简介：先天性腹肌缺如是一种罕见的先天性发育异常。本文报告1例7岁单纯腹壁肌肉发育不良、一期修补腹壁成功的病例。患儿，男，7岁，系第3胎第3产，足月，顺产。出生体重3200g，无抢救窒息史。出生后发现脐部突出约2cm左右，屏气时出现，安静时可自行回纳。1岁左右在当地医院手术治疗（具体不详）。术后2个月复发，术后21个月（年龄33个月）腹壁缺损直径扩大至14cm，

简介：目的探讨保留脾脏、远端脾静脉肾静脉分流手术（Warren手术）治疗小儿门脉高压症的临床效果.方法1999年10月至2012年12月,我们收治门脉高压症患儿50例,年龄3～15岁.男18例,女32例.患儿表现为反复消化道出血,食管静脉曲张,脾功能亢进.门静脉主干呈海绵窦样改变36例,Carolis病合并肝纤维化3例,先天性肝纤维化9例,门静脉发育不良1例,门静脉海绵样变Rex术后复发1例.Child-pugh评分均为A级（5～7分）,脾静脉直径6.0～15.0mm,平均（9.8±2.2）mm.术中先经小肠系膜Ⅲ级静脉和脾静脉分支行静脉压力测定及造影,将脾静脉游离,于距肠系膜下静脉0.5cm处切断,与左肾静脉端-侧吻合.结果所有患儿实施远端脾-肾分流手术,手术时间255～370min,平均手术时间232min,术中失血10～30mL.分流后门静脉和脾静脉压力均下降,门静脉压力分流后较分流前显著降低（P=0.026）;脾静脉压力分流后较分流前明显降低（P=0.007）.迄今为止随访时间跨度为0.5～11年.随访期间,患儿脾脏缩小,血红蛋白、白细胞、血小板恢复正常,无一例出现脑病.B超检查显示49例脾肾静脉吻合口通畅,1例术后1个月发现脾肾吻合口闭合,经再次手术治疗痊愈.结论Warren手术治疗小儿门脉高压症效果显著,能有效降低小儿门脉高压术后食管静脉曲张再出血的发生率,保证入肝血流,减少肝性脑病的发生,是治疗小儿门脉高压症较理想的术式.

简介：目的探讨双钢板NUSS手术治大龄重度漏斗胸的可行性及手术技巧。方法对22例大龄漏斗胸儿童在胸腔镜辅助下行双钢板Nuss手术，其中男19例，女3例；年龄10-16岁，平均年龄（12．05±2．04）岁，全组病人按照Hailer指数均为极重度漏斗胸，按照个体化矫治的原则，分别选用双钢板矫治漏斗胸，每一个钢板使用一个固定器分置于两侧胸壁，并评价手术的安全性及可行性。结果22例均顺利完成手术，手术时间为50～95rain，平均手术时间（65．6±13．5）min；术中出血10～45mL。其中11例行剑突下辅助小切口，22例均采用单侧固定翼固定于不同侧胸壁，术后住院时间6～10d，平均（7．15±1．12）d；术后3年左右取出钢板，随访3个月至6年，发生少量气胸3例，皮下气肿1例，未发生内固定钢板移位，未见钢板排异反应，未见脊柱侧弯发生，术后无长时间疼痛发生，出院后均未再给予镇痛药物。结论对于大龄极重度漏斗胸的患儿，在单钢板矫治难以达到矫治效果时，双钢板矫治是安全有效的，部分极重度漏斗胸配合胸骨下剑突小切口，亦能达到满意矫正效果。

简介：近年来，我院采用囊肿切除、胆总管或肝总管空肠Roux—en—y吻合术治疗先天性胆总管扩张症12例，疗效满意，现报道如下。

简介：目的探讨采用微创肘内、外铡联合小切口治疗儿童肱骨踝上骨折疗效。方法回顾分析采用微创切开复位克氏针内固定治疗小儿肱骨髁上移位骨折患儿45例的临床资料。结果骨折平均愈合时间1～3个月，肘关节活动95％恢复到正常，5例肘内翻。无血管神经损伤。结论采用微创肘内、外侧联合小切口治疗小儿肱骨髁上移位骨折安全、方便，损伤小，固定可靠．功能恢复好。

简介：目的研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0．46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。

简介：1病例摘要患儿，女，4岁，因反复发热5个月，头晕，头痛3个月并加重呕吐1周入院，患儿于入院前5个月无明显诱因出现发热，体温最高为39-40℃,每日3-4次，伴咳嗽，不剧，喉中有痰声。血常规：WBC33.3×10^9·L^-1,N0.8-0.9，红细胞沉降率（ESR）90mm·h^-1，X线照片示“肺炎”，

