简介:目的回顾性分析双胎胎儿畸形的分类及各类畸形比例,初步探讨双胎中各类畸形的相关因素。方法对双胎合并胎儿畸形的病例,按畸形累及系统、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组,分析各组畸形的比例,并分析各类畸形与绒毛膜性质、受孕方式及妊娠年龄的关系。结果267例双胎合并畸形的胎儿中,按畸形的系统分组,比例依次为:心血管畸形(27.3%)、神经系统畸形(20.6%)、骨骼肢体畸形(15.7%)、泌尿系统畸形(13.1%)、水肿胎(12.0%)、颜面体表畸形(11.6%)、前腹壁畸形(8.2%)、消化系统畸形(6.0%)及呼吸系统畸形(5.6%)。非致死性畸形155例、致死性畸形112例,双胎之一畸形225例(84.3%)、两胎畸形42例(15.7),双胎非特有畸形244例(91.4%)、双胎特有畸形23例(8.6%)。Logistic多因素分析显示:与单绒毛膜双胎畸形相比,双绒毛膜双胎畸形中泌尿系统畸形比例显著增加(P=0.007);与自然受孕的双胎畸形相比,辅助生育后的双胎畸形中无脑儿比例显著增加(P=0.006)。结论双胎畸形中以心血管畸形比例最大,其次为神经系统畸形,骨骼肢体畸形位于第三;双胎之一畸形比两胎畸形常见;单发畸形比多发畸形常见;双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见。
简介:国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。