简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的调查研究在中国人口中,合并症与膀胱全切术后生存率之间的关系.方法选取2000年至2010年间在中南大学湘雅二医院泌尿外科行膀胱全切的246例患者进行回顾性研究.收集包括年龄、性别、手术延搁时间、尿流改道类型、盆腔淋巴结清扫范围、TNM分期、肿瘤细胞病理分级在内的临床资料.使用ACE-27合并症评分表对患者的术前合并症情况进行评估.使用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析合并症与术后总生存率之间的关系.结果入选患者平均年龄(62±11)岁,中位随访时间为(47±31)个月.151例(61.38%)患者在随访期间死亡,118例(47.97%)患者至少存在一个器官的合并症.其中无合并症患者128例(52.03%),轻度合并症患者79例(32.11%),中度合并症患者33例(13.41%),重度合并症患者6例(2.45%).多因素分析结果显示,中度合并症(P=0.002)和重度合并症(P〈0.001)患者的术后总生存率较无合并症和轻度合并症患者低.除此之外,年龄≥70岁(P=0.002)、手术延搁时间≥12周(P=0.044)、盆腔淋巴结清扫的范围(P=0.014)及TNM分期〉T3(P〈0.001)也与患者术后总体生存率的降低有关.结论随着合并症严重程度的增加,膀胱全切术后患者的生存率逐渐下降.