简介:目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶(humantelomeraseRNAcomponent,hTERC)基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例(正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生);宫颈上皮内瘤变(cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN)Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例(鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例),治疗后复发5例。应用荧光原位杂交(FISH)技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果(1)对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组(均P〈0.05);宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加(χ2=12.270,P〈0.05)。(2)宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。
简介:目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。
简介:目的通过对子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)生育指数(endometriosisfertilityindex,EFI)的研究,探讨其对EMs合并不孕患者生育力评估的临床价值。方法前瞻性分析中山市博爱医院生殖内分泌科2014年1月至2015年11月因不孕就诊,行腹腔镜检查证实为EMs患者190例,术中进行EFI评分;术后随访12个月,随访术后疗效及妊娠情况。结果术后12个月累积妊娠率48.42%(92/190)。期待自然妊娠患者的累积妊娠率,在EFI评分8-10分组为46.51%(20/43),高于5-7分组(15.38%,2/13),差异有统计学意义(χ2=5.2,P〈0.05)。促排卵-人工授精(controlledovarianhyperstimulation-intrauterineinsemination,COH-IUI)患者的累积妊娠率,EFI评分8-10分组为59.45%(22/37),高于5-7分组(33.33%,8/24),差异有统计学意义(χ2=3.98,P〈0.05)。体外受精-胚胎移植(invitrofertilizationembryotransfer,IVF-ET)患者的累积妊娠率,在EFI评分8-10分组为69.69%(23/33),高于5-7分组(50%,15/30)及1-4分组(20%,2/10),差异有统计学意义(χ2=8.12,P〈0.05)。EFI与术后1年累积妊娠率有关(P〈0.05)。在EFI评分8-10分组及5-7分组,IVF-ET患者的累积妊娠率均较期待自然妊娠患者增高,差异有统计学意义(χ2=4.09、4.55,P〈0.05);COH-IUI患者的累积妊娠率与自然妊娠患者比较差异均无统计学意义(χ2=1.34、1.38,P〉0.05)。结论EMs患者EFI与术后妊娠率呈正相关,能够评价EMs合并不孕患者的生育能力;腹腔镜术后辅助IVF-ET术可以提高患者的妊娠率。因此EFI评分对指导有生育要求的EMs患者进行生育方式的选择有一定的意义。
简介:目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScanHD行染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)病例。结果研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例,6例失访,26例未行染色体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。60例染色体核型已知病例中,1例46,X,Yqh+,der(13)t(8;13)(q22.3;q33.2),1例47,XYY,余58例染色体核型正常。本研究中,临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2%和5.2%。所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗。结论胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5%,产前超声检测发现右位主动脉弓,建议CMA检测排除染色体异常。
简介:目的:分析麦角新碱在前置胎盘剖宫产产后出血中的具体应用效果。方法:选择2021年2月-12月我院接受的100例前置胎盘剖宫产产后出血患者为研究对象,按照不同治疗方式分组,分别是对照组和研究组,分别给予的是缩宫素和麦角新碱进行治疗,治疗后分析结果。结果:研究组的产后2h出血量和产后24h出血量分别是268.69±0.25、300.36±0.47,明显少于对照组,数据分析可知,研究组的出血量少。分析和研究两组不良反应情况,研究组的不良反应几率低于对照组,分别是5%和12%,数据分析可知,数据对比有统计学差异(p<0.05)。结论:针对前置胎盘剖宫产产后出血患者实施麦角新碱进行治疗,其优势明显,能最大程度改善出血情况,值得借鉴和实施。