简介：

简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

简介：【摘要】目的：探讨血串联质谱检测技术（TMS）在新生儿遗传性代谢性疾病（IMD）中的诊断价值，为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法：以福建省龙岩市2019年1月～2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象，采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测，分析遗传代谢性疾病发病率，探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果：79687例新生儿中初筛阳性2303例，初筛阳性率为2.9%，对阳性新生儿实行召回重新采样，结合实验室再次检查结果，阳性者再利用生化检测，酶活性检测，分子检测，影像检查等相关技术，最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱摄取障碍4例，丙酸血症1例，高精氨酸血症1例，高蛋氨酸血症1例，戊二酸血症1例，神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD，发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查，随访，避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论：串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势，在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放，新生儿数量在不断增加，提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著， 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病， 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助， 从而进一步提高出生人口质量，在临床中值得大力推广。

简介：【摘要】目的 探讨新生儿先天性代谢性疾病筛查中的护理干预措施应用效果；方法 选择2017年3月至2019年7月间在我院出生的新生儿200例为研究对象，随机分成观察组和对照组，每组以100例，对照组新生儿进行常规疾病筛查，对照组新生儿在筛查中应用护理干预的方式，比较分析对筛查结果的影响效果；结果 观察组新生儿血膜标本的采集率及血膜标本的合格率均显著高于对照组，两组相比差异有统计学意义（P＜0.05）；结论 通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查中实施护理干预，能够有效提升新生儿血膜标本的采集率及标本的合格率。

简介：摘要：目的：分析新生儿疾病筛查的重要性及健康宣传。方法：回顾性方法分析，选取本院于2021年5月-2022年5月收治的100例分娩的单胎产妇为研究对象，比较传统健康教育与新生儿疾病筛查的健康教育路径效果。结果：研究组新生儿疾病筛查率（98.00%）高于对照组（80.00%），有显著差异（P＜0.05）。研究组产妇了解新生儿疾病筛查意义、知晓筛查疾病种类、知晓筛查方法、了解筛查结果查询、知晓阳性结果随访均高于对照组，均有显著差异（P＜0.05）。结论：实施新生儿疾病筛查健康教育有利于新生儿疾病筛查工作的开展，从而降低新生儿疾病的发生。

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简介：【摘要】目的：探究新生儿早期基本保健在新生儿护理中的应用价值。方法：随机遴选，2022年6月~2023年6月在本院接受保健的新生儿作为研究样本，根据新生儿家属的自愿性，将其分为对照组与观察组，每组各50例，一共100例。其中对照组展开常规护理，而观察组新生儿则展开早期基本保健。比较两组新生儿体温变化、体重变化、睡眠时间以及纯母乳喂养率。结果：观察组新生儿体温变化较低，体重变化优于对照组，睡眠时间浮动相对较小，纯母乳喂养率高，与对照组比较（P＜0.05）。结论：新生儿早期基本保健能够明显维持新生儿体温和睡眠时间，促进体重的增加，提高母乳喂养率，维护新生儿健康。

简介：摘要：刚出生没几天的宝宝就出现了新生儿黄疸，变成了“小黄人”。正确识别黄疸是生理性还是病理性，是居家观察还是及时就医，是每个新手奶爸奶妈面临的难题。下面，新生儿科医生手把手来教您如何护理“小黄人”。

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简介：【摘要】：目的 ：分析新生儿抚触对新生儿生长发育的影响。方法：共选择 156 例新生儿为研究对象，选取时间为2020年1月--2020年12月，按照其是否实施抚触护理分为观察组和对照组，每组 78 例。两组均进行基础新生儿护理，观察组同时给予抚触护理。结果：观察组新生儿的首次胎便时间、胎便转黄时间、排便次数、进奶量增加和睡眠时间等指标，均显著优于对照组，P0.05比较差异无统计学意义；观察组新生儿出生后 42d 时的身高、头围、体重等指标，均显著优于对照组，P

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

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简介：【摘要】目的：在新生儿感染性疾病诊断中，分析应用血清前白蛋白和C反应蛋白临床价值。方法：从2019年1月至2020年12月选取患有感染性疾病的新生儿（实验组，50例）及同期患有其他疾病的新生儿（对照组，50例）进行研究。所有研究者均进行血清前白蛋白和C反应蛋白检测，对比两组研究者的实验室检测结果从而判定两种方法的诊断效能。结果：实验组患儿的C反应蛋白水平明显高于对照组（P＜0.05）；实验组患儿前白蛋白水平明显低于对照组（P＜0.05）；实验组患儿治疗后的C反应蛋白水平明显低于治疗前（P＜0.05）；实验组患儿治疗后的前白蛋白水平明显高于治疗前（P＜0.05）。联合检测的检测准确率（94.00%）高于C反应蛋白（80.00%）、血清前白蛋白（83.00%）检查准确率（χ2=8.665，P=0.003）（χ2=5.944，P=0.015）。结论：应用C反应蛋白和血清前白蛋白联合诊断新生儿感染疾病的诊断准确率高，且治疗后实验组患儿的上述指标改善明显，利于对该类疾病进行分析与用药。

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简介：【摘要】乙型病毒性肝炎疾病（通常被简称为乙肝疾病）是我国现代临床医学事业发展过程中需要重点采取措施展开防范控制环节的严重传染性疾病。母婴传播途径是乙型肝炎病毒（HBV病毒）在人群传播过程中依赖的主要途径，遵照目前已经获取的流行病学统计数据测算结果，约占总数40.00-50.00%的HBV病毒慢性携带者，是在母婴传播途径作用之下被感染的。当前历史发展背景之下，我国在阻断HBV病毒母婴传播途径过程中运用的主要技术手段，在于针对新生儿实施HBV病毒疫苗免疫联合乙型病毒性肝炎免疫球蛋白物质（HBIG物质）免疫，且也有临床工作人员为处在孕晚期阶段的携带HBV病毒的产妇注射HBIG物质，但是不同类型免疫干预手段实际能够获取的临床作用效果存在显著差异。文章将会围绕新生儿乙肝阻断方法探究，展开简要的阐释分析。

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简介：摘要：新生儿窒息（neonatal deficiency, NDS）是指胎儿或新生儿在宫内或分娩过程中，由于各种原因导致的缺氧，而导致全身或局部组织器官功能障碍和代谢紊乱，从而影响机体正常的生理功能，甚至危及生命。近年来由于围生期保健水平的提高，窒息发生比例明显下降。但在我国的很多地方，由于经济条件及医疗条件限制，仍然存在着许多因素导致新生儿窒息的发生。因此，进一步了解窒息的定义、分类、发病机制、临床表现及其防治策略非常重要。新生儿窒息是新生儿期最常见的死亡原因之一。我国每年有超过10万新生儿死于围生期窒息，占分娩总数的4.75%[1]。本文对新生儿窒息的病因、分类及防治策略进行综述。