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152 个结果
  • 简介:目的观察喜平注射液治疗儿童呼吸道合胞病毒肺炎的疗效。方法将78例呼吸道合胞病毒肺炎患儿随机分为对照组38例和观察组40例。对照组采用利巴韦林注射液静脉滴注治疗7d,观察组采用喜平注射液静脉滴注抗病毒治疗7d。细菌感染者加用抗生素及对症支持治疗。观察两组患儿退热时间、咳喘消失时间、肺部啰音消失时间、X线胸片吸收时间及住院时间。结果观察组在退热时间、咳喘消失时间、肺部啰音消失时间、X线胸片吸收时间及住院时间方面优于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05);观察组总有效率97.5%(39/40)高于对照组84.2%(32/38),差异有统计学意义(P〈0.05);观察组未发现明显副反应。结论喜平注射液治疗儿童呼吸道合胞病毒肺炎疗效明显优于利巴韦林,副反应少,值得临床推广。

  • 标签: 呼吸道合胞病毒 肺炎 喜炎平注射液/治疗应用 利巴韦林注射液/治疗应用 儿童
  • 简介:儿童急性白血病中急性淋巴细胞性白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)约占70%左右[1],主要临床表现为贫血、出血、感染、髓外浸润.据报道有以面神经瘫痪、浆膜腔积液、骨关节病变、气管受压或血性腹水为首发表现的[2,3],但以多饮、多尿为首发症状罕有报道.

  • 标签: 多饮 多尿 首发症状 急性淋巴细胞性白血病 儿童 诊断
  • 简介:目的系统评价高频震荡通气(HFOV)与常频机械通气(CMV)治疗小儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的疗效。方法计算机检索TheCochraneLibrary、PubMed、Medline、中国知网(CNKI)、万方(WanfangData)等数据库,收集关于HFOV与CMV比较治疗儿童ARDS的随机对照试验,检索时限从建库至2016年7月。由两位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并对文献质量进行评价,然后采用RevMan5.3软件将纳入的研究进行Meta分析。结果最终纳入6项试验,共246例患儿。Meta分析结果显示:HFOV和CMV两种通气方式治疗在院内病死率或30d病死率、气压伤发生率、平均通气时间和氧合指数方面差异均无统计学意义(P〉0.05);但相较CMV,HFOV提高了PaO_2/FiO_2比值(治疗后24h、48h、72h分别提高了17%、24%、31%),改善了患儿氧合。结论与CMV相比,HFOV并没有降低ARDS患儿的病死率,但可显著改善氧合状态。最终结论尚需更多大样本、多中心、随机的临床对照研究进一步验证。

  • 标签: 高频振荡通气 常频机械通气 急性呼吸窘迫综合征 META分析 儿童
  • 简介:目的调查复旦大学附属儿科医院(我院)住院婴儿急性下呼吸道感染(ALRIs)的流行情况及临床表现,比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征。方法对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查,分为重症组和轻中症组,采集人口学特征、临床表现、辅助检查、病原学、治疗情况、预后和疾病负担等信息。结果@2011年3月1日至2012年2月29日1726例ALRIs病例进入本文分析,占同期≤1岁住院患儿的25.3%,流行高峰主要集中在秋冬两季。重症组〈6个月患儿、低出生体重儿和早产儿比例高于轻中症组。②主要临床表现为咳嗽(70.3%)、发热(12.2%),重症组气促、发绀、呼吸暂停的发生率高,分别为18.1%、8.2%、24.6%。③血气分析发现重症组较轻中症组患儿存在高PaCO2,低PaO2和SaO2;91.3%的ALRIs婴儿X线胸片出现不同部位渗出性病变和(或)局限性气肿或心缘模糊。④72.4%ALRIs患儿病原体检查阳性,以呼吸道合胞病毒(RSV)为主(52.9%),重症组RSV、细菌及混合感染比例高。⑤重症组69.5%患儿合并基础疾病,主要为先天性心脏病、高胆红素血症、支气管肺发育不良、呼吸道畸形及营养不良。⑥ALRIs患儿住院天数中位数为9d,住院费用中位数为6864元。重症组住院天数及住院费用均高于轻中症组。结论重症ALRIs在小婴儿中发生率高,RSV为主要病原;多存在基础疾病,疾病负担较重。

