简介：儿童孤独症是起病于婴幼儿时期的一种严重的广泛性发育障碍。该病以社会交往障碍、语言交流障碍和重复刻板行为的三联征为临床特点,并伴有不同程度的智力低下、感知觉障碍和情绪、情感异常等表现,常预后不良。儿童孤独症主要采用综合性治疗,包括特殊教育训练、行为矫正、辅助性物理治疗及药物治疗。该病尚无特异性药物治疗方案,目前采用的治疗药物包括抗精神病药物、抗抑郁药物、心境稳定剂和儿童注意缺陷及多动障碍治疗药物等。上述药物主要针对患儿的伴随精神症状进行对症治疗,从而提高患儿生存质量。笔者通过归纳我国儿童孤独症的治疗药物及其作用机制和应用疗效,旨在为进一步探索儿童孤独症的药物治疗提供参考。

简介：药物单独治疗或联合手术治疗，是治疗子宫内膜异位症的重要方法，口服避孕药、雄激素合成剂、孕激素及促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropinreleasinghormoneagonist，GnRHa）已成功用于临床，并以GnRHa最常用。这些药物可有效降低雌激素水平，但不能治愈该病，且因不良反应多，而限制其长期使用。GnRHa的药物作用暂时，恢复排卵后，

简介：目的探讨妊娠相关性血小板减少症（PAT）患者的临床特点。方法选择2012年1月至2013年12月在自贡市第一人民医院产科分娩的60例PAT患者为研究对象，纳入血小板减少组（妊娠期检查发现2次以上血小板计数〈100×10^9／L）。选择同期在同一家医院分娩的60例正常孕妇纳入血小板正常组（血小板计数≥100×10^9／L）。采用回顾性分析方法，比较两组孕妇的分娩方式、麻醉方式、产前凝血功能、产时出血量及所产新生儿出生时情况，并观察血小板减少组患者治疗情况、产后血小板恢复情况等。本研究遵循的程序符合自贡市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、分娩孕龄及初产妇与经产妇所占比例等比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结果①两组孕妇分娩方式及剖宫产时麻醉方式构成比比较，差异均有统计学意义（x2=29．40，42．57；P〈0．05）。血小板减少组分娩方式以剖宫产为主，并且其中剖宫产分娩者的麻醉方式以全身麻醉为主。血小板正常组分娩方式以阴道分娩为主，其中剖宫产分娩者的麻醉方式全部采用持续硬膜外麻醉或蛛网膜下腔麻醉。②血小板减少组孕妇剖宫产率及剖宫产时全身麻醉率均有随血小板减少程度增加而增加的趋势（x2=3．11，P=0．04；x2=17．51，P=0．00）。③两组孕妇产前凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FG）和阴道分娩及剖宫产产时出血量比较，差异均无统计学意义（t=1．24，1．61，0．42，0．93，1．58；P〉0．05）。④两组孕妇所产新生儿出生体质量及血小板计数比较，差异均无统计学意义（t=0．860，1．206；P〉0．05）。⑤本组血小板减少组孕妇产前及产后未做特殊治疗�

简介：患儿女性,年龄为19个月,因＂左腿胫骨骨折1d＂于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2-3岁时因摔倒发生上臂骨折,8-9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,

简介：患儿男性，12d，因“反复抽搐2d”于2012-10—12入本院。病史采集：2d前出现抽搐，表现为双眼凝视、面色发绀、双拳紧握、四肢抖动，持续时间约为1min，自行缓解，反复发作。

简介：目的探讨儿童美克尔憩室（MD）并发症的临床特点。方法选择2012年2月至2017年2月,于苏州大学附属儿童医院就诊的92例MD患儿为研究对象,其年龄为2个月至13岁7个月。按照MD患儿并发症不同,将其分为肠梗阻组（n=33）、便血组（n=44）和憩室炎组（n=15）。采用回顾性分析方法,收集3组患儿的年龄、性别等一般临床资料,以及并发症、憩室长度与直径比值（HDR）、MD与回盲瓣距离、胃黏膜异位率等临床资料。采用方差分析,对3组患儿的憩室HDR、MD与回盲瓣的距离等进行统计学分析,再采用SNK-q法进一步进行两两比较。采用KruskalWallisH秩和检验,对3组患儿的年龄进行统计学分析。采用χ2检验,对3组患儿的性别构成比、胃黏膜异位率等进行统计学分析。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果（1）92例MD患儿中,并发无痛性便血者为44例（47.8%）,并发肠梗阻者为33例（35.9%）,并发憩室炎者为15例（16.3%）。（2）3组MD患儿年龄、性别构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（3）肠梗阻组、便血组、憩室炎组患儿憩室HDR分别为（1.8±0.9）、（2.7±1.3）、（1.9±1.4）,3组患儿憩室HDR整体比较,差异有统计学意义（F=5.391,P=0.006）,进一步进行两两比较的结果显示,便血组憩室HDR分别高于肠梗阻组和憩室炎组,组间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而肠梗阻组与憩室炎组憩室HDR比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。肠梗阻组、便血组、憩室炎组患儿MD与回盲瓣距离分别为（44.2±15.1）cm、（52.6±13.8）cm、（39.7±16.9）cm,3组患儿MD与回盲瓣距离整体比较,差异有统计学意义（F=5.464,P=0.006）,进一步进行两两比较的结果显示,便血组MD与回盲瓣距离分别远于肠梗阻组和憩室炎组,组间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而肠梗阻组与�

