简介:摘要智力发育落后是高度异质性疾病,具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。
简介:摘要目的研究扬州市婴儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)发病率及流行病学特征,为早发现、早诊断、早治疗提供依据。方法基于扬州市DDH早期筛查三级网络,用调查表收集2017年1月至2019年6月扬州市妇幼保健院行髋关节超声筛查的42~48 d婴儿检查结果及相关资料,分析扬州市DDH发病率及流行病学特征。筛查统一采用Graf髋关节超声诊断分型法,分型≥Ⅱa-者诊断为DDH。计数资料采用例/%表示,左右侧发病率对比采用χ2检验,风险因素与DDH发病关系应用多因素Logistic回归分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果本研究共纳入婴儿8 853例。其中,男4 519例,女4 334例。诊断为DDH的婴儿有106例(1.2%)。左侧DDH发病率为0.87%(77/8 853),高于右侧0.41%(36/8 853),两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,女性(OR=5.422,95%CI:3.219~9.133)及第1胎(OR=1.817,95%CI:1.169~2.823)是DDH发病的风险因素。襁褓不当、羊水量异常、合并畸形等因素因相关样本较少、且无DDH病例,无法列入统计对比。结论扬州市42~48 d婴儿DDH发病率为1.20%(106/8 853),左侧多于右侧,女性及第1胎为DDH的风险因素。
简介:摘要目的评估胎龄23~26周的早产儿应用微创注入肺表面活性物质(LISA)后在矫正年龄24个月时的神经认知结局。方法回顾性分析德国13个三级新生儿重症监护病房LISA试验的存活患儿,评估患儿的神经发育结局、听觉、视觉、生长发育状况、再住院天数及潜在混杂因素如母亲抑郁、母乳喂养率和社会经济因素等。结果182例存活患儿中有156例纳入研究,其中78例LISA、78例气管插管注入肺表面活性物质。22%的LISA婴儿和42%的插管婴儿精神运动发育指数(PDI)<70(P=0.012)。在胎龄25~26周的较成熟早产儿中,两组智力发育指数(MDI)存在显著差异,4%的LISA婴儿和21%的插管婴儿MDI<70(P=0.008)。结论矫正年龄24个月时,LISA婴儿的PDI<70比例较低,MDI得分与插管婴儿相似,胎龄25~26周的早产儿接受LISA治疗后的严重致残率降低。LISA技术安全、更优。
简介:摘要随着16S rRNA测序技术及宏基因组学的发展,研究证实子宫腔内有微生物菌群的定植。以乳酸杆菌为子宫内膜主导微生物群的患者行辅助生殖技术助孕后的种植率、临床妊娠率较高,妊娠结局较好。子宫内膜微生物在胚胎着床、妊娠维持中的作用机制尚不清楚。目前认为可能机制为其参与子宫内膜免疫调节、直接与子宫内膜相互作用调节炎症因子表达,进而影响子宫内膜蜕膜化过程及胚胎种植;子宫内膜共生微生物竞争抑制保持稳态。本文就宫腔微生物来源、组成成分、对辅助生殖技术妊娠结局的影响及其影响机制等方面的研究进展进行综述,旨在为今后研究子宫内膜微生物对胚胎种植中的作用提供新的思路。
简介:摘要目的探讨冻融胚胎移植日子宫内膜厚度与胎儿出生体质量的关系。方法选取2016年6月至2018年12月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行冻融胚胎移植的1622个单胎活产周期进行回顾性队列分析,根据移植日子宫内膜厚度分为4组,A组:子宫内膜厚度≤8 mm;B组:子宫内膜厚度8~10 mm;C组:子宫内膜厚度10~12 mm;D组:子宫内膜厚度≥12 mm。比较各组患者的一般资料及临床数据,以A组为参照组,控制混杂因素,计算其他各组低出生体质量(low birth weight, LBW)、极低出生体质量(very low birth weight, VLBW)、足月LBW、小于胎龄儿(small for gestational age, SGA)、早产的优势比(odds ratio, OR)及95%置信区间(95% CI),并采用多元线性回归分析影响胎儿出生体质量的相关因素。结果4组胎儿的出生体质量依次为(3 350.15±568.17) g、(3 431.84±523.43) g、(3 445.93±483.73) g、(3 482.27±495.30) g,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。经多因素逻辑回归分析校正混杂因素后,A组的早产风险大于C组(OR=0.527,95% CI=0.287~0.968,P=0.039),移植日子宫内膜厚度不影响LBW、VLBW、足月LBW、SGA发生率(P均>0.05)。多元线性回归分析显示体质量指数(body mass index, BMI)、移植胚胎阶段、分娩孕周、新生儿性别均会影响胎儿出生体质量(P<0.001,P=0.003,P<0.001,P<0.001)。结论在冻融胚胎移植周期中,移植日子宫内膜厚度≤8 mm的妇女发生早产的可能性比内膜厚度10~12 mm的妇女高,但子宫内膜厚度不影响胎儿出生体质量。