简介：目的探讨3～12月龄婴儿的基础味觉状况,为喂养指导提供依据。方法选择2008年9月至2009年9月在四川省成都市妇幼保健院自然分娩或缩宫素诱导阴道分娩的健康婴儿为研究对象。分为3、6、9和12月龄组。配制25%蔗糖（甜）、5%氯化钠（咸）、1.43%柠檬酸（酸）和0.025%盐酸小檗碱（苦）4种味觉溶液。在婴儿空腹安静清醒状态下进行4种味觉测试,3和6月龄组采用4×4拉丁方设计4种味觉溶液的测试顺序,9和12月龄组采用甜、咸、酸和苦的测试顺序。依据婴儿面部运动单位编码系统（BabyFACS）量化婴儿的面部表情强度（分为10级）;1～3级为可接受表情,4～8级为不愉快表情,9～10级为拒绝表情。结果480名婴儿进行味觉测试,其中3月龄组122名（男70名,女52名）;6月龄组122名（男57名,女65名）;9月龄组119名（男56名,女63名）;12月龄组117名（男60名,女57名）。①9月龄组对甜味的面部表情1～3级出现的百分率（100%）高于6月龄组（89.4%）,面部表情9～10级出现的百分率（0）显著低于6月龄组（1.6%）;6月龄组对酸味的面部表情1～3级出现的百分率（45.1%）显著高于9月龄组（33.6%）,面部表情9～10级出现的百分率（10.6%）显著低于9月龄组（17.7%）;6月龄组对苦味的面部表情1～3级出现的百分率（41.0%）显著高于9月龄组（30.2%）,面部表情9～10级出现的百分率（15.2%）显著低于9月龄组（48.8%）。②6月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴（29.2%）显著低于男婴（40.3%）;对酸味的面部表情10级出现的百分率女婴（3.1%）显著高于男婴（0）。9月龄组对甜味的面部表情1级出现的百分率男婴（77.8%）显著低于女婴（95.2%）;对酸味的面部表情10级出现的百分率（7.9%）女婴显著高于男婴（3.6%）。12月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴（37.5%）显著低于男婴（83.3%）;对酸味的面部

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：目的评价HC可视喉镜在儿童会厌囊肿手术气管插管中的临床价值与安全性。方法选取60例行会厌囊肿手术的儿童，ASAⅡ～Ⅲ级，采用随机数字表分为两组。HC可视喉镜组（S组）和直接喉镜组（D组），每组30例，由同一名麻醉医师完成插管。记录两组气管插管时间、插管成功率和一次成功率，插管前、插管时和插管后2min的心率（HR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和平均动脉压（MAP）；喉镜下Cormark—Lehane评级。术毕检查口腔内有无损伤、出血或水肿。结果与D组相比，S组Cormark-Lehane分级中Ⅰ和Ⅱ级的例数显著增多（P〈0．05），插管时间明显缩短（P〈0．05）。两组插管前和插管后2mm，患儿HR和MAP差异无统计学意义（P〉0．05）；插管时D组的HR和MAP明显高于S组（P〈0．05）。结论在儿童会厌囊肿手术中，HC可视喉镜插管成功率高，插管反应轻，插管时间缩短，安全性好。

简介：尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一，确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1／300，且其发病率近年来呈逐渐增加趋势［1，2］。手术是治疗本病的唯一方法，已报道的手术方法虽多达300余种，但目前常用的仅30余种［3］。目前公认的治愈标准为：①术后能正常站立排尿；②修缮阴茎畸形，取得满意的外观效果；③成年后可以进行正常的性生活［4，5］。对尿道下裂手术效果而言，准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况［6，7］。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准，而这样的标准，对评价手术效果，比较不同尿道下裂术式的疗效，指导现阶段的治疗，改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面，对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。

简介：目的探讨腹腔镜辅助技术在小儿骶尾手术中应用的价值与意义。方法采用腹腔镜辅助技术，分别对先天性高位肛门闭锁、先天性直肠尿道瘘、骶尾部畸胎瘤进行手术治疗。结果全部病例均在腹腔镜辅助下完成，均手术顺利，比较传统手术，无需开腹或作骶尾部切口，出血量减少2／3以上，手术时间约为传统手术的一半，均无新的手术并发症发生。结论腹腔镜辅助／小儿骶尾部手术出血量少，手术时间短，手术损伤小，是可供选择的手术方法之一。

