简介:摘要目的通过转录组和蛋白组数据关联分析,筛选低剂量电离辐射效应相关基因,为低剂量辐射效应的分子机制研究提供新思路。方法于2018年3月,以健康人外周血为样本,分为照射组(150 mGy)和对照组(0 mGy),每组3个样本。提取两组样本总RNA和蛋白,对转录组和蛋白组数据进行关联分析,确定低剂量电离辐射效应相关表达基因,并进行生物过程及分子功能等的分析。结果照射组和对照组差异表达的基因、蛋白数量分别为486、266个,12个基因和蛋白关联(P<0.05)。定量蛋白和基因总体关联性低(rs=0.003 4),变化趋势相同的差异基因和蛋白表达呈正相关(rs=0.678 6),变化趋势相反的差异基因和蛋白表达呈负相关(rs=-0.100 0)。与差异蛋白表达趋势相同的差异基因有7个,其中FBXO7和SNCA表达上调,ORM1、ORM2、HIST1H4J、HBZ、LYZ表达下调;表达趋势相反的基因有5个,包括SLC4A1、BCAM、C4B_2、KEL、TGM2,均在基因水平上调,蛋白水平下调。差异基因涉及免疫系统调节、信号转导、酶活性调节、跨膜运输、防御、转录和DNA修复等方面功能。结论转录组和蛋白组数据关联研究筛选出12个低剂量电离辐射效应相关候选基因及其对应的表达蛋白,为深入研究低剂量辐射效应机制提供新线索。
简介:摘要目的探讨我国海南百岁老人SBP及DBP水平及相关因素与全因死亡之间的关联。方法数据来自中国海南百岁老人队列研究,采用前瞻性队列研究方法,纳入1 002名百岁老人。采用Cox比例风险回归模型,分析SBP和DBP水平及相关影响因素对全因死亡的影响。结果截至2021年5月31日,中位随访时间为4.16年,死亡密度为15.24/100人年。人群按照SBP、DBP四等分后,SBP的Q1组和DBP的Q2组死亡密度最低(分别为12.73/100人年和14.10/100人年)。在总人群中,SBP水平与Q1组相比,Q2、Q3、Q4组与全因死亡均呈正相关。在女性中,SBP以Q1组为参考值,Q2、Q3和Q4组与死亡关联的HR值分别为1.343、1.355和1.420;DBP以Q2组作为参考值,Q1、Q3、Q4组与死亡关联的HR值分别为1.468、1.800和1.504,大致呈“U”形相关。交互作用分析发现,SBP与BMI之间存在相乘交互作用。结论海南百岁老人的SBP和DBP水平与全因死亡存在关联;百岁老人的DBP可能存在死亡风险较低的适宜水平及范围;不同BMI状态可能影响血压水平与死亡结局的关联。
简介:摘要目的探讨强迫症患者在静息状态下双侧楔前叶动态功能连接(dynamic functional connectivity,dFC)的模式。方法对符合ICD-10诊断标准的50例强迫症患者(患者组)和50名健康对照者(对照组)进行全脑静息态功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)扫描。采用基于全脑体素的dFC分析强迫症患者静息状态下双侧楔前叶dFC模式;采用皮尔逊相关分析方法,探讨强迫症患者异常dFC值与临床症状之间的关系;采用支持向量机分析方法,探索异常的dFC值是否可以用于识别强迫症。结果与健康对照组比较,患者组左侧楔前叶与左侧内侧前额叶皮质(0.23±0.02与0.26±0.03,t=-6.23,P<0.05,GRF校正)、左侧楔叶(0.24±0.03与0.28±0.04,t =-5.30,P<0.05,GRF校正)、左侧中央旁小叶(0.23±0.03与0.27±0.04,t =-5.36,P<0.05,GRF校正)dFC值降低,右侧楔前叶与左侧中央后回(0.23±0.04与0.27±0.04,t =-5.12,P<0.05,GRF校正)dFC值降低;患者组降低的左侧楔前叶与左侧内侧前额叶皮质dFC值(r=0.289,P<0.05,未校正)与Y-BOCS总分呈正相关,降低的右侧楔前叶与左侧中央后回dFC值与Y-BOCS总分(r=0.292,P<0.05,未校正)、强迫思维因子分(r=0.304,P<0.05,未校正)呈正相关;降低的右侧楔前叶与左侧中央后回dFC值的受试者操作特征曲线的曲线下面积为0.856,约登指数为0.52,敏感度为100%,特异度为52%。结论静息状态下,强迫症患者双侧楔前叶dFC降低;降低的右侧楔前叶与左侧中央后回dFC值可能对于强迫症的识别有提示作用。