  • 标签: 急性下呼吸道感染 住院婴儿 临床流行病学 呼吸道病原
  • 简介:目的观察急性发作期哮喘患儿诱导痰中白细胞介素-5(IL-5)水平变化及其与哮喘发作期病情分度的关系,探讨其在哮喘发病机制中的作用和在临床诊治中的意义.方法按随机分层设计,65例急性发作期哮喘患儿被分为轻、中、重度发作组,34例健康儿童作为对照组.采用超声雾化高渗盐水诱导痰液,以酶联免疫法(ELISA)测定诱导痰中IL-5水平,同时进行诱导痰中嗜酸细胞(EOS)计数,测定用力呼气比值(FEV1).结果哮喘急性发作期患儿诱导痰中EOS计数、IL-5水平均高于健康儿童组,FEV1则低于健康儿童组,差异均具有显著性(P<0.01).急性发作期哮喘患儿轻、中、重度各组间诱导痰中EOS逐渐增高,但差异无显著性(P>0.05);而IL-5水平随发作程度的加重而明显升高,轻、中、重度发作各组间两两比较差异均有显著性(P<0.05);重度哮喘患儿FEV1低于轻、中度哮喘(P<0.05).痰液中IL-5水平与EOS计数之间呈显著正相关(r=0.482,P<0.05),与FEV1值之间呈显著负相关(r=-0.647,P<0.01).结论诱导痰中IL-5水平可能较EOS计数更能准确反映哮喘患儿气道炎症和哮喘⒆魇钡牟∏槌潭?,可以作为临床评价哮喘病情和药物疗效的准确灵敏的指标.

  • 标签: 急性发作期 哮喘 小儿 白细胞介素-5 临床意义 诱导痰
  • 简介:目的:对比研究先天性肠神经元发育不良症B型患儿行腹腔镜下结肠次全切除术、Soave术和Duhamel术的临床疗效。方法回顾性分析2005年3月至2013年3月接受腹腔镜结肠次全切除的B型肠神经元发育不良患儿的随访资料。其中接受腹腔镜辅助下Duhamel术(直肠后拖出术)28例,同期接受腹腔镜辅助下Soave术(直肠内拖出术)34例。入选的62例患儿诊断依据为临床表现、术前影像学结果、直肠黏膜活检、术中快检和术后病检报告。分别比较两组手术时间、术中出血量、术后住院时间、排便频率、术后并发症及排便功能方面有无差异。结果腹腔镜Duhamel术和腹腔镜Soave术在手术时间、术中出血量、术后住院时间方面比较,均无统计学意义(P>0.05)。排便频率比较:腹腔镜下Duhamel术患儿术后2周内排便频率平均8次/d,明显少于腹腔镜下Soave术的15次(P<0.05);恢复到正常排便频率(1~2次/d)时间比较:腹腔镜下Duhamel术平均为(3.5±0.5)个月,腹腔镜下Soave术平均为(6.7±0.8)个月,差异有统计学意义(P<0.05)。腹腔镜下Duhamel术患儿术后发生小肠结肠炎1例(3.6%),污粪1例(3.6%),粪石1例(3.6%);腹腔镜下Soave术后发生小肠结肠炎4例(11.8%),吻合口狭窄1例(2.9%),便秘复发2例(5.8%),污粪1例(2.9%)。肛周湿疹的发生率:Soave术组明显高于Duhamel术组(41.2%VS7.2%)。58例术后获功能随访,平均随访时间为4年6个月(2个月至8年)。接受腹腔镜下Duhamel术的患儿其排便功能优良率为85.2%,腹腔镜下Soave术为87.0%。两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论行结肠次全切除的B型肠神经元发育不良患儿,腹腔镜下Duhamel术后小肠结肠炎的发生率低于Soave术式,腹腔镜下Duhamel术后近期排便频率少,且排便频率更快恢复正常,肛周湿疹发生率低。

  • 标签: 腹腔镜检查 结肠 外科手术 肠神经系统/畸形
  • 简介:目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1(CX3CL1)是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、~2500、~3000、~3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、~35、~37、~39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染(化脓性脑膜炎)亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例(脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例)。对照组脐血CX3CL1水平为(97.8±13.3)pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆(95.1±8.2)pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义(P=0.299)。CX3CL1水平感染组脑脊液中(210.0±11.9)pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义(P〈0.001)。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为(243.1±13.3)、(208.2±20.1)和(168.7±20.6)pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义(P=0.046);中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义(P=0.016);败血症亚组与非败血症亚组比较(P=0.180)、中枢感染亚组与败血症亚组比较(P=0.169),差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

