简介:摘要目的探讨肌内法瓦病(FAVA)的MRI表现及其病理特征。方法回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料,女25例、男19例,年龄5~29(15±6)岁。总结其临床及MRI特征,包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空,并与病理结果对照。结果1例患者大腿及小腿肌肉同时受累,43例患者病变累及1个部位,包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见(13/44),其次为比目鱼肌(10/44)、股四头肌(9/44)。MRI示病变均为实性病变,其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T1WI及T2WI均呈不均匀中等高信号,脂肪抑制T2WI呈显著高信号,所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管,其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上,病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润,导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。结论肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性,其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。
简介:目的探讨FV基因突变(FVL)导致的高凝状态与炎症性肺损伤导致的肺间质纤维化之间的关系。方法8周龄雄性C57BI/6J野生型小鼠(WT)、纯合子FvL转基因小鼠(FVQ/0)和杂合子FvL转基因小鼠(FV^Q/+)小鼠,分为博来霉素(BLE)处理组和磷酸缓冲盐水(PBS)处理组,分别气管内注入博莱霉素0.0375U/50μl或PBS50μl,每组6只。3周后,处死小鼠,取出肺脏标本,行病理、免疫组化和羟脯氨酸浓度测定。结果(1)博莱霉素组中FV^Q/+和FV^Q/Q转基因小鼠组的肺组织中羟脯氨酸浓度[分别为(35.3±4.4)μg/mg和(36.04±7.2)μg/mg总蛋白)较WT组(26.2±6.0)μg/mg总蛋白]明显增加(P<0.01),而生理盐水组中WT、FV^Q/Q和FV^Q/+转基因小鼠组间肺组织中羟脯氨酸浓度无差异。(2)博莱霉素处理的WT、FV^Q/Q和FV^Q/+各组小鼠肺实质内均有大量的兰色纤维生成,其中FV^Q/Q和FV^Q/+组的胶原纤维明显较WT小鼠为多。(3)博莱霉素处理各组小鼠肺间质及肺泡腔内均有不同程度的红染的纤维蛋白(原)存在,其中FV^Q/0和FV^Q/+组的纤维蛋白(原)沉积明显较WT小鼠为多。结论V因子基因突变与小鼠肺间质纤维化之间存在着显著的相关性,V因子基因突变导致的肺内纤维蛋白(原)沉积增加可能是继发肺部炎症反应后发生肺间质纤维化的危险因素之一,降低凝血活性的方法可能对限制继发肺部炎症反应后发生的间质纤维化有一定的临床意义。