简介：摘要非编码RNA（ncRNA）过去被认为是一类不具备蛋白编码功能的基因转录产物，但越来越多的研究表明部分ncRNA能够编码产生功能性多肽，且通过测序、质谱等技术可以证实此类ncRNA和多肽往往具有较高的保守性和同源性。本文以“非编码RNA”和“多肽”为关键词在多个数据库进行了相关研究的检索，对编码多肽的ncRNA特征、编码多肽的检测方法、生物学功能及其临床应用价值进行了综述。结果表明这些功能性多肽参与了包括调节肿瘤发生发展、调节肌肉活动以及调节免疫应答等过程，将来可将ncRNA来源的多肽作为一类新型的标志物在疾病早期诊断、疗效判断及预后观察等方面发挥重要作用，同时将ncRNA编码的多肽作为靶点亦可为肿瘤的个体化精准治疗提供新的思路。

简介：摘要乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤，转移是导致乳腺癌患者死亡的主要原因。环状RNA(circRNA)在生物体中普遍、大量存在，并且具有稳定、保守、特异的特性，已成为包括乳腺癌在内的多种癌症中至关重要的调节因子。越来越多的证据表明，circRNA在乳腺癌的组织和细胞系中异常表达，参与到了乳腺癌的转移。然而，关于circRNA参与转移性乳腺癌的系统知识仍不清楚。本文概述了乳腺癌转移相关的功能性circRNA，并讨论了它们的潜在机制，为未来乳腺癌转移的早期预测及诊治提供新思路。

简介：AbstractTargeted sequencing and whole exome sequencing are the most common approaches used to detect causative variants in Mendelian diseases; however, using DNA-based sequencing techniques, the current molecular diagnostic yield is at best 50%. In recent years, RNA sequencing has been shown to be able to provide a genetic diagnosis in patients whose conditions were previously unable to be identified by DNA analysis. RNA sequencing can reveal expression outliers, aberrant splicing events, allele-specific expression, and new pathogenic variants, and as such can complement and expand on the traditional genomic methods used to diagnose Mendelian diseases. Therefore, RNA sequencing is expected to become a routine method for genetic diagnosis in the future. This article reviews the applications and challenges of RNA sequencing in the genetic diagnosis of Mendelian diseases.

简介：

简介：摘要骨癌痛（bone cancer pain, BCP）发生、发展机制复杂，目前仍旧困扰临床。在转录后水平起调控作用的微RNA(microRNA, miRNA）可能参与BCP过程。因此，寻找参与BCP发生、发展相关的特定miRNA与标志物，将为BCP治疗及临床检测、诊断提供帮助。文章综述近期研究，阐述miRNA如何调控破骨细胞活化，促进骨吸收进而导致BCP的形成；miRNA如何调控不同的信号通路[蛋白激酶A/环磷腺苷效应元件结合蛋白信号通路（cAMP-response element binding protein, CREB）、CXC趋化因子配体12(chemokine C-X-C motif ligand 12, CXCL12）/趋化因子CXC基序受体4(chemokine C-X-C motif receptor 4, CX-CR4）信号通路等]参与BCP的形成和发展；miRNA如何通过调控神经元可塑性和改变神经元离子通道的表达发挥BCP调控作用，以期为探明BCP的发生发展机制、转化临床提供帮助。

简介：

简介：Objective:TostudytheeffectofantisenseVEGFRNAonratC6gliomasinvivoandfindoutthefeasibilityofantiangiogenesistherapywithantisenseVEGFRNAformalignantgliomas.Methods:ParentalratC6gliomacellsandC6cellstransfectedwithantisenseVEGFcDNAwereimplantedintracerebrallyandsubcutaneouslyintoSDratsascontrolandtransfectedgroup.RatsbearingcerebralandsubcutaneousC6gliomasweretreatedwithantisenseVEGFcDNAastreatedgroupandsenseVEGFcDNAandemptyvectorascontroloftreatedgroup.Thegeneralmanifestation,survivaltime,MRIandhistopathologicalchangesofallratswereobserved.Thevolumeofsubcutaneouslyimplantedtumorswasdeterminedregularly.InsituhybridizationandimmunohistochemicalstainingwereusedfordetectionofVEGFgeneexpressionofgliomaswhilePCNAimmunostainingandTUNELmethodforexaminationofproliferationactivityandapoptosisofgliomas,respectively.Results:Thesurvivaloftheratsintransfectedandtreatedgroupwasprolonged.Thereweretworatssurvivingover90dinthetreatedgroupandtheirtumorsdisappeared.TheVEGFgeneexpression,thenumberofmicrovesselsandtheproliferationactivityweredecreasedandalargeamountofapoptoticcellscouldbefoundincerebralandsubcutaneousgliomasintreatedandtransfectedgroups.Conclusion:VEGFisoneofthecandidategenesforgenetherapyofmalignantgliomas.AntisenseVEGFRNAcombinedwithothertherapiesshouldbestudiedfurtherforenhancingthetherapeuticeffectofmalignantgliomas.

