简介:摘要目的分析总结重症及难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎出重症监护病房(ICU)后接续治疗阶段的临床特点、治疗方案及预后,提出接续治疗流程建议。方法回顾性分析2015年12月至2019年10月在清华大学玉泉医院神经科普通病房收治的重症及难治性抗NMDAR脑炎,重点关注转出ICU至出院的接续治疗,并进行随访。结果重症及难治性抗NMDAR脑炎20例,男女比例为9∶11,转入普通病房时病程为4.4(2.0,6.0)个月。6例神志清楚,6例为昏迷状态,5例为恢复早期,3例为恢复后期。并发症包括重度营养不良、肺炎、尿路感染、褥疮、白细胞减少等。7/18患者脑脊液抗NMDAR抗体高滴度阳性(≥1∶100)。10例接受静脉用丙种球蛋白(IVIg)治疗,少数患者使用激素冲击(1例)、利妥昔单抗(2例)、鞘内注射甲氨蝶呤(1例)和环磷酰胺(1例)治疗,所有患者加用长程免疫制剂吗替麦考酚酯(1.0~3.0 g/d)。随访17.0(8.0,27.0)个月,16例(80%)患者预后良好(mRS≤2分),病死率10%。结论接续治疗阶段患者神经功能障碍突出、合并症多,治疗周期较长。全面评估神经功能与并发症情况,采取个体化的免疫治疗,联合支持治疗和对症治疗,多数患者远期预后较好。
简介:摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。
简介:摘要由于在运换流站产生噪音过大扰乱附近居民正常生活,供电公司在换流站围墙出加装了隔音屏障。加装隔音屏障后,换流站内设备常年处于一种高温运行环境中,尤其是换流变区域内的二次控制柜。设计开发一种基于蓝牙传输的温度离线采集系统,用于离线采集二次控制柜内不同区域的历史温度数据,进行二次控制柜不同区域的温度趋势分析。本文介绍了一种基于蓝牙传输的温度离线采集系统系统架构和系统工作流程,并在某换流站选取二次控制柜内上、中、下三个位置进行安装测试。测试结果表明,该系统具备安装方便快捷,便于读取历史数据,运维人员更好的掌握二次控制柜的温度分布,修正了过负荷运行时温度阈值,便于运维人员有重点的进行巡视,同时为二次控制柜的环境治理积累了有效的基础数据。