简介:摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40 000~1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。
简介:摘要目的对中成药所致的药疹临床特点以及相关因素进行分析和研究。方法回顾性地对2007年1月至2012年1月共58例因中成药所致需要就诊的患者进行分析。结果由中成药引发的药疹病例逐年在增加,皮疹表现最常见的类型是荨麻疹,本组实验中有32例患者出现荨麻疹,其中女性28例,男性4例,经治疗后,患者预后良好。注射剂引起药疹38例(65.51%),口服制剂引起药疹16例(27.58%)、外用制剂引起药疹4例(6.89%),注射剂的比例显著大于口服用药以及外用制剂引起的比例,具有差异性(P﹤0.05),单一用药引起31例(53.45%),中成药联合引起12例(20.69%),中药与西药联合作用引起的15例(25.86%),其中单一用药引起药疹的比例显著大于中成药联合引起及中西药联合引起的患者。结论中成药所致的药疹通常与患者的性别、药物过敏史、原患疾病以及用药的种类、给药的途径、药物的剂型以及联合用药等有关,因此对于中成药引致的药疹应加强预防措施以及对中成药合理地使用是减少药疹发生的关键因素。
简介:摘要药物不良反应是用药过程中常遇到的且十分困扰临床医生的问题,皮肤是药物不良反应最常累及的器官之一。药物不良反应累及皮肤称之为“药物性皮炎”,即“药疹”,少数情况下甚至会出现累及生命的重症药疹,但由于临床混合用药的情况导致真实的致敏药物难以明确,致使临床治疗中多种药物无法使用。随着基因组学的发展,许多研究发现人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因和特定药物导致的药疹发病有着密切联系,用药前进行HLA风险基因筛查可显著降低相关药物重症药疹的发病率,但HLA基因筛查仅能预防有限的药物导致的重症药疹,大多数药物尚未发现HLA风险基因位点,因此只能通过其他检查明确致敏药物。目前药物激发试验在国际上被认为是明确致敏药物的“金标准”,但由于此测试方法风险较大并没有得到广泛开展。除此之外,多种体内外检查方法(体内试验包括斑贴试验及药物皮肤试验,体外试验包括血清IgE检测、嗜碱性粒细胞活化试验及淋巴细胞转化试验等)也为明确致敏药物提供依据。
简介:摘要目的分析小儿喘息性疾病病因及流行病学特点。方法选取2014年1月-2015年12月我院收治的215例患儿,将所有患儿按照确诊的疾病类型分为A组、B组、C组。回顾性分析3组资料。结果A、B两组3岁以下患儿所占比重最大;C组6个月以下患儿所占比重最大;A、B两组多于冬季发病,C组疾病多发于春、冬季;三组中只有A组10例患儿存在家族哮喘史,与其他两组对比有统计学意义;三组患儿中有31例存在过敏史,A组存在过敏史人数明显多于其他两组;A组患儿WBC增高、嗜酸性粒细胞增高比率明显高于其他两组;三组患儿CRP增高比率比较差异无统计学意义;C组患儿MP-Ab阳性比例明显低于其他两组(P<0.05)。结论小儿喘息性疾病与遗传、环境因素相关,与支原体感染关系密切,3岁以下婴幼儿发病率偏高。
简介:【摘要】 目的:探讨血细胞形态学检验在发热患者临床诊断中的应用效果。方法:将我院 2014 年 7 月 ~2016 年 3 月期间收治的 120 例发热患者和同期于我院接受体检的 120 例健康者分别为作为观察组和对照组,两组受检者均接受血常规检查和血细胞形态学检验,比较两组受检者的血细胞形态异常检出情况,对比各项血细胞检查指标。结果:与对照组相比,观察组受检者的血细胞形态异常检出率( 45.83% < 0.25% )相对更高,对比差异具有统计学意义( P < 0.05 )。观察组受检者的 Hct[ ( 44.22±3.92 ) % >( 35.42