  • 标签: C-X3-C趋化因子配体1 炎症 胶质细胞 中枢神经系统感染
  • 简介:目的探讨非手术抗治疗对轻度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患儿临床症状、生命质量及注意力损害的疗效。方法以2013年1月至2015年3月在上海交通大学医学院附属儿童医学中心门诊就诊并行多导睡眠图(PSG)监测的5~7岁、体重正常、呼吸暂停低通气指数(AHI)在1~5·h-1的OSAS患儿为研究对象。予鼻部糖皮质激素和白三烯受体调节剂(孟鲁司特钠)治疗16周。治疗前和治疗后均行扁桃体、腺样体体积评分,PSG监测睡眠结构和觉醒参数,整合视听持续测试评估综合注意力商数及反应控制商数,检测尿液半胱氨酰白三烯(CysLTs)水平,行生命质量评分(OSA-18),分析治疗前后上述指标的差异。结果66例轻度OSAS患儿进入分析,年龄(5.5±0.8)岁,男36例(54.5%)。1抗治疗后扁桃体、腺样体体积评分较治疗前显著降低[扁桃体:(2.0±0.5)vs(2.4±0.6),腺样体:(1.5±0.7)vs(2.2±0.6);P均〈0.05]。2PSG参数快速眼动睡眠期百分比、AHI、总觉醒指数、呼吸相关觉醒指数、睡眠压力指数、最低SpO2治疗后较治疗前差异均有统计学意义(P均〈0.05);27例(41%)治疗后PSG监测正常(AHI〈1·h-1)。3治疗后综合注意力商数、综合反应控制商数和OSA-18总分较治疗前明显改善[综合注意力商数:(111.5±4.8)vs(106.0±9.5),综合反应控制商数:(103.1±7.1)vs(98.7±7.0);OSA-18:(33.2±5.7)vs(44.7±8.1);P均〈0.05]。4治疗后尿液Cys-LTs(pg·mL-1)/尿肌酐(mg·dL-1)比值较治疗前显著下降(P=0.039)。结论鼻部糖皮质激素联合白三烯受体调节剂治疗可改善轻度OSAS患儿的临床症状、间歇性缺氧和睡眠片段化,且可改善轻度OSAS患儿的注意力损害。

  • 标签: 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 抗炎治疗 生命质量 注意力 儿童
  • 简介:目的观察复方异丙托溴铵溶液雾化吸入治疗毛细支气管的疗效。方法将95例毛细支气管患儿随机分为观察组48例和对照组47例,两组均在综合治疗的基础上,观察组给予复方异丙托溴铵溶液1.25mL加生理盐水2mL,由空气压缩泵雾化吸入,每日2~3次,每次10~15min,疗程5~7d。对照组子氨茶碱2~3mg/(kg·d)加生理盐水2mL,所用雾化器、每日用法、疗程均同观察组,对两组显效率和有效率进行比较。结果观察组显效率(x^2=0.695.P=0.031)、总有效率(X^2=5.207,P=0.023)疗效明显优于对照组。结论复方异丙托溴铵溶液雾化吸入治疗毛细支气管比使用氨茶碱能缩短病程,提高治愈率。

