简介：摘要目的探讨治疗相关性急性巨核细胞白血病（t-AMKL）的实验室诊断特点及方法。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2014年9月收治的1例急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿资料，其在诱导缓解43个月余后确诊为t-AMKL。结果该患儿在确诊ALL后接受规范儿童ALL方案化疗，43个月后经形态学、细胞遗传学及分子生物学方法综合诊断为t-AMKL。骨髓形态可见原始细胞比例为0.44；流式细胞术分析表型为异常髓系原始细胞；病理检查示异常细胞弱表达CD42b、CD61；电子显微镜观察示血小板过氧化物酶（PPO）阳性、髓过氧化物酶（MPO）阴性；骨髓免疫组织化学示CD41阳性率34%；染色体为复杂核型。结合病史，诊断为t-AMKL。结论t-AMKL较少见，完善相关检查以早期确诊有助于改善患者预后。

简介：摘要目的分析混合表型急性白血病（MPAL）的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿，分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，单因素分析应用Log-Rank法。结果（1）29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排，1例为MPAL伴BCR-ABL1，13例为MPAL伴B-M，12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。（2）免疫表型阳性率较高的是CD33 23例（79%)，CD34 25例（86%)，HLA-DR 20例（69%)。表达CD19的共17例，阳性率59%。（3）8例患儿检测到异常融合基因，其中MLL-AF4基因1例，BCR-ABL1基因1例，TEL-AML1基因3例，WT1 2例，FLT3-ITD 阳性1例。（4）27例获得染色体核型，14例为异常核型，其中10例为复杂核型。（5）接受化疗的27例患儿中完全缓解（CR）率为85%（23/27），5年无病生存率（DFS)为（71±10）%，5年总生存率（OS)为（74±10）%。14例应用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案者中13例CR；12例应用联合方案者中10例CR；二者5年OS分别为（77±15）%和（80±13）%，差异无统计学意义（χ²=0.027，P=0.870）。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病，易见复杂染色体核型，ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。

简介：摘要目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料，了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿，首先根据FAB分型诊断标准，明确诊断AEL，然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果1．按FAB分型共20例患儿诊断为AEL，依据WHO 2016分型标准，其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多，3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变，1例诊断为急性单核细胞白血病，5例诊断为纯红白血病(PEL)。2.AEL骨髓形态学易见病态造血，原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD117、CD13、CD33、CD34、CD7、CD38。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型，涉及+8，-7，22p+，t(3；5：？)，+3q-，15q-，del(9)(q13)；12例为正常核型。3.13例进行化疗，1个疗程缓解率为38.5%，截至2020年7月1日，仅2例患儿无病生存(总生存分别为49个月及11个月)。结论儿童AEL易见三系病态造血，早期治疗反应差，预后欠佳，根据WHO 2016分型标准再评价后，大部分修订诊断为MDS相关。WHO 2016分型标准更贴近疾病本质，据此调整治疗可能有利于改善预后。