简介:摘要Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。本文就1例IDH1突变的24岁女性Maffucci综合征患者病例报告进行临床分析,并复习国内外文献,提高对该病的认识。
简介:【摘要】目的 分析股骨颈骨折患者术后综合护理的应用效果。方法 选取本院2023年4月至2024年4月间98例股骨颈骨折患者作为观察对象,采取数字表法,分为对照组(常规护理)和观察组(综合护理),各49例,比较应用效果。结果 观察组术后4个月与术后12个月的髋关节功能评分明显优于对照组,(P<0.05)。观察组的社交功能、肢体功能与心理功能评分高于对照组,(P<0.05)。结论 将综合护理应用于股骨颈骨折术后康复中,具有较好的临床应用价值。通过对患者进行综合护理,使患者的临床症状得到有效的改善,促进了患者的恢复,改善了患者的生活质量,减少了并发症的发生。
简介:【摘要】目的:观察及其分析 COPD 稳定期患者康复中采取在综合护理配合有氧运动的临床价值及其作用。方法:以随机数字表 法将本院从 2021年 9月至 2022年 4月期间收治的 40 例 COPD 稳定期患者进行分组,一组收入患者 20 例,实验组开展综合护 理及其有氧运动,参照组开展常规护理。观察对比参照组与实验组 COPD 稳定期患者生活质量。结果:实验组 COPD 稳定期患者在经过护理干预后生活质量评分对比参照组相关数据(P<0.05,统计学数据指标间显示对比差异)。结论:将综合康复护 理干预用于 COPD 稳定期护理中均具有显著机制,可改善生存质量,缓解患者痛苦。
简介:【摘要】目的:观察及其分析 COPD 稳定期患者康复中采取在综合护理配合有氧运动的临床价值及其作用。方法:以随机数字表 法将本院从 2021年 9月至 2022年 4月期间收治的 40 例 COPD 稳定期患者进行分组,一组收入患者 20 例,实验组开展综合护 理及其有氧运动,参照组开展常规护理。观察对比参照组与实验组 COPD 稳定期患者生活质量。结果:实验组 COPD 稳定期患者在经过护理干预后生活质量评分对比参照组相关数据(P<0.05,统计学数据指标间显示对比差异)。结论:将综合康复护 理干预用于 COPD 稳定期护理中均具有显著机制,可改善生存质量,缓解患者痛苦。
简介:摘要目的对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料,基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断,重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月,随访时间为2个多月~1年,首诊症状多为抽搐和(或)反复感染,均存在不同程度的生长迟缓,伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等,血离子钙水平相似均显示低钙血症,但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异,缺失片段在2.56~2.6 Mb之间,与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22:19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异,其余4例父母未做CNV-seq验证。结论DiGeorge综合征存在较大临床异质性,基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对其认识,免误诊漏诊。
简介:摘要回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟,年龄分别为8岁8个月和6岁2个月,检查均示巨幼红细胞性贫血,血清维生素B12减低,血同型半胱氨酸明显升高,叶酸测定及肾功能均正常,均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症(MMA)。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变,检测到AMN基因的复合杂合变异:c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS,给予长期肌内注射维生素B12治疗,随访1年,无临床症状,血指标正常,但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊,联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果,但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定,定期监测肾功能是必要的。
简介:【摘要】目的:通过输穴主体重节痛的特点,观察快针治疗时性腰痛的临床治疗效果,减轻患者的疼痛,缩短治疗疗程。方法:选取我中心2023年8月-2024年8月住院有时性腰部疼痛的病例40例,按照随机数字表法进行分组,对照组使用电针治疗,试验组根据疼痛时间选择相对应经络输穴,运用快针治疗;根据疼痛评分量表、活动评分表、生活自理能力评分表等相关量表统计两组的疼痛治疗好转率。结果:试验组患者的疼痛程度更轻,好转率提升,p<0.05。结论:用快针针刺输穴的治疗方法,提高临床治疗效果,减轻患者疼痛时间和治疗疗程,降低了晕针等风险,改善患者就医感受,提高针灸治疗接受率,进一步加强我中心针灸诊疗规范及临床应用,在同类治疗中具有引领作用。
简介:摘要目的评估国家慢性病综合防控示范区(示范区)的建设质量。方法利用2017-2019年期间国家慢性病综合防控示范区现场调研评估结果,统计各指标的得分,比较不同指标间、不同区域间得分的差异。采用x±s描述各指标的得分情况,得分值的95%CI检验不同区域示范区得分的统计学差异。为了比较不同指标间的得分情况,将各指标得分换算成百分制得分。结果236个示范区现场评估的百分制总得分83.5分;一级指标层面,得分由高到低依次为体系整合(92.8)、政策完善(90.3)、环境支持(88.4)、健康教育与健康促进(87.4)、慢性病全程管理(78.1)、创新引领(76.5)、监测与评估(75.1)。东部示范区总得分(259.2±18.8),高于中部(243.2±15.2)和西部(245.4±19.7),差异有统计学意义。结论示范区建设质量在东部、中部和西部间存在差异,这些差异在公共卫生政策制定和资源配置时应予以充分考虑;慢性病全程管理、监测与评估和创新引领维度是示范区建设的薄弱环节,应在下一步示范区建设中进一步加强。
简介:摘要目的明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常;CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24 020 000-28 380 000) ×1,父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关,HOXA1、HOXA3和HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生,HOXA2参与听觉系统的发育,患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。结论患儿的HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。