简介：无

简介：摘要目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常，胎儿携带46，N，der(X)t(X；16)(q28；q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂，确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测，能够准确检出亚显微水平的染色体畸变，对异常胎儿的病因做出准确的判断。

简介：无

简介：摘要： Q345E无缝钢管具有高强度、低温冲击韧性和焊接性能，是石油化工管道、锅炉、压力容器、船舶、电站等广泛使用的低合金高强度钢管。在 16Mn系列合金钢中添加钛铌等微细粒子的微量元素，严格控制 p和 s元素含量，提高低温冲击韧性，减少裂纹倾向。鉴于此，本文对焊接方法对 Q345E钢管焊接接头组织和性能的影响进行分析，以供参考。

简介：摘要目的通过理论推导，理清通气/血流(V/Q)增大与低氧血症的关系、肺动脉栓塞与V/Q增大及低氧血症的关系。方法从整体而言，造成V/Q增大的原因主要见于V增大(过渡通气)或Q减小(右心输出量下降)，分析这2种情况与低氧血症的关系。将发生肺栓塞后的肺分为两部分，所有发生栓塞的肺组织组合称为A，所有未栓塞部分的组合称为B；将A、B对应的栓塞前部分分别称为a、b。分别将"a、b的V/Q、B的动脉供血量、B的通气"以不同方式组合，推理可能出现的PaO2结果。结果(1)常见的V/Q增大的病理生理类型(过度通气、低右心排)与低氧血症在临床上并无关联。(2)单纯从V/Q角度分析，不同的组合下，PaO2的结果均是由B的V/Q状态决定，且只有当其V/Q下降，处于"血多气少"的状态，患者方可能会出现PaO2下降；而B的V/Q是由B的前期状态"b"的V/Q、B的通气代偿程度及B的血流反应程度三者决定。结论就整体而言，将V/Q增大与PaO2降低相关联具有一定的误导性。对于肺栓塞而言，导致PaO2下降的机制复杂；单纯从V/Q角度，导致PaO2下降的根本原理是未栓塞肺的V/Q减小，而非总体肺的V/Q增大。临床上应理清其中的逻辑关系。

简介：摘要：目的：探讨 Q开关激光治疗法，在皮肤色素性病变中的治疗效果。方法：选取 2018年 1月份到 2019年 1月份进入我院进行疾病治疗的 170名病患作为研究对象，并对其基本资料和临床资料进行分析。所有病患均使用波长 752nm的激光治疗方式，进行雀斑，太田痣等皮肤色素性疾病治疗。结果：在 170名病患中， 167名病患的治疗效果较为明显，治疗有效率达 98.2% 。结论：与传统的治疗方法或二氧化碳激光治疗法相比，激光治疗对纹身，雀斑，太田痣等皮肤色素性疾病具有较好的效果，但是在进行实际治疗时，对面积较大部位较深的病变位置需进行多次治疗才具有明显的效果。

简介：摘要目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术检测染色体变异，用高通量测序筛选致病变异位点，Sanger测序验证，查阅数据库及文献分析，以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失，高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异，患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。

简介：摘要：本文针对低温钢焊接技术及Q355钢在石油装备行业当中的运用进行分析，介绍低温钢的种类和具体概念，阐述低温钢焊接工艺要求，并对Q355钢及其焊接工艺进行具体探讨，希望能够为相关工作人员起到一些参考作用。

简介：摘要对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁，临床表现为爬楼费力，伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测：PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示：对称性脂肪浸润。病理结果：苏木精-伊红染色可见核链，肌核聚集；抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少，本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型，扩展了PLEC基因的突变谱，也加深临床医师对该病的认识。

简介：摘要： Q235B 是一种韧性和制造型都良好的钢，还有一定的伸长率和较好的强度，经常被用于机械零件的制造，比如建材、桥梁工程上要求相对比较高的一些焊接结构件。本次研究就以 Q235B 钢作为对象，分析不通过焊接电流下其焊接接头的金相组织，结合实际的试验做简单的分析，确定出哪一种焊接电流最合适。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源，并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测；并对该孕妇行产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复，该重复遗传至表型正常的母亲，父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关，CYFIP1可能是其候选基因，但该重复仅可增加其发病风险，外显率较低，在临床咨询中应引起重视。

