简介：摘要目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系，对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血，提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序，采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因，采用UGENE进行氨基酸保守性分析；采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响；参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证，确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损，仅周边部见少量虹膜组织，晶状体皮质及后囊混浊，伴有眼球震颤，眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示，PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6：c.415dupA(p.R139fs)，发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示，该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区，变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1，为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析，显示变异与疾病共分离，表明该变异致病。先证者及子女均患该病，先证者父母表型正常，该变异为新发变异，符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因，该变异位点为首次报道。

简介：摘要目的检验分级心理护理干预体系在改善儿童青少年住院患者焦虑抑郁情绪的应用效果。方法随机选取于2020年6月至2021年6月入住德阳市人民医院的80例儿童青少年住院患者为研究对象，采用随机数字表法将其分为试验组与对照组各40例，对照组进行常规护理干预，试验组进行分级心理护理干预，于出院时比较儿童抑郁障碍自评量表、儿童焦虑性情绪障碍筛查表及满意度测评量表得分情况。计量资料符合正态分布采用独立样本t检验，计量资料不符合正态分布采用秩和检验；计数资料采用χ2检验。结果试验组最终入选患儿40例，对照组最终入选患儿39例。试验组男性21例、女性19例，年龄10.0（9.0，17.0）岁；对照组男性22例、女性17例，年龄10.5（8.0，18.0）岁。干预后，除“喜欢出去玩”“肚子痛”两个条目得分差异无统计学意义外其余抑郁障碍自评量表各条目得分两组间差异均有统计学意义（均P<0.05）。干预后，两组焦虑性情绪障碍筛查表各项得分差异均有统计学意义（均P<0.05）；试验组总分低于对照组［（14.33±1.93）分比（17.13±1.98）分］（P<0.05）。干预后，试验组满意度测评量表总得分高于对照组［（86.08±5.83）分比（73.28±14.65）分］（P<0.05）。结论分级心理护理干预体系可改善儿童青少年住院患者的焦虑抑郁情绪及提高患者的满意度，值得借鉴。

简介：摘要：幼儿园教育是基础教育不容忽视的一部分，也是学校教育和终身教育的起始阶段。另外学前教育也是对幼儿核心素养进行培养的关键时期。本研究探讨了基于幼儿关键能力、必备人格发展为目标、幼儿生活实际为课程内容，以游戏实施课程的核心素养导向的建设园本课程策略。核心素养培养是学校教育的使命和责任。园本课程是基于相关政策和国家法规，基于幼儿园的现实条件和环境为基础，幼儿园在充分考虑了自身的办园理念基础上，充分借鉴教育工作者、课程专家以及社会人士意见，所开发的课程。对于学校教育来说，学前教是开端和起点，是对幼儿良好生活习惯各方面能力必备品格和社会适应能力进行培养的开端和萌芽阶段。所以在幼儿园中对基于核心素养的园本课程进行建设有着不容忽视的重要意义和价值。

简介：【摘要】：随着国内建筑工程行业领域的日益发展，行业的内部竞技越来越激烈，因此建筑工程的管理和施工的质量这两项能够直接决定建筑工程行业竞争力的因素显得越来越重要。因此建筑施工企业应牢抓管理制度和施工质量这两大方面，在保证施工安全与施工质量的同时，增大企业竞争力，从而谋求更大的发展。

简介：    摘要：随着社会对初中学生的教育越来越注重，对于学生的一些培养进行了改变，要对学生进行全面的培养，让学生在多种方面进行学习，这样学生就能够将自己的素质得到全面的提高，利用科学的方法去学习一些化学知识，通过这种方法能够有效的将学生学习化学的效率提升上来，本文将探究新课标下初中化学实验教学。

简介：【摘要】目的：分析消毒供应室存在的风险因素，并寻找积极的应对策略。方法：在2020年6月~2021年6月期间对消毒供应室进行常规管理，在2021年6月~2022年6月期间对消毒供应室进行规范化制度及细节管理。通过B-D试验和生物监测合格率、药品运送时间、不良反应发生情况以及科室满意情况等指标对两种组进行评定，并且统计存在的潜在风险。结果：实验组的B-D试验和生物监测合格率为99.20%和99.60%，科室平均满意度为97.92%，药品运送时间为42.62±3.62分钟，2%的不良反应，以上数据均优于对照组，P值均达到小于0.05标准。结论：消毒供应室存在高温、心理损害、化学、生物、噪音、电击损伤、紫外线消毒等风险因素，规范化制度及细节管理是可优化消毒供应室运行的管理方法。

简介：【摘要】目的：观察微信平台健康教育+心理护理对居家腹膜透析患者负性情绪的干预效果。方法：选取我院居家腹膜透析患者80例（2021年4月至2022年4月），随机分为常规护理的对照组（40例）与微信平台健康教育+心理护理的观察组（40例），观察患者负性情绪、不良事件发生率。结果：与对照组相比，观察组SAS、SDS评分低，不良反应发生率低，P＜0.05。结论：给予居家腹膜透析患者微信平台健康教育+心理护理，能促进负性情绪的减轻，减少不良事件的发生，值得借鉴。