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  • 简介:遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment,NSHI)和综合征型耳聋(syndromichearingimpairment,SHI),其中NSHI占70%,,遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征与耳聋有关,140多个基因位点与NSHI有关,确定60多个耳聋基因。

  • 标签: 致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋
  • 简介:微小RNA(MicroRNA)是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

  • 标签: 中耳胆脂瘤 微小RNAS 发病机制
  • 简介:TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制

  • 标签: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
  • 简介:前庭性偏头痛(VestibularMigraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

  • 标签: 前庭性偏头痛 发病机制 基因
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。

  • 标签: 熊果酸 全脑缺血再灌注 保护作用 机制
  • 简介:近年来听力损失的发病率有显著增加趋势,其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多,内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱,本文以糖尿病为切入点,对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析,以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

  • 标签: 糖尿病 听力损失 内耳微循环
  • 简介:北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科成立于1975年,是以诊治小儿耳鼻咽喉及头颈部疾病为主的专业科室,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会小儿学组组长单位。科室现拥有床位42张,睡眠中心床位12张。年门诊量约12万人次,病房年手术量3500余例,年急诊量1.8万例,辐射面遍及北方地区及部分南方地区。学科专业设置分为耳科、听力学、鼻科、咽喉科、头颈外科和儿童睡眠中心。依托儿童耳鼻咽喉头颈疾病北京市重点实验室,在保持传统业务范嗣的基础上,儿童耳鼻咽喉头颈外科各专业特色逐渐凸显。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 北京儿童医院 学科专业设置 专业科室 睡眠中心 头颈部疾病
  • 简介:2011年是“十二五”规划的开局之年.在我国听障儿童康复工作历史上有着不同寻常的意义。

  • 标签: 爱耳日 康复工作 听障儿童
  • 简介:2014年3月26~29日,第26届美国听力学年会在美国佛罗里达州奥兰多市举行。本次大会的主题是体验新技术,感受听力学的魅力(ExperiencetheMagic)。美国听力学学会希望通过本次会议展示听力学发展和技术创新的成果,显示听力学作为一门年轻学科的朝气和活力。据悉,7000多名来自全球各地的耳科医生、听力学家、康复专家、听力工程师、听力教育工作者及听力学专业学生参加了本次大会,会议期间共举行了45个专题研讨会、8个学习讲座、92个学习模块讲座、258个专题论文演讲和墙报交流、26个厂商培训班、84个行业进展介绍讲座、4个新产品系列讲座,以及170家来自全球各地的听力行业厂商组成的大型博览会。与往年不同的是,本次大会在会议日程和内容上有一些调整,如会议为从业5年以下的听力学家组织了题为“交流畅谈”的专场研讨会,让年轻的听力学家分享其从业经验和面临的问题。同时,设有专门为即将进入听力学职场的学生举办的听力学学生研讨会,以介绍临床案例为主,鼓励学生发表自己的意见,受到与会者的欢迎。主题丰富的学术交流和产品展示充分体现了听力学的魅力所在。本文围绕此次美国听力学年会的主题,就会议中讨论的热点问题及重要方面进行介绍。

  • 标签: 听力学 美国 年会 会议日程 专题研讨会 专业学生
  • 简介:2011年美国听力学年会是该学会的第二十三届会议.于4月6~9日在芝加哥举行。今年年会的主题为:“从创新到实践”(FromlnnovationtoImpIementation),强调创新是因为我们处在一个创新的时代,基础经济的创新动力已经深深影响了听力学领域;强调实践是因为21世纪人们的生活已经变成全民参与的时期,无论是听力学技术,还是听力服务模式,均已进入到人们每天的生活和工作中。大会主席RobertS将这届听力学年会的定位阐释得非常清楚:“希望大家积极参与芝加哥的会议,最后充满活力地回到各自岗位上.学以致用。”

  • 标签: 听力学 年会 美国 RobertS 全民参与 服务模式