简介：无

简介：摘要报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系，提高临床诊治水平。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎儿心脏超声特征及临床表型，以提高对22q11.2DS的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年4月于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室遗传数据库中有胎儿心脏超声检查及低覆盖度全基因组测序结果的先天性心脏畸形胎儿822例，从中选择46例测序结果为22q11.2DS胎儿为病例组，分析其表型、胎儿心脏超声特征及遗传学来源结果；再从中选择测序结果为阴性的68例圆锥动脉干畸形（conotruncal defects, CTD）胎儿为对照组，比较2组胎儿的心轴大小。采用独立样本t检验和χ2检验对数据进行统计学分析。结果822例中，46例胎儿22q11.2DS，其中遗传性22q11.2DS为23.3%（7/30）。CTD中22q11.DS检出率高于非CTD，分别为14.8%（45/305）和0.2%（1/517），χ2=74.253，P<0.001。病例组胎儿的心轴较对照组胎儿左偏[（61.7±15.3）°与（55.7±13.4）°，t=－3.843，P=0.001]。结论22q11.2DS表型以CTD常见，胎儿心脏超声提示CTD尤其同时合并心轴左偏时可疑诊22q11.2DS，并应行相应的产前遗传学检查确诊。

简介：摘要目的比较抑郁症患者血清补体C1q、甲状腺激素(血清FT3、FT4、TSH)与正常人群的差异，及其与抑郁症发病的相关性。方法选取275例抑郁症患者(抑郁症组)和275名健康体检人员(健康对照组)，比较两组血清C1q、FT3、FT4、TSH水平。比较不同年龄、性别、病程、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分患者的血清C1q、FT3、FT4、TSH水平差异。进一步使用回归分析评估血清C1q、FT3、FT4、TSH水平对抑郁症患者发病及疾病严重程度的影响。结果抑郁症组[C1q：203(165，239)mg/L，FT3：(4.39±0.70)pmol/L，TSH：1.69(1.17，2.46)mIU/L]，血清C1q、FT3、TSH水平显著低于健康对照组[C1q：(236.25±27.06)mg/L，FT3：4.61(4.29，4.95)pmol/L，TSH：2.04(1.42，3.01)mIU/L](均P<0.01)。抑郁症组血清指标比较，男性[C1q ：188.00 (164.00，221.00) mg/L，TSH：1.52(1.13，2.16)mIU/L]C1q和TSH水平显著低于女性[C1q ：213.00 (168.25，247.75) mg/L，TSH：1.85(1.28，2.57)mIU/L](P<0.05)，男性[FT3：4.64 (4.23，5.06) pmol/ L，FT4：16.76(15.05，18.20)pmol/L]FT3和FT4水平显著高于女性[FT3：4.34 (3.82，4.72) pmol/L，FT4：15.92(14.35，17.40)pmol/L](P<0.05)。血清C1q[B＝－0.020，P<0.01，OR(95%CI)：0.980(0.975，0.985)]、FT3[B＝－0.576，P<0.01，OR(95%CI)：0.562(0.408，0.775)]、TSH水平[B＝－0.274，P<0.01，OR(95%CI)：0.761(0.648，0.893)]是抑郁症发病的影响因素。结论血清C1q及甲状腺激素可能参与了抑郁症的发病，并可能受性别因素的影响。

简介：摘要目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常后，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D，且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异，其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

简介：摘要目的研究PTW729二维矩阵电离室验证Acuros BV算法在相对剂量分布计算方法的可行性，分析该方法的优势和劣势，为实际临床工作提供参考。方法基于自建测量模体，在相同计划和测量条件下，使用PTW729和胶片方法，分别测试相同位置处的剂量分布，对两种方法的测量结果和Acuros BV算法计算结果分别进行γ比对分析，并测试PTW729方法的稳定性。结果PTW729和胶片的测试结果与Acuros BV算法计算结果的γ比对值分别为98.9%、95.9%，PTW729与胶片测试结果的γ比对值为88.0%。PTW729稳定性测试实验γ比对值分别为95.0%、100.0%、100.0%。结论PTW729二维矩阵电离室可应用于Acuros BV算法相对剂量分布的快速验证。

简介：摘要目的探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查，并经羊水穿刺及病理解剖证实的1例22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声资料，并文献复习。结果胎儿心脏超声声像图表现为心轴异常，膜周部室间隔缺损，主动脉增宽，骑跨于室间隔上，肺动脉细窄，主动脉弓位于气管的右侧，头臂动脉呈镜像分布，动脉导管缺如，胸腺发育不良。遗传学检查：22号染色体q11.21处缺失2.58Mb区域。病理解剖证实为法洛四联症、右位主动脉弓伴头臂动脉镜像分支、动脉导管缺如、胸腺发育不良。结论22q11.2微缺失综合征是常见的基因异常综合征，表型多样，超声检查无创，方法简单易行，可为22q11.2微缺失产前诊断提供影像学依据。

简介：无

简介：无