简介：目的分析先天性食管闭锁的临床治疗效果,探讨先天性食管闭锁患儿术后常见并发症的发生率,为临床治疗方案的选择提供参考。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院采取手术治疗并存活的303例先天性食管闭锁患儿临床资料。对其中Ⅲ型食管闭锁患儿按照所采取的手术方式（开放性手术或腔镜手术）进行分组后比较分析。结果303例中,Gross分型Ⅰ型10例,Ⅱ型4例,Ⅲ型261例,Ⅳ型9例,Ⅴ型19例;术后出现吻合口漏64例,吻合口狭窄87例。261例Ⅲ型病例中,实施开放性手术84例,腔镜手术177例;术后出现食管吻合口漏56例（开放手术组39例,腔镜手术组17例）;食管吻合口狭窄72例（开放手术组8例,腔镜手术组64例）;气管食管瘘复发17例（开放手术组2例,腔镜手术组15例）;经卡方检验,Ⅲ型先天性食管闭锁患儿两种术式之间术后吻合口漏及吻合口狭窄的发生率差异有统计学意义（均有P〈0.05）。结论先天性食管闭锁手术后常见并发症为吻合口漏及吻合口狭窄,对于吻合口漏可采取保守治疗,吻合口狭窄多数经食管扩张可以缓解。Ⅲ型食管闭锁胸腔镜手术后吻合口漏的发生率较开胸手术低,但吻合口狭窄的发生率较高。气管食管瘘复发罕见的术后并发症,经再次手术修补可治愈。

简介：目的探讨小儿先天性肥厚性幽门狭窄腹腔镜微创手术操作要点及经验教训.方法回顾性分析本组20例患儿全麻下经腹腔镜行幽门环肌切开术.结果18例一次手术成功,1例术中中转开腹,1例3d后二次手术.全部病例随访2月,预后较好.结论腹腔镜手术治疗先天性肥厚性幽门狭窄是腔镜技术在新生儿外科领域的成功运用,掌握操作要点,可推广使用.

简介：先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformations，ARM）占新生儿消化道畸形的第一位，发病率约为1／5000。肛门直肠畸形包括轻微的肛门位置开口异常及严重的泌尿生殖系统多发畸形。

简介：目的：总结Rex分流术及Warren分流术治疗8例门静脉海绵样变的效果及并发症。方法2012年12月至2015年1月作者采用分流手术治疗门静脉海绵样变8例，其中Rex分流手术5例（2例为断流手术后出血复发），Warren分流手术3例。Rex分流术选取自身门静脉Rex窦与扩张的胃冠状静脉等做吻合，并在血管吻合前后测量门静脉压力，门静脉压不同程度地降低。Warren分流术将游离脾静脉与左肾静脉相吻合，吻合前后均测门静脉压力。结果8例均获随访，随访时间6～31个月，患儿生长发育如同龄儿，均未出现门脉高压性脑病；1例于术后16个月再出血1次，后未再出血，7例无再发出血；1例术后出现肠系膜静脉血栓形成，经溶栓及抗凝治疗后痊愈；1例行脾动脉结扎术患儿术后出现脾梗死，间断发热1个月。结论分流手术治疗门脉海绵样变，预防消化道出血效果良好，手术有一定的并发症。

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：目的总结婴幼儿先天性心脏病的手术治疗经验。方法回顾性分析2004年12月～2006年12月经手术治疗的婴幼儿先天性心脏病47例。平均年龄15．3±2．6个月（4～28个月），平均体重8.2±1.3kg（5．0-10．0kg）。结果全组治愈46例，死亡1例，为法洛氏四联症（TOF）术后，死亡原因为呼吸窘迫综合征及肺部严重感染。停机拔管后并发肺炎3例，肺不张2例，术后出现低心排血量综合征1例，肺动脉高压危象1例，暂时性Ⅲ度房室传导阻滞1例，重度低氧血症1例，急性肾功能不全1例，治疗后均痊愈出院。结论婴幼儿期先天性心脏病手术治疗可以取得满意的疗效，符合婴幼儿生理特点的围术期处理是成功的关键。

简介：目的：总结经肛门改良Swenson手术治疗先天性巨结肠（HD）的临床经验。方法2000年4月至2013年12月我们确诊并行经肛门改良Swenson手术治疗HD患儿541例。收集其临床资料、术中情况及随访信息进行评估，均经直肠肛管测压、肛门指诊等评价患儿术后情况。结果541例患儿中，387例（71.5％）获随访，平均手术时间70min，平均出血量5mL，术后平均住院时间7d，发生并发症20例（20/387，5.17％），其中污粪4例（1.03％），失禁1例（0.26％），吻合口狭窄2例（0.52％），小肠结肠炎7例（1.81％），便秘复发6例（1.55％）。结论经肛门改良Swenson手术设计符合生理，安全可靠，适合临床推广使用。

简介：目的探讨低体重早产儿动脉导管未闭(PDA)的早期手术干预方法及疗效。方法2012年1月至2015年12月本院收治33例低体重早产儿PDA,均在NICU协助下进行手术治疗。根据治疗方案分为药物治疗失败后采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G1组)和直接采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G2组)两组,比较两组病史、临床资料、病死率及主要并发症情况。结果两组病史因素及临床资料比较,差异无统计学意义(P>005)。G2组无一例死亡,G1组病死率为133%,差异有统计学意义(χ2=628,P<005),G2组并发症的发生率为111%,G1组并发症的发生率为333%,差异有统计学意义(χ2=1192,P<005)。结论早期在NICU与外科协作下选用Prolene缝线结扎未闭动脉导管是PDA安全有效的治疗方式。