  • 标签: 复方异丙托溴铵/治疗应用 氨茶碱/治疗应用 雾化吸入 毛细支气管炎/药物疗法 婴儿
  • 简介:目的微量残留病(MRD)监测是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)早期治疗反应中最重要的预后因素之一。目前常用的MRD检测的方法主要有流式细胞术和PCR技术,但单用一种方法均不能为所有的患儿找到合适的监测标记,该研究探讨两种方法联合应用是否能为大多数ALL患儿找到合适的MRD监测标记。方法联合应用流式细胞术和PCR技术筛选上海儿童医学中心2001年9月至2003年10月126例新发ALL患儿骨髓标本的异常免疫表型及抗原受体基因重排。结果①106例B系-ALL患儿骨髓标本用四色流式细胞术进行了MRD免疫表型标记的筛选,其中11例标本未筛选出监测标记,阳性率为89.6%;有1个监测标记的标本为11例(11.6%),至少有两个标记的标本占88.4%。②PCR技术筛选27例ALL骨髓标本抗原受体基因重排,26例至少有一个标记(占96.3%),其中9例(34.6%)骨髓标本只有一个监测标记,17例(65.4%)至少有两个监测标记。在T系-ALL骨髓标本中,以TCRVγⅠ—Jγ1.3/2.3阳性最多,双等位基因重排发生阳性率较高;系性交叉抗原表达在B系-ALL骨髓标本中表达较高,达57.1%(4/7)。③两种方法联用能为121例(96.0%)的患儿提供合适的筛选指标。结论流式细胞技术检测异常免疫表型与PCR技术检测抗原受体基因重排联用,可为绝大多数的ALL患儿找到合适的MRD监测指标;在抗原受体基因重排中,存在系性交叉抗原表达及双等位基因重排。

  • 标签: 白血病 淋巴细胞 急性 微量残留病 免疫表型 抗原受体基因重排 儿童
  • 简介:目的胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT—PCR一变性梯度凝胶电泳(RT—PCR—DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS381A〉G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C,G470T及C500T变异。结论采用RT—PCR—DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381A〉GcSNP位点,其等位基因频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。

  • 标签: 胸苷酸合成酶基因 编码区单核苷酸多态性 变性梯度凝胶电泳 急性白血病 儿童
  • 简介:目的研究Wong-Baker面部表情疼痛量表(Wong-Baker量表)评价0至5岁急性发热儿童舒适度的效果。方法对体温≥37.5℃且病程≤7d的0至5岁儿童,非睡眠情况下观察2h后,在父母或抚育者在场的情况下,先后行Wong-Baker量表和中文版新生儿疼痛与不适量表(EDIN)评估发热患儿的舒适度,对2个量表舒适度评价的一致性行Spearman's相关性分析。结果97例住院发热患儿进入本文分析,男56例,年龄≤1岁31例,~3岁49例,~5岁17例;体温≤38.0℃35例,~39.0℃49例,≥39.0℃13例;感染性疾病43例(44.3%),呼吸系统疾病25例(25.8%),发热待诊21例(21.6%),血液系统疾病7例,消化系统疾病1例。Wong-Baker量表评估发热患儿均感受到疼痛,有点痛和轻微疼痛29.9%,不同性别、年龄对疼痛明显、疼痛严重和疼痛剧烈的感受较一致,且随着体温的升高对不同程度的疼痛感受越来越明显。中文版EDIN评估发热患儿90%以上表现为不适;在不同性别、年龄1~3分状态感受较一致,随着体温的升高,睡眠质量好、与研究人员接触友好和较容易安抚的患儿在减少。Wong-Baker量表和中文版EDINSpearman's相关系数为0.742(P〈0.001),呈显著正相关,且不受患儿性别、年龄和体温等影响。结论Wong-Baker量表对评价0至5岁急性发热儿童舒适度和中文版EDIN具有一致性。

  • 标签: Wong-Baker面部表情疼痛量表 新生儿疼痛与不适量表 舒适度 儿童 相关性
  • 简介:目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P〈0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42-17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P〉0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P〈0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P〈0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

  • 标签: 神经管畸形 DNA总体甲基化 错配修复基因 病例对照研究
  • 简介:目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位(BAEP)异常与神经元特异性烯醇化酶(NSE)的相关性,探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组,根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病(HIE)分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE,初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50.0%,21.2%。BAEP两次检出异常率,重度窒息组(63.3%,26.3%)与轻度窒息组(36.9%,5.9%)比较,差异均有显著性意义(P〈0.05),HIE组(57.1%,31.3%)与重度窒息组比较差异无显著性意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组(P〈0.01),重度窒息组为26.70±2.34μg/L明显高于轻度窒息组的17.18±3.16μg/L,差异有显著性意义(P〈0.01),HIE组为27.00±2.01μg/L,与重度窒息组比较差异无显著性意义。BAEP异常组NSE水平为25.69±4.12μg/L高于BAEP正常组的17.15±3.09μg/L(P〈0.01),NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高(P〈0.05)。结论血清NSE水平与BAEP密切相关,可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。

