简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的对膀胱癌组织进行基因突变筛查,探讨TERT启动子区突变与膀胱癌复发及肿瘤特征之间的关系。方法取外科手术后2h内未添加甲醛的癌组织标本及癌旁2cm以上的组织,在-80°冰箱保存,提取组织全基因组DNA,应用PCR技术对DNA的TERT启动子区域进行扩增,应用Sanger测序分析TERT启动子突变位点。结果数据卡方检验证明与膀胱癌肿瘤分期、分级及复发率是否相关。结果对成功扩增的71例标本进行突变分析,45例患者成功随访,通过χ~2检验证明TERT启动子区域突变与膀胱癌的发生率有差异（P〈0.05）,但与肿瘤分期、分级无差异性（P〉0.05）,TERT启动子区域突变率越高与电切术后0.5~1年内复发率有显著统计学意义。结论TERT启动子突变频繁发生在膀胱尿路上皮癌中,突变型膀胱肿瘤患者术后复发率明显高于非突变型肿瘤患者。

简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水平极低，难以进行常规检测。而对于转移性前列腺癌患者，目前关于其DNA修复基因突变的频率鲜有报道。

简介：小分子RNA在基因表达调控方面起着至关重要的作用。10年前研究发现小分子双链RNA（dsRNA）进入细胞后能导致同源性基因表达沉寂，即RNA干扰现象（RNAi）。RNAi是由与靶基因具有同源性的dsRNA诱发的，这些dsRNA可产生于细胞内，由RNA酶Dicer将长的双链RNA分子切割成21个碱基对片断而生成；也可以在细胞外人工合成，然后引入细胞。dsRNA与细胞内Argonaute蛋白结合，形成RNA诱导沉寂复合物，

简介：肾脏疾病是症状性高血压最常见的原因，而高血压又是慢性肾脏疾病患者心脑血管疾病死亡的重要危险因素。因此，在肾脏疾病患者中，控制血压对肾脏疾病的预后至关重要，同样对肾脏疾病进行治疗也是消除某些继发性高血压的关键。在大多数肾脏疾病中，高血压随肾脏疾病进展而加重。

简介：据统计，在美国有三千万男性因吸烟或吸二手烟而患阳痿，加上由于其它原因引起的阳痿患者二千万，差不多占了美国成年男性将近一半。而这个问题，也是一个世界性的普遍问题，近年来日益攀高的离婚率与此也有相当大的关系。对于阳痿的治疗，西医的办法不是很多，而中医则是采用一般的中药（壮阳药），和一般的常规针灸治疗，但有时效果往往欠佳。特别是患者有糖尿病，或者是有心理障碍，或者是前列腺病等。笔者经过多年临床观察及研究，发现采取下述太极针灸方法，有时往往有其独特的疗效。

简介：狼疮肾炎是系统性红斑狼疮重要的并发症，是狼疮患者发生肾衰竭和死亡的主要原因。在20世纪的50年代，WHOⅣ型狼疮肾炎的患者极少能生存5年，而现在80％的患者能达到10年。这些成就得益于免疫抑制剂的发展，霉酚酸酯（MMF）是一种用于诱导和维持狼疮肾炎缓解的免疫抑制剂，相对易于被患者耐受，常被用于肾、肝和心脏移植术后，

简介：1.数值范围号的使用应统一,一般使用浪纹连接号＂~＂。例如：5至10可写成5~10;但5万至10万应写成5万~10万。2.幂次相同的参数范围：前一个参数的幂次不能省略。例如3×10~9~5×10~9不能写成3~5×10~9,但可以写成（3~5）×10~9。3.百分数范围：前一个参数的百分号不能省略。例如：20%~30%不能写成20~30%。

简介：1.数值范围号的使用应统一,一般使用浪纹连接号＂~＂。例如：5至10可写成5~10;但5万至10万应写成5万~10万。2.幂次相同的参数范围：前一个参数的幂次不能省略。例如3×109~5×109不能写成3~5×109,但可以写成（3~5）×109。3.百分数范围：前一个参数的百分号不能省略。例如：20%~30%不能写成20~30%。

简介：代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是由中心性肥胖启动，以胰岛素抵抗（insulinresistence，IR）为共同病理生理基础，表现为肥胖、糖代谢异常、高血压、高脂血症等多种代谢紊乱的临床征候群。近年来的研究表明MS通过肥胖等多种因素综合作用引起并导致肾损害，而肾损害又可以进一步加重MS，所以，肾脏在MS发生过程中发挥举足轻重的作用。

简介：CD71分子，又称转铁蛋白受体（TfR），是与细胞的成熟、增殖、分化密切相关的分子，在许多类型的细胞表面均有表达。目前对CD71的研究已涉及到血液、肿瘤等许多与免疫相关的领域，但国内外对它与肾脏疾病的关系研究甚少，本文主要讨论它的功能作用与IgA肾病的关系。

简介：中医男科是近20多年以来发展和建立起的一个新兴学科。由于它适应了社会发展的需要，解决了男人及家庭生活中的实际问题，得到了人民大众的认可，填补了医学上这门学科的空白。迅速发展中医男科已成为趋势，具有广阔的发展前景。

简介：孔子曰：“食色，性也。”可见，性行为是人的一种“本能”，是人的一种“自然属性”。然而拥有双重属性的人的另一属性“社会属性”，在让人与人之间产生各种各样的关系的，或多或少的都会影响或破坏这种本能。例如：作为单位的领导，工作特别忙碌与劳累，下班后只想好好休息，而淡忘了自己的性要求；作为丈夫，因生活琐事与妻子不和，久而产生隔阂，也会影响自己的性要求。

简介：后天指脾胃，“多气多血之乡”，《素问·痿论》日：“阳明者，五脏六腑之海也，主润宗筋，宗筋主束骨而利机关也。胃为水谷之海。《玉机真论》云：“五脏者皆禀气于胃，胃者五脏之本……”。“有胃气者生”，又云：“胃不和则夜卧不安。”可见胃之在人体及生命全过程何等重要。《素问·金匮真言论》云：“夫精者，身之本也。”精分先天之精与后天之精，先天之精禀受于父母，后天之精来源于水谷，两者相互依存，相互促进，俱藏于肾，

简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

简介：

简介：阴茎癌是一种少见的泌尿生殖系统恶性肿瘤，主要发生于老年男性，患者平均年龄为60岁，年龄越大发病可能性越高，在约70岁时发病率达到最高^[1]。包茎和包皮过长是阴茎癌比较公认的危险因素，

简介：孔子曰：“食色，性也。”可见，性行为是人的一种“本能”，是人的一种“自然属性”。然而拥有双重属性的人的另一属性“社会属性”，在让人与人之间产生各种各样的关系的同时，或多或少的都会影响或破坏这种本能。例如，作为单位的领导，工作特别忙碌与劳累，下班后只想好好休息，而淡忘了自己的性要求；作为丈夫，因生活琐事与妻子不和，久而产生隔阂，也会影响自己的性要求。事实上，性行为有这样或那样问题的人十分普遍。

简介：肾盂癌约占尿路上皮肿瘤的4％-6％，病理类型以尿路上皮细胞癌最为常见，约占90％；鳞状细胞癌小于10％，且多与长期结石、感染等刺激因素有关；腺癌罕见[1-2]。国内由于受含有马兜铃酸中草药的影响，流行病学特征同西方人群有差异，发病年龄在70岁以上者占78％，女性比例略高于男性[3]。肾盂癌常呈多中心性生长，具有高度复发和进展风险，处于早期的肾盂癌可以治愈，但治疗对于高危患者帮助甚微。