简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的探讨一次性包皮切割缝合器与传统包皮环切术疗效及安全性。方法通过计算机检索中文数据库中国期刊全文数据库、维普、万方和中国生物医学文献数据库和英文数据库MEDLINE(2012~2015)、EMBASE(2012~2015)和协作网系统评价资料库CDSR,由2人分别对文献进行检索及筛选、对纳入文献行数据提取,利用Revman5.3.0软件进行统计分析。结果本研究共纳入9篇相关文献,其中中文7篇,英文2篇。结果显示一次性包皮环切缝合器在手术时间(MD=19.96,95%CI:16.23~23.70,P〈0.0001)、术中出血量(MD=10.23,95%CI:8.49~11.97,P〈0.0001)、术后疼痛评分(MD=2.01,95%CI:0.75~3.27,P=0.002)、愈合时间(MD=3.74,95%CI:2.06~5.42,P〈0.0001)以及外观满意率(RR=0.70,95%CI:0.50~0.98,P=0.04)均优于传统包皮环切术,总并发症发生率(RR=1.84,95%CI:0.95~3.56,P=0.07)和伤口术后发生血肿率(RR=1.67,95%CI:0.87~3.22,P=0.12)的差异没有统计学意义,但一次性包皮环切缝合器能明显降低术后切口发生感染的风险(RR=3.44,95%CI:1.24~9.57,P=0.02)。结论与传统的包皮环切术相比,一次性包皮环切缝合器在减少手术时间、术中出血量、术后疼痛、提高术后外观满意率及降低术后切口发生感染的风险,值得推广。