  • 标签: 脑干听觉诱发电位 神经元特异性烯醇化酶 窒息 听力损伤 新生 婴儿
  • 简介:目的以手术和病理诊断为金标准,探讨VCT平扫对急诊疑似阑尾的诊断价值。方法2008年6月至2009年5月对急诊疑诊阑尾患儿行VCT平扫检查,与随后进行的外科手术病理学检查结果对照。统计分析VCT平扫诊断的准确性、敏感度、特异度、阴性似然比及阳性似然比。并分析急性阑尾和其他急腹症的VCT影像学特征。结果284例患儿中手术和病理学检查诊断急性阑尾270例,VCT平扫诊断急诊阑尾243例。VCT平扫对急诊阑尾的诊断准确性为90%(95%CI:87%~92%)、敏感度为0.91(95%CI:0.87~0.94)、特异度为0.89(95%CI:0.85~0.93)。进一步根据阑尾病理学检查结果行亚组分析,结果显示,急诊单纯性阑尾的VCT诊断准确性为62.3%,急诊化脓性、坏疽性和穿孔性阑尾的诊断准确性均〉95%。漏诊和误诊的27例急诊阑尾中,包括23例单纯性阑尾,4例化脓性阑尾(3例被误诊为盆腔右侧附件病变,1例被误诊为右侧输尿管下端结石)。284例中14例为其他原因急腹症,VCT平扫准确诊断11例(78.7%),漏诊3例,包括肠系膜裂孔疝、梅克尔憩室扭转及索带压迫各1例。急性阑尾患儿典型的VCT特征为阑尾周围脂肪间隙模糊,阑尾增粗(直径为5~19mm),阑尾壁增厚。结论VCT平扫对于急诊疑似阑尾的诊断具有显著意义,但对于单纯性阑尾的诊断准确性较低,必要时应行增强VCT检查以提高诊断准确性。

  • 标签: 阑尾炎 急腹症 体层摄影术 X线计算机 儿童 手术
  • 简介:目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G〉A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

  • 标签: GFM1 线粒体翻译因子G1 复合氧化呼吸链缺陷 肝衰竭
  • 简介:小儿毛细支气管发病急、病性重,以剧烈的喘息为特点,且常伴有烦躁不安,缺氧等症状,故迅速平喘是治疗的关键。我院儿科近两年来,对收治得30例小儿支气管除常规用抗生素等治疗外,均采用维生素K3与硫酸镁联合应用平喘,收到良

  • 标签: 毛细支气管炎 维生素K3 酸硫镁
  • 简介:目的通过Meta分析评价去乳糖奶粉治疗3岁以下儿童急性腹泻的疗效。方法制定原始文献纳入和排除标准,检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网和万方数据库,并回溯纳入文献的参考文献,获得去乳糖奶粉治疗幼儿急性腹泻的RCT文献。对文献进行质量评价。以治疗失败率、腹泻病程为主要结局指标,以体重增加量为次要结局指标。采用RevMan5.2软件进行Meta分析。计数资料采用RR及其95%CI表示,计量资料以均数差(MD)及其95%cI表示。结果共检索到339篇文献,14篇RCT文献进入Meta分析。3篇文献未报道具体的随机分配方法,5篇文献结果数据不具完整性,2篇文献存在选择性报告结果,1篇文献有高度的其他偏倚来源。漏斗图检验未见显著发表偏倚。Meta分析结果显示,治疗失败率去乳糖奶粉组显著低于含乳糖奶粉组,RR=0.46,95%CI:0.35~0.60,P〈0.00001,其中包含重度脱水患儿亚组的RR=0.38,95%CI:0.27~0.54。腹泻病程去乳糖奶粉组显著低于含乳糖奶粉组,MD=一0.95d,95%CI:一1.15~一0.74d,P〈0.00001。去乳糖奶粉组治疗急性腹泻体重增加不明显。结论在纠正水和电解质失衡的基础上,去乳糖奶粉可降低幼儿急性腹泻治疗失败率,缩短腹泻病程,特别是重度脱水的急性腹泻幼儿的治疗失败率。如果有更新、更多的高质量临床试验可进一步补充证据。

  • 标签: 腹泻 肠炎 去乳糖 META分析