简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
简介:摘要目的探讨翼状胬肉切除术后使用贝复舒眼凝胶联合博士伦纯视绷带镜的临床应用效果。方法将原发性单侧翼状胬肉患者40例40眼随机平均分成观察组和对照组(各20眼),两组均实施单纯翼状胬肉切除联合自体结膜移植术,观察组术后配戴纯视绷带镜,对照组术后直接包扎术眼,两组术后1天均给予左氧氟沙星眼液4次/天防感染和贝复舒眼凝胶2次/天促进角膜修复,第三天改用典必殊及玻璃酸钠眼液4次/天,7天后取出绷带镜及拆除结膜缝线。观察比较翼状胬肉切除手术后患者的眼部刺激症状及角膜上皮愈合情况。结果观察组的疼痛评分在术后各个观察时间点上均极显著低于同时间点的对照组疼痛评分,眼部刺激症状较对照组明显减轻且持续时间缩短,术后角膜上皮愈合速度明显快于对照组。结论翼状胬肉切除术后使用贝复舒眼凝胶联合博士伦纯视绷带镜,能明显减轻患者各种眼部刺激症状,促进缺损区角膜上皮修复;与传统处理方式比较能明显提高患者术后的眼部舒适度,简便易行,安全可靠,值得临床医师推广应用。
简介:摘要目的回顾性分析非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症的中枢神经系统CT和MRI表现,探讨CT及MRI在诊断中的作用。方法回顾性分析4例以舞蹈症为主要临床表现,且伴有中枢神经系统异常CT及MRI表现的糖尿病患者的影像学资料。4例患者发病时血糖水平为19.8~32.5mmol/L,平均26.3mmol/L,尿酮体(-)或(+)。结果头颅CT显示单侧或双侧基底节区呈高密度;MRI示T1WI呈不均匀高信号,边界清楚,T2WI呈稍低或混杂信号。结论非酮症行高血糖合并偏侧舞蹈症可伴有异常脑部影像学改变,单侧或双侧基底节区CT高密度且MRIT1WI高信号是其特征性表现。