简介:摘要患儿 女,18月龄,因“新型冠状病毒核酸筛查异常2 d”入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容,发育迟缓,且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术,为进一步明确病因,故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异,变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X),结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。
简介:摘要肝移植是治疗肝细胞癌的最佳方法之一,移植肿瘤学理念的提出为肝细胞癌患者的全过程管理带来新的思路。在过去,手术成功率和围术期安全是我们关注的重点,而随着肝细胞癌新辅助治疗和术后辅助治疗的推广,治疗的重心逐渐偏移到癌症治疗及提高患者生存率和生活质量上。不同类型的患者肝移植的预后可能会有所不同,因而应对肝细胞癌肝移植的患者进行细化分层和差异化的治疗路径,从而达到最佳治疗效果。本文将肝细胞癌肝移植患者分为符合移植标准的原发性肝细胞癌、肝切除术后复发的肝细胞癌和降期或新辅助治疗后的肝细胞癌患者。精细分层和分类管理是移植肿瘤学全过程管理的必然要求和必经路径。