简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：孔子曰：“食色，性也。”可见，性行为是人的一种“本能”，是人的一种“自然属性”。然而拥有双重属性的人的另一属性“社会属性”，在让人与人之间产生各种各样的关系的，或多或少的都会影响或破坏这种本能。例如：作为单位的领导，工作特别忙碌与劳累，下班后只想好好休息，而淡忘了自己的性要求；作为丈夫，因生活琐事与妻子不和，久而产生隔阂，也会影响自己的性要求。

简介：孔子曰：“食色，性也。”可见，性行为是人的一种“本能”，是人的一种“自然属性”。然而拥有双重属性的人的另一属性“社会属性”，在让人与人之间产生各种各样的关系的同时，或多或少的都会影响或破坏这种本能。例如，作为单位的领导，工作特别忙碌与劳累，下班后只想好好休息，而淡忘了自己的性要求；作为丈夫，因生活琐事与妻子不和，久而产生隔阂，也会影响自己的性要求。事实上，性行为有这样或那样问题的人十分普遍。

简介：在美国,不同地区地下水中都有一种很常见的微量元素-砷。目前已确定砷为致膀胱癌物质,但砷暴露对膀胱癌患者预后的影响还有待阐明。目前,人们关于砷对人体的作用机制的研究认为砷可以诱导细胞凋亡,抑制细胞增殖,

简介：上尿路移行细胞癌（UTUC）是一个具有侵袭性、相对少见的泌尿系恶性肿瘤，在所有泌尿系上皮性肿瘤中所占比例小于5％。在过去的30年里，其诊断与治疗已发生了明显的变化。许多上世纪80年代较少见的先进技术目前已得到广泛的应用，如输尿管镜检查、腹部断层成像（CT、MRI）等。UTUC的治疗也发生了类似的改变。

简介：患者：男，47岁，因颜面及双下肢水肿5个月于2002年6月13日入院。5个月前无明显诱因出现颜面及双踝关节以下浮肿，1周后发展至双下肢浮肿，伴腹胀，尿量逐渐减少。4个月前在当地就医发现尿蛋白(+++)，潜血(+++)，24h尿蛋白定量5．75g。血压170／120mmHg，白蛋白27g／L，胆固醇10．48mmol／L，尿素氮9．39mmol／L，诊断为原发性肾病综合征，

简介：我院收治一例肾紫斑病患者,现报告如下。女性,40岁。因左侧腰部间歇性绞痛伴全程肉眼血尿20天,于96年7月10日入院。查体一般情况可伴血尿,贫血貌。尿常规:RDC(++++),WBC(±)。血常规:血红蛋白9克。入院后对症治疗。症状于一周后消失,B超示;左肾积水。IVP检查左紧不显影。CT示:左肾积水,皮质厚度接近正常,可疑占位病变。膀

简介：患者，女，38岁。因“间歇性发作腹痛5年”人院。查体：双肾区叩击痛（-）；膀胱区两侧深压痛，未扪及腹部包块。血、尿常规及生化检查均正常。B超检查提示膀胱内实质占位性病变（5．1cm×3．1cm），子宫多发小肌瘤。膀胱镜检查：膀胱底部偏右侧壁、右侧输尿管口外侧有一约5．0cm×4．0cm的肿块，膀胱内可见坏死组织，双侧输尿管口喷尿清，未取活检。膀胱CT平扫加增强扫描：膀胱底部偏右侧新生物，大小4．2cm×3．2cm，CT值15～114HU，

简介：患者：女，23岁。无明显诱因颜面及双下肢水肿伴头痛14个月，加重20d，于2003年9月17日住院。14个月前颜面及双下肢浮肿，伴乏力，偶有头痛、头晕，未予重视，3个月后测血压200-240／120～160mmHg，考虑“高血压病”，尿蛋白定量11．4g／24h，给予降压等治疗1个月，症状无好转，遂转入某院诊为“肾病综合征”，并行肾穿刺病理检查。曾给予“泼尼松、倍他乐克、霉酚酸酯、雷公藤多甙、

简介：患者,女,28岁,因“体检发现肌酐升高2d”入院。患者2d前体检发现肌酐升高达139μmol/L,无特殊不适,尿量每日约1800mL,色黄,无泡沫,夜尿1~2次。为求进一步诊治,入武汉大学中南医院门诊复查,肌酐125.9μmol/L,尿液分析检测(-),为明确肌酐值升高原因入院。

简介：〔NeppleKG,etal.JUrol,2012,187（1）：32-38〕在美国,每年有超过55000例患者诊断出肾癌,肾癌已成为男性第七大、女性第九大常见恶性肿瘤。研究显示肾癌的发病率近年呈稳步上升趋势,而总的发病率的升高却可能掩盖肾癌发病年龄的差异性。

简介：我科2008年收治1例痛风合并右手腕关节痛风石溃疡伴细菌感染的患者，运用湿性愈合方法对其伤口进行治疗，取得较好的疗效，报道如下。

简介：患者，女，43岁。因“右侧腰痛4个月”于2008年2月26日入院。患者4个月前在外院行B超检查示右侧输尿管下段结石并右肾积水，给予体外冲击波碎石治疗后未见结石排出，且右侧腰痛渐加重。近1个月来出现尿痛，无脓血尿，无发热。在外院行KUB＋IVU示右肾不显影，左肾轻度积水（图1），初步诊断为右肾结核。复查B超示右肾重度积水并肾周积液。

简介：这套丛书还未走出印刷厂，就被我先睹为快，她似乎为我的书房平添了弥久不散的芳香，让我如获至宝，爱不释手。

简介：临床资料患者：男，45岁。因“双下肢水肿伴少尿1个月”入院。体格检查：血压165／94mmHg，贫血貌，颜面浮肿，双肺未闻及干、湿性啰音，心界向左扩大，腹部平坦，肝、肾区无扣击痛，双下肢对称性凹陷性水肿。

简介：尿道下裂是男性泌尿生殖系统中最常见的先天性畸形，在全世界男性新生儿中的发病率为1／250～300，我国发生率为4．3／i000^[1]，而且逐年有上升的趋势。据文献资料报道看，到目前为止，尿道下裂的手术修复方法竟然有200多种，同时由于患者数量的增加，

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简介：患者：男，42岁。因“双下肢浮肿5年，尿检异常1d”住我院。在当地医院诊断为“肾炎”，具体检查及治疗不详，疗效不佳。既往史无特殊。入院查体：BP150／93mmHg，全身皮肤粘膜无黄染、出血、皮疹及结节，全身浅表淋巴结无肿大。左肺前胸部听诊呼吸音低，双侧听诊三角区呼吸音正常，双肺未闻及干湿罗音。双下肢漆关节以下轻度凹陷性水肿。实验室及特殊检查：血常规正常；