简介:摘要儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病,对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要,融合跨学科知识体系,探讨儿童语言发育的临床思考框架。
简介:【摘要】目的:分析云贵高原地区儿童发育性髋关节发育不良的早期筛查及危险因素。方法:将时间区间锁定在2019年04月至2021年04月之间,从此时间段内云贵高原地区疑似儿童发育性髋关节发育不良的患儿中随机抽取1000例进行分析。对1000例疑似儿童发育性髋关节发育不良患儿使用超声进行早期筛查,分析引起此情况的危险因素。结果:在对1000例云贵高原地区疑似儿童发育性髋关节发育不良的患儿进行超声早期筛查后,筛查结果显示正常髋关节有975例,异常髋关节有25例。25例异常髋关节中有6例为脱位型髋关节,有19例其他异常髋关节。导致儿童发育性髋关节发育不良的危险因素主要有出生前臀位产所致屈髋机械应力、出生前母体内分泌因素、家族遗传因素、第一胎羊水过少、产后新生儿在伸髋位绑扎等。结论:在对1000例云贵高原地区疑似儿童发育性髋关节发育不良的患儿使用超声检查进行早期筛查有助于判断患儿病情,及时进行有效治疗,恢复患儿髋关节生物功能,临床价值较高。
简介:摘要目的分析不同特征儿童上气道发育情况。方法将2018年6月至2020年6月于首都儿科研究所附属儿童医院行头颅MRI检查且未患睡眠呼吸障碍的425例16岁及以下儿童纳入研究。于正中矢状面MRI图像上测量软腭、舌、上气道、颏棘-斜坡长度、腺样体厚度和鼻咽腔宽度等参数,比较不同年龄组内各上气道参数间的性别差异,分析上气道参数与年龄的相关性。结果婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄期组和青少年组分别为80、86、90、90和79例;男童219例(51.5%)。学龄前组男性腺样体厚度为(1.26±0.26)cm,高于女性[(1.15±0.20)cm](P=0.025);青少年组男性上气道长度[(5.89±0.60)cm]和上气道长度/颏棘-斜坡长度比值(0.73±0.08)高于女性[分别为(5.31±0.45)cm和0.67±0.07](均P<0.05)。各年龄组男女其他上气道参数差异均无统计学意义(均P>0.05)。上气道长度、颏棘-斜坡长度、舌长度、软腭长度、鼻咽腔宽度和腺样体厚度均与年龄呈正相关,r值分别为0.932、0.912、0.898、0.705、0.734和0.168,均P<0.05。腺样体厚度出生至5岁时与年龄呈正相关(r=0.603,P<0.001),≥6岁儿童与年龄呈负相关(r=-0.259,P=0.001)。结论儿童上气道结构发育存在年龄和性别差异。
简介:摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性呼吸系统疾病,重度BPD病死率高,存活者常导致神经系统发育落后、心血管系统并发症及长期呼吸道问题而影响生存质量。目前尚无有效的治疗措施,多采取综合性治疗,包括营养支持、液体限制、呼吸支持、糖皮质激素及肺表面活性物质等,其有效性和安全性仍存在争议。本文综述重度BPD的管理现状。
简介:摘要:目的 分析婴儿生长发育受儿童保健的影响。方法 选取我院预防保健婴儿91例,采集时间2018年1月26日~2020年2月10日,依据对婴儿采用家庭干预方式不同分组,常规家庭干预46例(家庭T组),家庭干预+儿童保健干预45例(保健B组),观察两组婴儿营养性疾病情况、生长发育情况。结果 两组婴儿家庭干预前无明显差异,干预后保健B组营养性贫血2.22%、维生素D缺乏性佝偻病缺乏4.44%<家庭T组;保健B组体重[(10.22±0.85)kg]、身高[(76.33±1.36)cm]、适应性[(112.33±3.36)min]>家庭T组,数据比对P<0.05,有统计学意义。结论 对婴儿行家庭干预+儿童保健干预可以促进婴儿生长发育,降低婴儿出现营养性疾病发生率,有很高的应用价值。