简介：<正>我们盛情邀请您参加2012年5月26～28日在广州举办的第四届全国产前诊断暨产前超声新技术新进展学习班,本次会议由广州市妇女儿童医疗中心、国际妇产科超声协会和广州市医学会围产医学分会联合举办,广州市医学院第三附属医院广州市妇产科研究所协办,中国产前诊断杂志(电子版)和中华产科急救电子杂志提供学术媒体支持。

简介：日常生活中的乳制品，除了牛奶和奶酪之外，常见的还有奶油和黄油很多人并不清楚它们之间的关系，在营养上有什么区别。

简介：<正>在最新一期(2013年2月28日出版)的《新英格兰医学杂志》上刊登了有关评估孕期使用止吐剂盐酸昂丹司琼与不良胎儿结局关系的文章。作者回顾性分析了丹麦的608385名孕妇,其中孕期使用盐酸昂丹司琼和未使用盐酸昂丹司琼的孕妇比例为

简介：目的：研究妊娠期孕妇患糖尿病对母体及胎儿的影响。方法＂选择妊娠期患糖尿病的孕妇（A组）与妊娠期未患有糖尿病的孕妇（B组）进行比较,详细记录两组孕妇的并发症的状况。结果：（A组）患者中患有并发症的孕妇明显多于（B组）。结论,及时检查和处理妇女妊娠期糖尿病情况,有助于很好的控制血糖容量,减少因延误病情给母子带来并发症。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：经过近200年的发展,产科从助产发展到传统的产科,慢慢形成现在新的专科-母胎医学,产前筛查也经历了一个从超声主导到超声联合NIPT对胎儿进行产前筛查的过程。在这个视频中,来自长庚基因医学中心的郑博仁教授通过4个案例的讲解,分析了超声和基因的4种关系：（1）超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具;

简介：

简介：一、病例摘要患者女，24岁，孕1产0。因B超发现胎儿鄂面部肿物于2009年4月2日收入院。患者平素月经规律，末次月经2008年11月2日。停经期间无接触毒物及放射性物质史，未服用过药物。妊娠12周行超声检查未见异常。妊娠24周行超声检查显示：胎儿双顶径7．0cm，股骨长4．7cm。

简介：各市、区(县)妇幼保健院(所)及有关医疗单位:为进一步落实国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要,深入学习落实2018年《全国出生缺陷综合防治方案》及《江苏省卫生计生委关于加强产前诊断(筛查)技术管理的通知》,兹定于2018年11月21日-25日(周三-周日)在江苏南京组织召开第十五期《产前诊断(筛查)技术培训班》暨第八届《金陵胎儿医学高层论坛》。产前诊断(筛查)技术的迅猛发展,为胎儿医学的发展奠定了基础。以产前诊断技术为核心的胎儿医学,整合了传统产科学、儿科学、外科学、影像学、遗传学、分子生物学等多个跨学科领域,是研究胎儿孕育期、分娩期及新生儿期所发生的生理、病理改变,并进行诊断和治疗的一门新兴的临床医学学科。

简介：<正>本文发表在2012年32期的《PrenatalDiagnosis》上。研究对象为2011年4月至2002年5月期间9859例进行例行检查的单胎妊娠妇女,考察其子宫动脉多普勒阻力指数(RI)变化,当RI值高于正常妊娠妇女RI值的90%时,界定为子宫动脉多普勒高阻力指数。Cox比例风险分析妊娠妇女奇偶数、BMI、吸烟史、种族、年龄、多普勒阻力指数与迟发型死胎的关系。结果发现,非洲-加勒比裔种族,吸烟、

简介：<正>(第二轮)尊敬的医师:胎儿医学是一门正在快速发展的新兴学科。它涵盖多方面跨学科的内容,包括产科临床、新生儿科、新生儿外科、生化筛查、表观遗传学、基因组学、影像学技术以及介入性手术治疗等。作为我国胎儿医学发展的重要里程碑,一年一度的"中国胎儿医学大会"紧紧围绕"胎儿也是病人"这一先进理念,将国内外有关"胎儿"

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：胎儿医学发展了数十年,很多问题已经不仅仅涉及到技术,法律、文化、宗教、心理也往往左右了最终的治疗结果,伦理学就是其中很重要的因素之一,各种产前诊断技术与干预处理是否符合伦理学原则？如何处理具有先天异常的胎儿？这些都是胎儿医学工作者们所面临的伦理挑战。追求完美的孩子没有错,

简介：目的探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理。方法回顾性分析2011~2015年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析。结果35例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11+5~31+3周,终止妊娠孕周14+5~31+5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例。7例顺利生产,发现孕周24~38+2周,分娩孕周37+6~40+1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常。结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式。

简介：该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

简介：亚洲及太平洋地区第六届母胎医学大会自公开征集会议交流论文以来,投稿者踊跃,共收到来自世界各国和地区的专业英文论文共92篇。会议期间均以POSTER的形式进行展示,提供了作者与专家同行交流学习的机会。本刊编辑从中摘编了9篇论文摘要,以飨读者。

简介：<正>胎儿医学是围产医学中的重要组成部分。遵循"患病的胎儿也是病人"的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。近十余年来,随着各种医疗技术和医学观念的更新,在国际上胎儿医学得以蓬勃发展,在很多领域都有了突破性的进展。