简介:8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。
简介:目的探讨不同术式的微创手术矫治漏斗胸的特点及疗效。方法2003年3月至2008年2月,采用微创手术方法治疗漏斗胸125例。其中电视胸腔镜辅助微创手术52例;小切口直视微创手术28例;小切口不损伤胸肋骨微创手术15例;Nuss手术30例。除Nuss手术外,全部病人均选择钢板、克氏针倒T形内固定。结果手术后均恢复顺利,1例内固定钢板滑脱,术后3d重新手术固定。1例Nuss手术病人发生中量血胸。其余无重要并发症。术后胸片、CT复查胸骨位置全部恢复正常。随访2个月至2年,4例有胸壁局限性凹陷,其余病人效果满意。结论本文报告的微创手术方法创伤小,疗效好。手术年龄以3—5岁为宜。如胸骨凹陷较重,临床症状多,主张在2~3岁手术,并可选择不损伤胸骨和肋骨的微创术式。
简介:目的总结先天性巨结肠微创手术的治疗经验。方法2002年5月~2006年12月47例先天性巨结肠患儿,短段型15例,常见型28例,长段型4例,23例行经肛门脱出Soave手术,24例行腹腔镜辅助下改良Soave手术。结果术后2例仍存在便秘,1例为经肛门脱出术后,1例为腹腔镜Soave术后,1例肠梗阻,1例直肠鞘内感染,2例肛门瘢痕性狭窄,40例患儿手术效果良好。结论正确应用微创手术治疗先天性巨结肠符合外科手术微创化的趋势,具有广阔的前景。
简介:目的观察痰热清注射液治疗小儿急性肺炎的临床疗效。方法对502例急性肺炎患儿随机分为对照组249例和观察组253例;对照组给予西药常规治疗,观察组在西药常规治疗基础上.加用痰热清注射液0.5mL/kg静滴,每日1次,疗程7~9d。结果观察组253例中,痊愈139例,显效90例,有效19例.无效5例,总显效率为90.51%。对照组249例中,痊愈105例,显效95例,有效41例,无效8例,总显效率为80.32%。两组总有效率比较,差异有统计学意义(X^2=13.601,P〈0.01);观察组与对照组总显效率比较,差异有统计学意义(X^2=10.491,P〈0.01)。同时在改善临床症状及体征方面,缩短住院时间方面,观察组优于对照组。结论痰热清注射液辅助治疗小儿急性肺炎疗效显著,安全性好。
简介:目的观察痰热清注射液治疗小儿上呼吸道感染的临床效果。方法180例患儿随机分为痰热清组100例,对照组80例,两组均常规应用利巴韦林、双黄连注射液,痰热清组在常规治疗的同时给予痰热清注射液0.5~1.0mL/(kg.d),用药1周,观察两组患儿体温、症状体征改善情况。结果痰热清组治愈68例,好转25例,总有效率93.0%;对照组治愈47例,好转20例,总有效率83.8%;两组总有效率比较差异有统计学意义(P〈0.01)。结论痰热清注射液治疗小儿上呼吸道感染疗效显著。
简介:目的分析微创颅骨钻孔引流治疗小儿急性硬膜外血肿的临床效果。方法选取本院25例急性硬膜外血肿儿童患者,颅骨钻孔置管后,应用尿激酶冲洗并引流硬膜外血凝块,总结临床效果。结果25例经颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗,住院6~12d,平均(89±16)d;引流管留置3~7d,平均(44±11)d;血肿完全清除17例,绝大部分清除8例,其中2例术后1d复查头部CT硬膜外血肿完全消失;出院时根据格拉斯哥预后评分标准(GOS),均达到恢复良好标准;术后随访1~3个月,脑组织均膨胀良好,无血肿复发病例。结论颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗小儿急性硬膜外血肿创伤小,操作简单,经济有效,可避免开颅手术及输血,手术方法安全,但需掌握手术适应证。
简介:目的儿童十二指肠溃疡临床表现常不典型,常因并发出血就诊,为探讨儿童十二指肠溃疡并出血的有效治疗方法,该文采用立止血联合洛赛克治疗并观察其疗效.方法38例患儿随机分为治疗组和对照组,治疗组应用立止血+洛赛克,对照组应用止血敏+西咪替丁,比较两组平均住院日、显效率、有效率.结果两组平均住院日比较,治疗组8.4±1.0d,对照组12.3±1.5d,两组比较差异有显著性(t=9.019,P<0.01).两组疗效比较,显效率治疗组87.5%、对照组50.0%,两组比较差异有显著性(x2=4.241,P<0.05);有效率治疗组100%、对照组90.9%,两组比较差异无显著性(x2=0.253,P>0.05).结论立止血联合洛赛克治疗能明显缩短活动性出血病程、平均住院日.
简介:目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气(NIPPV)与加温湿化经鼻导管高流量通气(HHHFNC)治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组(46例)和HHHFNC组(43例)。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质(PS)使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义(P〉0.05);NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义(P〉0.05);NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组(P〈0.05)。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。