简介:摘要目的探讨带有血小板凝血酶敏感蛋白样模体的解整链蛋白金属蛋白酶5(ADAMTS-5)基因单核苷酸多态性(SNP)与膝骨关节炎的关联性。方法连续收集洛阳正骨医院188例膝骨关节炎患者作为病例组,对照组收集排除疾病诊断的100人。应用基因组变异服务器(GVS)网站选择ADAMTS-5基因共计15个SNP位点,采用基质辅助激光解析飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP分型,先行哈迪温伯格(HW)平衡检测,对符合HW平衡的SNP位点等位基因进行卡方检验及单体型分析,对基因型进行logistic回归分析。结果病例组rs2249350位点C等位基因显著多于对照组[比值比(OR)=1.176,95%置信区间(CI)(1.025,1.351),P=0.016],A等位基因显著少于对照组[OR=0.761,95%CI(0.612,0.947),P=0.016];rs2249350位点AA基因型[OR=0.288,95%CI(0.124,0.669),P=0.004]及隐性基因模型[OR=0.348,95%CI(0.162,0.749),P=0.007]均与膝关节骨关节炎负相关;rs229054、rs2249350两位点存在连锁不平衡,构成GC、GA、AC共3个单体型区块,其中病例组单体型GC显著多于对照组[OR=1.259,95%CI(1.032,1.537),P=0.019],而GA则显著少于对照组[OR=0.763,95%CI(0.614,0.949),P=0.017]。结论ADAMTS-5基因rs2249350位点C等位基因可能是膝关节骨关节炎的致病性因素,A等位基因则可能是保护性因素;rs2249350位点AA基因型可能是膝关节骨关节炎的保护性基因型,降低患病风险,且A等位基因可能为隐性基因,隐性遗传;rs229054、rs2249350位点GC单体型可能是膝关节骨关节炎的致病性因素,而GA单体型则可能是保护性因素。该位点等位基因、基因型及单体型与膝关节骨关节炎的关系仍需进一步深入研究和验证。
简介:摘要:肺癌是现今世界上死亡率最高的癌症,其中非小细胞肺癌的发病率又最高。在我国,非小细胞肺癌的发病率和死亡率也在急速增长,成为国民健康水平的一大威胁因素。非小细胞肺癌的治疗方法多种多样,影响其预后的因素也难以一一列举。其中,遗传因素是现今的研究热点。相关基因单碱基多态位点能够使携带不同基因型的非小细胞肺癌患者对同一种治疗方案的预后产生极大的差异。本文就非小细胞肺癌预后与相关基因单碱基多态位点关联性的研究进展进行综述,以为个性化治疗提供一定的依据。关键字:非小细胞肺癌预后单碱基多态位点研究进展一、非小细胞肺癌概述肺癌中80%左右为非小细胞肺癌(non-small-celllungcancer,NSCLC)。临床上一般将鳞形细胞癌、未分化癌、腺癌划分为NSCLC。NSCLC的全球发病率逐年上升,每年新增病例达120万,已成为癌症相关性死亡首要原因,严重威胁着人类健康。NSCLC不治疗者生存期仅为4~5个月,1年生存率为10%[1];并且由于就诊时多数患者已失去手术机会,仅有20%可以接受手术治疗,术后复发率和转移率仍高达50%以上[2]。