简介：微小RNA（microRNA，miRNA）是一类全长约为20nt的非编码单链RNA，在翻译后水平调控人类1／3的靶mRNA。特异的miRNA参与肿瘤的发生发展过程，在肿瘤细胞增殖、侵袭、转移等方面发挥重要作用，在疾病状态下特异miRNA的表达水平出现明显改变。在肾癌细胞中，miRNA表达水平和对应的循环miRNA表达量均会出现特异性改变，而循环miRNA稳定性较好。多项研究显示通过检测循环中miRNA的表达量来诊断肿瘤及判断预后似乎是可行的，近年来对肾癌有了进一步研究，本文对现阶段miRNA与肾癌之间关系的研究进展进行了总结。

简介：摘要目的构建细胞凋亡受体通路相关蛋白FasL表达的RNA干扰(RNAi)质粒,为研究FasL参与的细胞信号通路提供稳定转染细胞的RNA干扰质粒。方法选取FasL基因的19nt特异性序列,设计针对FasL的shRNA序列,应用基因重组技术克隆到pSilencer1.0-U6表达载体中,EcoRI和ApaI进行双酶切和DNA测序鉴定重组克隆,在脂质体的介导下包含FasL基因RNAi的重组载体转染脐静脉血管内皮细胞,转染48h后,收集细胞裂解液，Westernblotting分析对照组与转染组FasL蛋白的表达水平。结果双酶切证实shRNA正确插入pSilencer1.0-U6质粒,DNA测序证实插入的序列正确;FasL基因RNAi的载体转染血管内皮细胞成功;Westernblotting结果显示与空质粒对照组比转染组细胞FasL表达下调。结论成功构建人FasL基因RNA质粒,为研究FasL参与的细胞信号通路提供了稳定的转染细胞载体。

简介：目的骨肉瘤是一类发生于骨间叶组织的恶性肿瘤,恶性程度高。当前其发病的具体分子机制尚不明确且受多种因素影响。环状RNA（circRNA）已被证实在多种疾病中发挥重要的调控作用,可以通过分子海绵机制吸附miRNA进而调控关键基因表达。本研究拟通过查找骨肉瘤circRNA表达谱芯片,并分析差异表达circRNA及其潜在调控机制,预测其在骨肉瘤发生发展过程中的作用。方法通过GEO数据库查找circRNA芯片表达谱,通过GEO2R对芯片进行差异表达分析,对筛选出的上调和下调表达最明显的circRNA各5个做内源竞争性RNA调控网络图,预测出潜在靶mRNA,并应用生物信息学分析方法分析了这些靶mRNA的功能富集情况。结果在骨肉瘤circRNA表达谱芯片（GSE96964）结果中,有110个明显差异表达的circRNA,包括8个明显上调和102个明显下调的circRNA,通过位点预测网站,在5个上调最明显的circRNA下游预测出127个mRNA,5个下调最明显circRNA下游预测出158个mRNA。OMICSbean分析结果显示,这些基因所富集的通路与骨肉瘤的发生发展有密切关系。结论本研究筛选出的110个明显差异表达circRNA不仅可以作为骨肉瘤诊断与治疗的分子标志物,而且在骨肉瘤的发生发展过程中有潜在的调控作用。