简介：目的探讨早产儿高胆红素血症与肾损伤的关系。方法选择2015年3~9月,在宜宾市第一人民医院新生儿科住院治疗的20例早产儿高胆红素血症患儿（黄疸组）及15例无高胆红素血症早产儿（对照组）为研究对象,并根据早产儿入院时血清总胆红素（TSB）浓度,将黄疸组进一步分为轻度黄疸亚组（n=9）和重度黄疸亚组（n=11）。采集受试者静脉血及尿液检测TSB浓度、血清胱抑素C、尿微量白蛋白（mAlb）、尿α1-微球蛋白（MG）及尿β2-MG含量。统计学比较黄疸组与对照组间TSB浓度、血清胱抑素C及上述3项尿微量蛋白含量差异,黄疸组不同类型肾损伤早产儿胎龄、出生体重、TSB浓度、日龄、病程及生后首次出现黄疸时间差异,以及黄疸组患儿各临床观察指标间相关性。本研究遵循的程序符合宜宾市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。黄疸组与对照组患儿性别构成比、胎龄、出生体重及日龄比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果1轻度和重度黄疸亚组的尿mAlb[（13.3±7.8）mg/L、（15.1±11.9）mg/L],尿α1-MG[（21.2±12.9）mg/L、（15.6±11.5）mg/L]及尿β2-MG[（5.6±3.7）mg/L、（5.3±3.8）mg/L]含量均分别较对照组高[（6.8±2.3）mg/L、（8.0±2.5）mg/L、（1.3±1.0）mg/L],且差异有统计学意义（P〈0.05）;但轻度与重度黄疸亚组的上述3项尿微量蛋白指标比较,差异则无统计学意义（P〉0.05）。轻度、重度黄疸亚组及对照组之间血清胱抑素C含量比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。2单纯肾小管损伤、混合型肾损伤及无肾损伤患儿的胎龄、出生体重和TSB浓度比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。单纯肾小管损伤患儿的日龄、病程和生后首次出现黄疸时间[（4.1±3.1）d、（1.3±0.8）d、（2.9±2.3

简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

简介：子宫内膜异位症是一种慢性、复发性疾病，以子宫内膜腺体和间质出现在子宫腔外的身体其他部位，并且继续生长和浸润为特点。经血倒流为子宫内膜异位症的主要发病原因。90％妇女可见此现象，大多数却未发生子宫内膜异位症。因此，尚有其他因素促使异位内膜病变的种植和生长。

简介：女性乳腺癌患者的相关治疗包括三苯氧胺（TAM）辅助内分泌治疗、术后化疗、去势治疗及激素替代治疗（HRT）等,可导致个体生殖器官,尤其是子宫内膜发生多种病理改变,临床应予以重视。TAM辅助化疗可能引起年轻女性乳腺癌患者卵巢储备功能下降,甚至闭经,应及时发现并采取相关干预措施。本研究聚焦女性乳腺癌患者相关术后治疗所致的妇科并发症及其临床监测、干预,包括其避孕、生育及哺乳等相关问题的研究进展。

简介：妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）是妊娠期特有疾病，主要表现为孕妇无皮损性瘙痒、肝功能异常，并可导致新生儿黄疸、凝血功能异常等。ICP对母体的危害较小，对胎儿危害极大，可导致胎儿早产、羊水胎粪污染及胎儿窘迫，甚至胎死宫内（IUFD）等不良围生儿结局。该病导致的胎儿死亡多为突然发生，临床上难以预测。而加强产前及产时胎儿监测，仍是预防IUFD的主要措施，故对ICP胎儿的监测越来越受到产科临床的重视。

简介：目的分析足月新生儿ABO血型不合溶血病（简称ABO溶血病）伴高胆红素血症的临床表现、实验室检查结果、治疗措施和近期预后特点,为合理管理本病提供指导。方法选择2012年1月至2014年12月,在四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗,并经实验室检查确诊为新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的331例足月新生儿为研究对象。回顾性分析患儿病历资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗措施及近期预后等。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组331例新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的足月新生儿,其入院平均年龄为（53.5±36.2）h,48.0%（159/331）为男性患儿,45.0%（149/331）患儿胎次为1,剖宫产占59.2%（196/331）,混合喂养占71.6%（237/331）;发现黄疸时间平均为生后（29.7±19.4）h。入院时血清总胆红素（TSB）浓度平均为（233.1±90.0）μmol/L,9.4%（31/331）患儿TSB浓度〉342.0μmol/L,最高为614.7μmol/L;14.5%（48/331）患儿入院时伴贫血;A型血患儿占56.8%（188/331）;抗体释放试验阳性率显著高于直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性率（95.5%vs29.0%）,且差异有统计学意义（χ^2=311.076,P=0.000）。本组患儿光疗时间平均为（80.1±20.9）h,8.8%（29/331）患儿接受换血治疗及输血治疗,19.0%（63/331）患儿输注白蛋白,26.0%（86/331）患儿输注静脉免疫球蛋白。0.9%（3/331）患儿临床诊断新生儿胆红素脑病,平均住院时间为（4.7±1.8）d,1.8%（6/331）患儿在出院后4d内因黄疸原因再次入院。结论足月新生儿ABO溶血病伴高胆红素血症,可能发生贫血及严重高胆红素血症,甚至导致新生儿胆红素脑病。抗体释放试验可作为常规实验室检查以提高新生儿ABO溶血病诊断率。黄疸可能会持续�

