简介：无

简介：摘要目的了解广东蕉岭地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况，为优生优育、提高人口素质提供数据。探讨方法用血细胞计数仪测定患者的血常规，用一管法进行地中海贫血的筛查。结果在1760例产检病人中，地贫患者共134例，占总产检人数的8.07%.结论产前检查十分重要，对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生，提高人口素质意义重大。

简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。

简介：摘要目前，临床中对于地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别通过采用血清铁蛋白和血红蛋白电泳的方法进行，但是操作繁琐，用时较长；本文中就探讨血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血两者鉴别诊断中的价值，为今后的工作提供思路。血常规检测在缺铁性贫血与地中海贫血的筛查与临床鉴别诊断中具有准确性高、操作简便、高效等优势，其中RBC/MCV是最有诊断价值的参考指标，具有重要的临床意义。

简介：

简介：总结206例地中海贫血孕妇产前诊断中的手术配合和随访体会,认为产前诊断护理重点是穿刺前做好对孕妇焦虑的心理护理及胎儿取样室的消毒隔离工作;穿刺时除对孕妇做好心理放松干预外,重点观察孕妇的面色和生命体征,加强对胎儿心动过缓等并发症的观察;穿刺后做好家庭自我监护、预防流产或早产等知识的健康宣教。随访的重点工作是收集整理完整的病例资料,对重型地中海贫血胎儿孕妇及家属加强指导,帮助其顺利终止妊娠。

简介：摘要地中海贫血又被称之为珠蛋白生成障碍性贫血，该病症的诱发病因是珠蛋白肽链合成之间出现不平衡。一般情况下，临床治疗中多数采用骨髓移植的方式治疗。迄今未止，骨髓移植在治疗地中海贫血病症中，取得较好的临床治疗效果，也预示着基因治疗有望从根本上治疗地中海贫血病症。但是，单纯的基因治疗还不能较为明显的显现出地中海贫血的治疗效果，对此，还需要医学人员对地中海贫血的药物治疗进行深入研究。基于此，本文就以地中海贫血治疗研究方向和药物治疗研究进展论述为课题，进行深入研究分析。

简介：目的：讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法：测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患者进行基因分析,并进行统计学处理。结果：患儿的临床表现、发病时间与β-地中海贫血基因突变的数量有关,而与基因型别无关。结论：β-地中海贫血均为小细胞低色素性贫血,多有HbF与HbA2增加,重型多为HbF增加,而轻型HbA2都超过3.5%。本组患儿基因型以17（A-T）、41-42（-TTCT）多见。

简介：依据《中华人民共和国献血法》规定，救治临床患者需要的血液均来自无偿献血，但是，随着医疗水平的提高及医疗技术的发展，无偿献血的血液供应远远不能满足临床医疗对于血液的需求[1]，血液供应长期处于紧张状态。广西属于地中海贫血（Mediterraneananemia，简称地贫）高发区之一，输血是维持重症地中海贫血儿童（重症地中海贫血儿童能够长大成年的相对较少）生命的重要医疗手段，保障重症地中海贫血儿童能够定期输血，解决的不仅是医疗问题，更主要是解决社会稳定的问题。

简介：摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况，为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查，对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中，检测出α-地中海贫血基因患者222例（4.90%），β-地中海贫血基因患者210例（4.64%）。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型；210例β－地中海贫血中，包括12种基因突变类型，其中前3位基因型分别为IVS-II-654（C→T）突变、CD41-42（-TTCT）突变、CD17（A→T）突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主，β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654（C→T）最为常见，据此制订地中海贫血防控策略，将有助于降低其发生率。

简介：摘要：目的： 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法：本试验选取 2017 年 1 月 ～2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 （简称地贫） 患儿 411 例为调查对象， 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因， 其中 a3.7最为常见，占比为 27.01%，其次是 17M，占比为 24.09%，然后是 SEM，占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%～ 0.50%之间。 结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

简介：目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR（GAP-PCR）技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。

简介：目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N18例占2.45％，41-42／N31例占4．22％，22-28/N5例占0.6％，BE／N5例占0．41％，-28/N4例占0.54％，17／N4例占0.5％，14-15／N1例占0．14％，-29／41-421例占14％，71-72／N1例占0．14％。结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。