简介：一项在体内表达功能性RNA分子的方法，为简化RNA样品的准备打开了一扇方便之门，也为体外、体内研究RNA结构、相互作用和功能提供了一套有用工具。

简介：目的构建表达Nogo受体（NgR）特异性siRNA199的重组质粒。方法按照E1bashir等设计原则和siRNA表达载体的要求，在合成、筛选出基因沉默效率较高的siRNA199基础上，设计带有BamHⅠ、HindⅢ酶切黏性末端、终止识别序列和LOOP环的shRNA，并将其克隆入载体pRNAT-1／6．1／Neo，构建成NgR特异siRNA199重组质粒，然后进行酶切鉴定及基因测序。结果设计的shRNA成功克隆入载体pRNAT-1／6．1／Neo，构建成NgR特异siRNA199重组质粒，酶切鉴定及基因测序表明设计序列完全相符，目的基因序列准确无误。结论重组质粒构建成功，为构建病毒载体及观察重组质粒抑制大鼠NgR基因的表达对脊髓损伤的修复作用奠定了基础。

简介：摘要微小RNA-223(miR-223)定位于X染色体上，在进化过程中高度保守。近年来，许多研究指出miR-223在多种消化系统肿瘤如食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直肠癌中表达异常，其可通过多种信号通路参与肿瘤细胞的增殖、凋亡、侵袭等过程，并有望成为消化系统肿瘤诊断和预后的标志物。

简介：Longnon-codingRNAs(lncRNAs)refertoagroupofRNAsthatareusuallymorethan200nucleotidesandarenotinvolvedinproteingeneration.Instead,lncRNAsareinvolvedindifferentregulatoryprocesses,suchasregulationofgeneexpression.DifferentlncRNAsexistthroughoutthegenome.LncRNAsarealsoknownfortheirrolesindifferenthumandiseasessuchascancer.HOTAIRisanlncRNAthatplaysaroleasanoncogenicmoleculeindifferentcancercells,suchasbreast,gastric,colorectal,andcervicalcancercells.Therefore,HOTAIRexpressionlevelisapotentialbiomarkerfordiagnosticandtherapeuticpurposesinseveralcancers.ThisRNAtakespartinepigeneticregulationofgenesandplaysanimportantroleindifferentcellularpathwaysbyinteractingwithPolycombRepressiveComplex2(PRC2).Inthisreview,wedescribethemolecularfunctionandregulationofHOTAIRanditsroleindifferenttypesofcancers.

简介：摘要阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease，AD）是一种中枢神经系统退行性疾病。其发病隐匿，患者从开始有病理改变到出现临床症状往往经历数年甚至十余年的病程演变。一旦进入痴呆期，目前尚无理想的药物逆转病情。为了提高早期诊断效率，近年来针对该病早期生物标志物的研究成为了热点。除了已确定的β-淀粉样蛋白（Aβ）及微管相关蛋白tau蛋白外，目前也发现了微小RNA（miRNA）可能作为潜在生物标志物。

简介：

简介：摘要目的探讨血清微小RNA-206(miR-206)、微小RNA-590-3p(miR-590-3p)水平与室性心律失常患者预后的关系。方法选取2016年7月至2019年2月于河北燕达医院住院治疗的117例室性心律失常患者(室性心律失常组)，同期选取104例健康体健者作为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测两组血清中miR-206和miR-590-3p水平；分析室性心律失常患者血压、血脂水平与血清miR-206、miR-590-3p水平的相关性；比较室性心律失常患者不同预后组血清miR-206和miR-590-3p水平；分析室性心律失常患者预后不良的影响因素。结果室性心律失常组与对照组的性别、年龄、体质指数、肌酐、高血压、高脂血症和吸烟比例比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。室性心律失常组的miR-206、miR-590-3p、收缩压、舒张压、总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于对照组，而高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(均为P<0.05)。室性心律失常患者miR-206与miR-590-3p水平呈正相关，且与收缩压、舒张压、总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平呈正相关，与高密度脂蛋白胆固醇水平呈负相关(均为P<0.05)。预后不良组患者的血清miR-206和miR-590-3p水平均显著高于预后良好组(均为P<0.05)；miR-206升高(OR＝6.98，95%CI：2.96～16.45，P＝0.001)、miR-590-3p升高(OR＝7.07，95%CI：4.33～11.54，P＝0.002)和总胆固醇升高(OR＝6.27，95%CI：4.38～8.97，P＝0.008)是室性心律失常患者预后不良的危险因素，高密度脂蛋白胆固醇升高(OR＝0.42，95%CI：0.21～0.84，P＝0.004)是室性心律失常患者预后不良的保护因素。结论室性心律失常患者血清miR-206和miR- 590-3p水平升高与预后不良密切相关，可作为评估预后的参考指标。

