简介：目的通过对膀胱肿瘤患者尿液中NID2和HOXA9基因的甲基化水平的研究，探索诊断原发性膀胱肿瘤的新方法。方法应用甲基化特异性PCR技术检测70例膀胱肿瘤患者（实验组）和60例泌尿系其他疾病患者（对照组）尿液中NID2和HOXA9基因的甲基化水平，并进行分析比较。结果膀胱肿瘤患者尿液标本NID2甲基化率检测的灵敏度为7d％，特异度为85％；HOXA9甲基化率检测的灵敏度为8d％，特异度为93％；双指标联合检测的灵敏度为89％，特异度为80％。实验组与对照组相比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。双基因甲基化联合检测受试者工作曲线下面积为0．92（0．87～0．97），其诊断价值优于单一基因甲基化检测。结论膀胱肿瘤患者尿液双基因甲基化联合检测可能成为诊断原发性膀胱肿瘤的一种有效方法。

简介：目的以Survivin启动子驱动LRIG1基因表达的重组腺病毒Ad-Surp-LRIG1转染人膀胱癌细胞系T24细胞，观察其对T24细胞侵袭能力的影响。方法Ad-Surp-LRIG1转染T24细胞，用RT-PCR和Westernblot检测细胞中LRIG1的表达水平，并采用Transwel!小室测定转染后细胞侵袭能力的变化。结果Ad-Surp-LRIG1转染人膀胱癌T24细胞后，与对照组和空白对照组相比，体外侵袭实验显示实验组细胞的侵袭能力明显下降。LRIG1的mRNA和蛋白表达水平明显升高，而EGFR的mRNA和蛋白表达水平则显著降低（P〈0．01）。结论Survivin启动子驱动LRIG1基因表达的重组腺病毒Ad-Surp-LRIG1能够在T24细胞中有效表达，并显著抑制T24细胞的侵袭能力。

简介：目的：探讨β2-AR基因多态性与高血压病（EH）并肾功能受损易感性的关系。方法：收集158例EH并肾功能受损患者（EH-RI组）,及与之按性别、年龄、居住地相匹配的肾功能正常的EH无肾功能受损组（EH-non-RI组）及血压肾功能正常对照组各158例。应用PCR-RFLP检测β2-AR（-1023G/A,rs2053044;＋252G/A,rs1042717）多态性。用SHEsis网络软件估计单倍体型频率。结果：χ2分割显示：EH-RI组β2-AR/-1023的AA频率（13.29%）高于EH-non-RI组（6.33%）、正常组（4.43%）（χ2=8.940,P〈0.01）。Logistic回归分析,以EH-non-RI组为参照系,调整危险混杂因素后,β2-AR/-1023-AA型患者EH-RI的OR值为2.561（P〈0.05）。在构建的单倍体型中,EH-RI组的G-G单倍体型（β2-AR/-1023—β2-AR/＋252）频率（40.19%）低于EH组（47.78%）、正常组（48.10%）（χ2=5.109,P〈0.05）。结论：携带有β2-AR/-1023-AA基因型是患EH-RI易感因素之一,G-G单倍体型（β2-AR/-1023—β2-AR/＋252）对EH-RI有保护作用。

简介：无精子症、隐匿精子症和死精子症能使自然怀孕率显著下降或不育，但这些严重男性不育症患者还可以选择ICSI治疗成为生物学父亲。本研究分析了这些精子经ICSI治疗后的受精和胚胎发育情况，对照组为同一治疗周期使用供精精子IVF治疗。取卵当天，当两次取精所获的全部精子或手术获取的睾丸精子总数少于卵子数时，剩下的卵子使用供精精子IVF治疗。72对夫妇（73周期）共获取1117个成熟卵子，512个卵子用于夫精ICSI，另外605个用于供精IVF；与对照组相比，夫精非梗阻性无精子症组、隐匿精子症组和死精子症组的受精率都显著下降，分别为65.4%vs.83.2%（P〈0.001）、68.8%vs.75.5%（P〈0.05）、65.0%vs.85.2%（P〈0.05）；非梗阻性无精子症组的卵裂率与对照组相比也显著降低（96.4%vs.99.4%,P〈0.05），但优质胚胎率则无显著差异；隐匿精子症组和死精子症组的卵裂率和优质胚胎率与对照组相比均无显著差异。结论：尽管严重男性不育症所获精子经ICSI治疗后会显著降低受精能力，但已受精的胚胎发育潜能与对照组相比影响并不显著，临床结局令人满意。

简介：

简介：人类免疫缺陷病毒(HIV)对肾脏的损害有多种,如免疫复合物性肾炎(包括膜增生性肾炎、膜性肾病、IgA肾病)、肾淀粉样变性、狼疮性肾炎等[1～3].人类免疫缺陷病毒相关性肾病(HIV-associatednephropathy,HIVAN)是HIV感染引起的以大量蛋白尿、快速进展性肾衰竭为临床特点,病理表现为萎陷型肾小球硬化(collapsingglomerularsclerosing)和变异的小管间质性肾炎(variabletubulo-interstitialnephritis)的一种独立的肾脏疾病[4].