简介：原发性免疫性血小板减少症（primaryimmunethrombocytopenia,ITP）是儿童常见的良性出血性疾病,临床表现为自发性免疫紊乱所致的独立性血小板减少（以血小板计数〈100×109/L为ITP的诊断阈值）。根据国际ITP工作组（InternationalWorkingGroup,IWG）最新指南,统一将ITP命名为“免疫性血小板减少症”,以更准确表述其发病机制及出血症状[1]。尽管该国际指南已将本病相关问题进行规范,关于儿童ITP的特点,涉及药物治疗及观察、治疗相关出血症状与血小板减少及其住院与门诊诊治方式等问题,不同国家对儿童ITP的管理方式各异[2]。结合国际标准与中国特点,中华医学会儿科学分会血液学组相关专家制定《儿童原发性免疫性血小板减少症诊疗建议》（以下简称为《建议》）[3],作为规范儿童ITP诊治的国内指南。本文就《建议》所涉及内容进行进一步探讨和补充。

简介：目的通过共词分析法建立国内新生儿败血症（NS）研究关键词的可视化共现网络,分析我国NS研究的发展趋势。方法本研究以＂新生儿＂,＂败血症＂为关键词,在中国生物医学文献数据库（CBM）和中国知网（CNKI）中及限定文献发表时间为1960年1月1日至2014年5月28日检索出符合本研究标准的1719篇文献为研究对象。通过EndnoteX6软件将其分为1960-1993年阶段、1994-2003年阶段和2004-2014年阶段,统计各阶段的核心关键词及其词频。利用Bicom2对核心关键词建立共现矩阵,使用Ucinet6.0绘制可视化网络。观察3个阶段间关键词及其词频的联系和变化。结果3个阶段有关NS的发表文献数量分别为257,655,807篇,而发表NS相关文献的期刊共为401种,作者单位共为477家。通过共词分析法成功建立我国NS的研究发展可视化网络,直观反映我国NS研究发展情况。1960-1993年阶段主要为NS的临床认识阶段,1994-2003年阶段主要着重于NS的诊断和治疗,2004-2014年阶段主要致力于NS早期感染指标的筛选及耐药菌和抗菌药物研究。结论我国NS研究起步于1960年,至1994年后开始有极大的发展,在此期间国内NS的定义及诊断变迁与国际相一致。目前,NS的诊断性研究更注重于临床表现及早期感染指标的筛选。耐药菌及抗菌药物运用是NS治疗研究的热点之一,近10年来免疫疗法的研究数量有所下降,但是仍存在进一步研究价值。

简介：目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�

简介：子宫内膜异位症(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病,因其发病机制复杂,病因尚未阐明,以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性,迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现,EMs属于一种自身免疫性疾病,与T细胞免疫密切相关。CD4+T细胞的2个重要亚型,辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡,均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。

简介：患者女性，23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”，于2012—02—0122：48pm急诊转入本院产科。病史采集：G3P1，LMP为2011-06—07，EDC为2012—03—14。平素月经规律，未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高（最高为21mmol／L），未正规治疗。

简介：目的探讨血清免疫球蛋白（serumimmunoglobulin，Ig）M和高敏C反应蛋白（highsensitivityC—reactiveprotein，hsCRP）联合测定在新生儿败血症早期诊断中的意义。方法选择2006年1月至2009年1月，本院新生儿科收治的32例新生儿败血症患儿（胎龄为37～41孕周）纳入败血症组。随机抽取同期本院新生儿科收治的临床无感染征象足月新生儿29例纳入对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得试验患儿监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿胎龄、出生体重、头围和身长比较，差异无显著意义（P〉0．05）。采用BACTEC9050血培养仪，观察细菌生长结果和采用比浊法分别测定两组患儿血清免疫球赁白M和高敏C反应蛋白的水平。结果败血症组治疗前，血清免疫球蛋白M和高敏C反应蛋自水平分别与对照组比较[（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／Lvs．（0．26±0．13）g／L和（8．35±2．39）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。败血症组治疗后，血清中免疫球蛋白M和高敏C反应蛋白水平分别与治疗前比较[（0．69±0．13）g／L和（7．59±4．44）mg／Lvs．（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论联合测定血清免疫球蛋白M与高敏C反应蛋白水平，对早期诊断新生儿败血症有一定的临床价值。

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。