简介：摘要脑缺血/再灌注损伤（cerebral ischemia/reperfusion injury, CI/RI）是脑卒中患者血栓再通后常见的临床病理生理现象，其发病机制涉及多个环节，其中线粒体作为"能量站"扮演了关键角色。缺血性脑卒中诱导脑内大量微RNA (microRNAs, miRNAs）和长链非编码RNA (long non-coding RNAs, lncRNAs）的表达改变，提示miRNAs和lncRNAs与缺血性脑卒中复杂的病理过程有关。此外，研究发现相关miRNAs和lncRNAs可通过调节线粒体参与CI/RI的发生、发展过程。文章综述线粒体在CI/RI中的作用，以及miRNAs和lncRNAs调节线粒体参与CI/RI的最新研究进展，旨在从miRNAs和lncRNAs水平探讨线粒体调控CI/RI的机制，为CI/RI的防治提供新的靶点和思路。

简介：无

简介：摘要目的探讨急性脑梗死（ACI）患者血清微小RNA-1（miR-1）和微小RNA-155（miR-155）的表达与ACI疾病程度及预后的关系。方法选取台州市立医院2018年4月至2019年8月收治的ACI患者173例为研究组，并根据美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分分为轻度组（78例）、中度组（54例）、重度组（41例）三个亚组。同期选取体检健康者180例作为对照组。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测所有受试者血清miR-1和miR-155表达水平。根据90 d内患者改良Rankin量表（mRS）评分将患者分为预后不良与预后良好组。评估血清miR-1和miR-155表达对ACI预后的预测效能以及ACI不良预后的危险因素。结果研究组高血压史［56.65%（98/173）］、收缩压［（134.02±27.35）mmHg］、舒张压［（88.45±9.52）mmHg］、总胆固醇［（3.78±0.82）mmol/L］、低密度脂蛋白胆固醇［（2.08±0.73）mmol/L］、血清miR-1（2.07±0.37）和miR-155（1.56±0.32）表达水平均显著高于对照组［39.44%（71/180）、（119.37±22.14）mmHg、（81.46±14.13）mmHg、（3.59±0.68）mmol/L、（1.74±0.69）mmol/L、（1.01±0.22）、（1.02±0.24）］，高密度脂蛋白胆固醇［（1.24±0.22）mmol/L］显著低于对照组［（1.31±0.26）mmol/L］，差异均有统计学意义（χ2=10.462，t=5.542、5.429、2.373、4.498、32.865、17.982、2.725，均P<0.05）；随着疾病程度的增加，ACI患者血清miR-1、miR-155表达水平逐渐升高（t=10.212、13.050、3.092、7.027、3.983、4.099，均P<0.05）；预后不良组高血压史［64.47%（49/76）］显著高于预后良好组［42.27%（41/97）］（χ2=8.419，P<0.05），收缩压［（136.51±12.56）mmHg］、舒张压［（89.53±6.65）mmHg］、NIHSS评分［（7.26±0.58）分］、血清miR-1（1.32±0.15）、miR-155（1.21±0.12）表达水平均显著高于预后良好组［42.27%（41/97）、（132.19±9.32）mmHg、（86.34±5.62）mmHg、（6.44±0.62）分、（1.01±0.07）、（0.99±0.05）］（t=2.597、3.418、8.880、10.695、4.633，均P<0.05）；受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析结果表明血清miR-1和miR-155表达预测ACI预后的曲线下面积（AUC）分别为0.814（95%CI：0.745~0.884）、0.839（95%CI：0.780~0.897），二者联合对预测ACI预后的AUC为0.944（95%CI：0.912~0.976）；logistic回归分析表明入院NIHSS评分、miR-1与miR-155升高是ACI预后不良的危险因素（P<0.05）。结论miR-1和miR-155表达水平与ACI患者疾病严重程度有关，可能是ACI预后不良的预测指标。