简介：【摘要】目的：研究和分析宁德地区学龄前儿童地中海贫血基因情况。方法：择取的研究对象为2018年8月至2019年12月期间内在我院所诊断出的126例地中海贫血儿童，并对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测，对其结果进行分析。结果：在诊断结果中，α-地中海贫血比例最高，共61例，占比48.41%，而β-地中海贫血共45例，占比35.71%，α合并β地中海贫血共20例，占比15.87%。结论：宁德地区儿童地中海贫血基因中，以α基因型最为常见，β基因次之，而α合并β基因最少，因此在对宁德地区儿童地中海贫血防治中，需要加强对于儿童群体的基因筛查水平，并且对产妇进行产前筛查和诊断，从而有效达到预防地中海贫血的作用。

简介：摘要目的了解四川地中海贫血基因突变类型和分布情况，为产前筛查提供依据。方法收集2016年1月－2018年6月在成都市妇女儿童中心医院进行地贫基因检查的3295例样本，采用液相芯片法检测β地中海贫血基因突变类型。结果共检测单纯型β地中海贫血基因突变1079例，阳性率32.75%。β地中海贫血基因突变检测出18基因型，其中βCD17/β基因型最常见，检出388例，占β地中海贫血基因突变35.96%。且重型地贫患者有三例与CD17突变有关。结论四川地区β地中海贫血基因突变类型以βCD17/β为主，应加强宣传教育和检测，预防重型地贫患儿出生，对于遗传咨询和优生优育有重要意义。

简介：摘要目的探讨全自动血细胞计数仪检测地中海贫血患儿血常规时容易出现的影响因素,确保地中海贫血患者血常规检测结果的准确。方法研究对象为临床确诊的地中海贫血患儿100例,采用全自动血液分析仪检测其血常规参数中的白细胞(WBC)计数,血红蛋白(Hb)和红细胞(RBC)计数、血小板(PLT)计数,并分别结合白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血小板(PLT)直方图对计数结果进行分析。结果部分地贫患儿白细胞(WBC)或血小板(PLT)计数会受有核红细胞或小红细胞的影响，出现错误的结果。结论在对地贫患儿进行血常规检测时应仔细分析各检测数值及各系直方图，发现结果可疑应人工涂片镜检分类或手工计数后发出准确的报告。

简介：摘要：目的： 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法：本试验选取 2017 年 1 月 ～2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 （简称地贫） 患儿 411 例为调查对象， 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因， 其中 a3.7最为常见，占比为 27.01%，其次是 17M，占比为 24.09%，然后是 SEM，占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%～ 0.50%之间。 结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

简介：

简介：摘要目的分析产前检查中地中海贫血筛查的临床结果。方法选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，200例孕妇在产前均行地中海贫血筛查，检查地中海贫血阳性标本患者实施基因诊断，再筛查孕妇丈夫的地中海贫血筛查情况，筛查夫妇双方均为同型地中海贫血，对筛查结果和基因诊断结果、产前诊断结果进行统计分析。结果200例孕妇筛查结果显示，地中海贫血筛查阳性22例（11%），基因诊断地中海贫血21例（10.5%）；α地中海贫血筛查阳性率、β地中海贫血筛查阳性率、基因诊断确诊率对比结果显示无差异（P＞0.05），无统计学意义；夫妇同型地中海贫血筛查结果为5例（2.5%），产前基因诊断结果显示，有1例（20%）为重症地中海贫血。结论产前检查中地中海贫血筛查可以辅助孕妇完成地中海贫血临床诊断，及早发现胎儿的重症，对产前检查具有重要作用。

简介：【摘要】目的：探讨婚检人群地中海贫血筛查对出生缺陷发生的影响 ,为进一步提高优生优育提供科学的干预依据。方法：对我院所在地区开展婚检活动，采用血常规五分类法和血红蛋白电泳进行地贫筛查，通过地贫基因检查判断地贫基因携带者。结果： 2016年 -2019年我院所在地区进行进行血常规检查共 4319（对）；血红蛋白电泳检查共 388（对）；地贫基因检查夫妇 64（对）；地贫产前诊断阳性 1（对）； 2016年 -2019年地贫检出率分别为 0.99%、 0.45%、 1.01%、 1.64%。 地中海贫血基因检测人数为64对 ，检出地贫阳性50人，阳性构成比为 39.06%。其中男女双方均阳性 7对，男女双方阳性构成比为 10.93%。结论：实施婚检人群地中海贫血筛查，并对高风险人群进行婚育指导，从而达到降低地中海贫血的发生率，减少出生缺陷率的发生。