臂数NF=23(♂)、24(♀)。

简介：无

简介：摘要目的通过新生儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。方法对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G带核型分析。结果320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。结论染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生。应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。

简介：摘要目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。

简介：本文对红三叶(Trifoliumpratense)的染色体数目及核型进行了初步研究。结果表明，其染色体数目为2n=14,核型公式为K2m=2x=14=2M+12m，即7对染色体中，l对为正中着丝粒染色体，6对为中央着丝粒染色体，核型类型为lB．

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：棉花是世界上最主要的纤维作物,关系着国民经济的命脉.棉花的研究与水稻、小麦等农作物比较相对落后.本文简述了染色体研究的发展史,从核型分析、遗传图谱和物理图谱三个方面介绍了染色体研究的方法,阐述了棉花染色体研究的现状.这对棉花的细胞遗传学和作物育种学的研究都具有一定的指导意义,并为棉花基因组测序工作贡献一份绵薄之力.

简介：[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

简介：无

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

简介：摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常，发生率为3.37％，包括常染色体数目异常26例，其中21三体18例、18三体6例、13三体2例，性染色体数目异常（含嵌合体）10例，结构异常10例，其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例，染色体多态55例，多态率4.03％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。

简介：摘要目的研究本地区男性不育症患者的染色体异常核型和多态性，探讨男性不育症的遗传原因。方法选取2019年1月至2020年3月就诊于厦门大学附属第一医院不孕不育门诊的1 063例男性不育症患者，采用Giemsa胰蛋白酶条带技术（GTG）对外周血淋巴细胞进行核型分析。结果1 063例男性不育症患者，年龄（33.2±4.9）岁，异常核型83例，异常检出率为7.8%，其中常染色体异常核型40例，常染色体多态性23例，检出率为5.9%；性染色体异常核型16例，性染色体多态性4例，检出率为1.9%。结论遗传因素与无精子症和少弱精子症的发生密切相关，对男性不育症患者进行染色体分析是必要的。

简介：摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

简介：摘要目的探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型。方法此次实验选择了我院2014年5月—2016年5月收治的孕中期孕妇300例，于B超检查监护下为孕妇行羊膜腔穿刺术，将所抽的羊水行细胞培养与染色体核型分析。结果经实验可得，300例孕妇中一次性羊水穿刺与细胞培养成功299例（99.7%）；胎儿染色体异常核型检出率为27例（9.0%），结构异常23例（7.7%）；数目异常8例（2.7%）。结论羊水细胞培养与染色体核型分析安全可靠，对孕妇产前诊断具有重要作用。

简介：摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例，其中染色体异常43例，占42.57%，未合并心外异常的76例，其中染色体异常14例，占18.42%，二者之间存在较大差异（P<0.05）；177例胎儿中存在57例染色体异常，占32.20%，不同异常情况存在较大差异（P<0.05）。结论根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

简介：

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简介：【摘要】目的：探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法：选取我院在 2015年 1月至 2018年 1月收治的 177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果： 177例胎儿中合并心外异常 101例，其中染色体异常 43例，占 42.57%，未合并心外异常的 76例，其中染色体异常 14例，占 18.42%，二者之间存在较大差异（ P<0.05）； 177例胎儿中存在 57例染色体异常，占 32.20%，不同异常情况存在较大差异（ P<0.05）。结论：根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。