简介：目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。

简介：目的构建针对人抑凋亡基因Livin的小干扰RNA（siRNA）重组表达质粒载体。方法通过分子克隆技术,设计并合成具有基因特异性的3组寡核苷酸片段,克隆到pmU6质粒载体,并经菌落PCR鉴定及测序鉴定,Livin的siRNA序列成功克隆到重组表达质粒载体中。结果经菌落PCR鉴定及测序鉴定证实,人Livin的siRNA序列成功克隆到表达载体中,插入序列正确。结论成功构建了LivinsiRNA质粒表达载体,为后续研究降低或沉默Livin基因表达后能否有效抑制膀胱癌细胞增殖和促进细胞凋亡奠定了基础。

简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：精子异常包括少精子症、死精子症、弱精子症及精子活动力低下等。临床上往往两种或两种以上情况合病，即混合性精子异常。我科自1996～2004年采用吴伟主任拟定育子汤加减治疗混合性精子异常，疗效显著，现报告如下。

简介：“钙化防御”一词最早来源于1962年Selye的动物实验。以后Coates认为钙化防御是钙沉积相关的小动脉病变，因此命名为“钙性尿毒症性小动脉病”似乎更确切，但文献仍沿用“钙化防御”。国内张凌等2002年报道了3例钙化防御。1996年至2006年期间我们发现2例钙化防御患者，现报告如下。

简介：

简介：目的对膀胱癌组织进行基因突变筛查,探讨TERT启动子区突变与膀胱癌复发及肿瘤特征之间的关系。方法取外科手术后2h内未添加甲醛的癌组织标本及癌旁2cm以上的组织,在-80°冰箱保存,提取组织全基因组DNA,应用PCR技术对DNA的TERT启动子区域进行扩增,应用Sanger测序分析TERT启动子突变位点。结果数据卡方检验证明与膀胱癌肿瘤分期、分级及复发率是否相关。结果对成功扩增的71例标本进行突变分析,45例患者成功随访,通过χ~2检验证明TERT启动子区域突变与膀胱癌的发生率有差异（P〈0.05）,但与肿瘤分期、分级无差异性（P〉0.05）,TERT启动子区域突变率越高与电切术后0.5~1年内复发率有显著统计学意义。结论TERT启动子突变频繁发生在膀胱尿路上皮癌中,突变型膀胱肿瘤患者术后复发率明显高于非突变型肿瘤患者。

简介：膀胱癌是常见的恶性肿瘤之一，据美国癌症学会2006年报道，美国每年有超过56000名新发膀胱癌病例，位居男性癌症发病率中第四位、女性癌症发病率第九位。膀胱癌90％是移行细胞癌（transitionalcellcarcinomas，TCC），目前主要的治疗方法为经尿道膀胱肿瘤切除术（transurethralresectionofbladdertumor，TURBT），但该手术术后5年内复发率高达70％，其中有25％的复发患者会进展为浸润性膀胱癌，进一步侵及膀胱肌层。

简介：目的分析肾癌组织中Tim-3基因启动子的甲基化情况,探讨Tim-3甲基化在肾癌发生中的可能作用。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）检测20例肾癌组织和3例癌旁组织中Tim-3基因启动子甲基化状态,分析检测结果。结果肾癌组织中有11例（55%）检测到了Tim-3基因甲基化表达,相应癌旁组织中没有检测到Tim-3基因甲基化表达。结论肾癌组织中Tim-3基因启动子发生甲基化,Tim-3基因甲基化可能与肾癌的发生发展有关。

简介：膀胱肿瘤的有效治疗有赖于敏感性、特异性高的早期诊断方法。另外，由于膀胱肿瘤复发率高的特点，简便易行的诊断技术也同样有利于膀胱肿瘤治疗后的跟踪监测。现在，临床上膀胱肿瘤的传统诊断和随访方法主要是膀胱镜检查和尿脱落细胞学检查，其中膀胱镜检查仍然是目前膀胱肿瘤诊断的金标准。膀胱镜检查具有较高的特异性，但是该检查属于有创性检查；尿脱落细胞学检查具有高特异性、非侵入性等特点，但是其检出率受到多因素的影响，敏感性较低。

简介：急性肾损伤（acutekidneyinjury，AKI）临床常见而严重，在美国，社区获得的AKI占总住院患者的1％，住院患者的AKI发生率0．15％～7．5％之间，远高于社区，而ICU病房的AKI发生率高达5％～20％。我国没有大宗的流行病学调查，但各地报道的发生率均较高，例如北京大学医院报道冠状动脉搭桥术后的病人AKI发生率为27．94％。尽管临床治疗水平不断提高，但是AKI的发病率还在增长，其病死率也居高不下。

简介：目的研究PScArs2294008多态性是否与膀胱癌易感性相关。方法抽取235例膀胱癌患者和200例非膀胱癌患者的血样，进行基因型测定，确定患者血样中PSCArs2294008基因型，进行病例对照研究。结果rs2294008的基因型CC、CT和TT在膀胱癌患者中出现的概率分别为42．1％、47．7％、10．2％，在对照组中分别为52．0％、40．0％、8．0％；合并的CT／TT和CC基因型对比，合并基因型使膀胱癌风险显著增加（CT／TT：OR=1．37，95％CI1．08-1．74）。结论PSCA中rs2294008的基因多态性与膀胱癌的风险相关。

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。