简介：8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良（DC）。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。

简介：目的总结小儿急性喉炎伴喉梗阻的临床急救与护理方法。方法分析86例急性喉炎伴喉梗阻患儿的临床病例资料，观察临床急救与护理干预下其疗效与结局。结果所有患儿病情均在4～8h内得以控制，4例（4．65％）Ⅲ度梗阻患儿采用气管切开，3d内62例（72．09％）患儿治愈，余者8d治愈出院，住院时间5～8d，平均（6．3±0．8）d，治疗期间未发现明显相关不良反应及并发症。结论急性喉炎伴喉梗阻患儿经有效抢救和护理干预，可迅速解除梗阻，缓解病情，改善预后。

简介：目的观察喉罩（LMA）通气道用于学龄前儿童的并发症。方法选择ASAI～Ⅲ级，年龄3个月～6岁的患儿120例。手术涉及骨科、泌尿外科以及普外科非胃肠道的择期手术。按体重分为Ⅰ组（5～10k），Ⅱ组（10～20k）和Ⅲ组（20～30k），每组40例。所有患儿在插入LMA后，保留自主呼吸，然后给予外周神经阻滞、骶管阻滞、脊髓麻醉或局部麻醉。记录围术期生命体征和相关并发症，包括LMA置入过程中发生体动，气道反应活跃，憋气、呛咳、喉痉挛以及多次操作；通气过程中发生的一过性低氧（SpO2〈95％）和PETCO2升高（〉45mmHg）；手术过程中LMA移位以及拔除LMA后低氧、舌下坠或喉痉挛等。结果插入LMA时体动、气道反应活跃以及多次操作等情况在各组中均有发生，差异无统计学意义；Ⅰ组术中一过性低氧（12．5％）以及PETCO2升高（37．5％），明显高于其他两组，差异有统计学意义（P〈0．05）。Ⅰ组术中发生LMA移位（10％），另两组中无发生。拔除LMA后，舌下坠、气道梗阻等情况均高于另两组，差异有统计学意义（P〈0．05），但三组低氧的发生率比较，差异无统计学意义。拔除LMA后共有5例发现血迹，三组比较差异无统计学意义。结论10kg以下患儿使用LMA时并发症相对较多．在麻醉方法的选择与麻醉处理过程中应十分谨慎。

简介：目的总结皮肤黏膜淋巴结综合征患儿的临床特点,以便早期诊断并规范治疗而降低心血管损害。方法分析42例住院皮肤黏膜淋巴结综合征患儿病例资料,分析该组患儿临床表现的发生率及冠状动脉的损伤情况。结果42例皮肤黏膜淋巴结综合征患儿中,发热42例（100%）,伴随皮疹38例（90.5%）,结膜充血30例（71.4%）,出现口唇皲裂42例（100%）,颈部淋巴结肿大28例（66.7%）,有指趾端脱皮34例（80.9%）。实验室检查：白细胞增高40例（95.2%）,血沉增快38例（90.5%）,C反应蛋白增高38例（90.5%）,血小板增多31例（73.8%）,冠状动脉扩张10例（23.8%）。所有确诊病例均静脉注射人血丙种球蛋白及阿司匹林片口服治疗。随访未发现冠状动脉瘤发生。结论早期诊断并足量应用静脉注射人血丙种球蛋白可降低心脏等血管损害发生率。

简介：目的通过在小儿手术中建立喉罩通气（LMA）与气管内插管（Endotachealintadion）两种通气方式，总结喉罩通气（LMA）用于小儿手术的优越性。方法将80例拟行手术的小儿随机分成喉罩组（L组）与气管内插管组（E组），两组各40例，经快速诱导后分别插入喉罩和气管导管。比较两组放置与通气情况。结果喉罩顺利放入率为100％，气管内插管顺利率为90％，L组2例（5％）出现口腔漏气，E组无漏气，2种方法对通气均无明显影响。喉罩组插入喉罩后与诱导前循环各参数相比元明显差异。E组插管后，与诱导前循环各参数相比有显著性增高（P〈0．01），5分钟后趋于平衡，呼吸复苏后拔喉罩前与拔管前循环各参数比较有显著性差异（P〈0．01）。结论喉罩通气相对气管导管插入简单、方便，患儿对喉罩插入的耐受性较好，反应性小，适合于部分气道困难的麻醉，其麻醉过程平稳，不影响通气，是小儿手术较理想的麻醉方法。

简介：目的胃食管反流引起食管黏膜损伤的机制尚不清楚,该研究主要探讨氧化应激在小儿反流性食管炎（RE）黏膜损伤中的作用。方法对36例（年龄7个月至16岁）经胃镜检查诊断为RE的患儿,测定其食管黏膜氧化应激指标如丙二醛（MDA）、谷胱甘肽（GSH）和一氧化氮（NO）的含量和总超氧化物歧化酶（T-SOD）活力及蛋白质含量。另20例（年龄3～16岁）胃镜检查时未发现食管黏膜损伤者作为对照组。结果食管黏膜蛋白质含量在两组间差异无显著性意义（P〉0.05）;RE组MDA值为每毫克蛋白15.36±16.67nmol,高于对照组的7.51±6.17nmol,差异有显著性意义（P〈0.01）;RE组T-SOD活力每毫克蛋白为30.43±35.09U低于对照组的56.34±51.73U,差异有显著性意义（P〈0.05）;而GSH和NO的含量在两组间差异无显著性意义（P〉0.05）。结论RE时食管黏膜MDA含量升高,SOD活力水平降低,表明氧化应激损伤在小儿食管黏膜损伤中起重要作用。

简介：目的总结以喉罩管理呼吸道，吸入麻醉复合骶麻在小儿尿道下裂成形术中的应用，为临床麻醉提供参考。方法对26例行尿道下裂成形术的患儿，于吸入麻醉诱导后置入合适的喉罩，并施以骶麻，在吸入麻醉加骶麻下施行手术，术中连续监测心电图（ECG），无创动脉血压（NBP），指脉搏血氧饱和度（SpO2）及呼气末CO2分压（E1CO2）。术毕停吸入麻醉，拔出喉罩，面罩吸入100％的氧气，清醒后护送回病房。结果26例患儿均诱导顺利，术中生命体征平稳，术毕苏醒快且安静。结论以喉罩管理呼吸道，吸入麻醉复合骶麻对小儿尿道成形术是一种较好的麻醉方法。

简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，