简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。
简介:目的探讨下腔静脉节段性切除术在治疗肾癌伴下腔静脉癌栓患者中的安全性和有效性。方法回顾性分析2016年1月至2017年6月收治的10例肾癌合并下腔静脉癌栓而行下腔静脉节段性切除术患者的临床资料。10例患者中,合并MayoⅡ级者5例,Ⅲ级者4例,Ⅳ级者1例。男9例,女1例。年龄31~73岁,平均(53.9±10.9)岁。肿瘤位于右侧者6例,左侧者4例。结果10例手术均顺利完成,无术中死亡病例。7例患者行开放途径下的下腔静脉癌栓取出术+下腔静脉节段性切除术;2例行腹腔镜下手术;1例患者先采用经后腹腔途径联合经腹腔途径下手术,术中探查肾肿瘤与周围组织粘连较重,遂中转开放手术。手术时间288~556min,平均(399.2±91.5)min。术中出血量300~4000mL,平均(1450.0±1136.5)mL。术后住院时间8~39d,平均(16.7±9.6)d。本组10例患者中,6例发生术后早期并发症。ClavienⅡ级并发症4例。ClavienⅣa级并发症2例。10例患者随访时间2~14个月,中位随访时间8个月。10例患者中发生远处转移1例,为骨转移合并肺转移。1例(10%)出现肿瘤特异性死亡。结论下腔静脉节段性切除术使肿瘤切除更彻底,但存在术后并发症发生的可能。下腔静脉节段性切除术在治疗肾癌伴下腔静脉癌栓患者中较为安全有效。
简介:目的探讨凯时(前列地尔,PGE1)阴茎海绵体注射(ICI)及夫妻协同治疗心理性勃起功能障碍(ED)的效果.方法对17例心理性ED患者进行12周的治疗观察.ICI前对患者的妻子/固定性伴侣进行性教育,具体解释心理性ED的诱发因素等.性需要前0.5hICI凯时0.2~0.4mL(PGE12~4μg),完全勃起后完成性生活.次日及时反馈性生活满意度,并给予鼓励性心理暗示.结果凯时ICI后平均6.9min即能完全勃起,12周后16例患者不再依赖ICI治疗.17例患者的妻子/性伴侣都能良好地协同治疗,双方的性满意度均为良好.结论凯时ICI及夫妻协同治疗心理性ED效果良好.患者的妻子/性伴侣在协同治疗中起着医生不能替代的作用.
简介:目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例,仅存在于复发的膀胱癌组织中;在7号或17号染色体数目增多的19例中,复发性膀胱癌显著高于未复发癌(P〈0.05);7号和(或)17号染色体数目异常增多在G2/3中显著高于G1(P〈0.05),在临床分期和复发次数之间无差异(P〉0.05)。结论7号和(或)17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关,可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。
简介:目的探讨血清脑钠肽(B-typenatriureticpeptide,BNP)及氨基末端脑钠肽前体(M-terminalpro-Btypenatriureticpeptide,NT-proBNP)在评价慢性肾衰竭患者心功能状态的临床应用价值。方法选择住院的慢性肾衰竭患者120例,测定患者血清肌酐、BNP、NT-proBNP浓度,按照我国改良的肾脏病膳食改善试验(modificationofdietinrenaldisease,MDRD)公式计算肾小球滤过率,依据2003版肾脏病预后质量倡议(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,K/DOOI)指南标准将120例患者分为慢性肾脏病(chronickidneydisease,CKD)3、4、5(未透析)期三组进行比较;按照美国纽约心脏病学会(NYHA)制定的心功能分级将患者分为NYHAⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四组进行比较。比较同一肾功能水平下不同心功能水平患者BNP及NT-proBNP的浓度差异,同一心功能水平下不同肾功能水平患者BNP及NT-proBNP的浓度差异。结果同一肾功能分期血BNP及NT-proBNP浓度随着NYHA分级升高逐渐升高,各级之间差异均有统计学意义(均P〈0.01)。同一NYHA分级、不同CKD分期BNP浓度比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。同一NYHA分级,NYHAⅠ、Ⅱ、Ⅲ级时CKD4期与CKD3期的NT-proBNP浓度差异无统计学意义(P〉0.05),CKD5期与CKD4期、CKD3期比较NT-proBNP浓度显著升高(P〈0.05);NYHAIV级时,NT-proBNP浓度在CKD3期、4期、5期的浓度分别为(25540.00±4537.30)μg/L、(25820.00±3636.18)μg/L、(26208.00±3920.68)μg/L,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论BNP可作为CKD3、CKD4及CKD5(未透析)期患者判断心功能不全的诊断指标。NT-proBNP受肾功能影响较大,对CKD3及CKD4期患者在考虑肾功能的前提下可评价心功能状态,但对于CKD5期患者不建议使用。
简介:目的比较经尿道等离子体前列腺剜除术(PKEP)与经尿道等离子体前列腺切除术(PKRP)在Ⅳ度良性前列腺增生(BPH)的临床疗效。方法将具有手术指征的100例Ⅳ度BPH患者随机分为两组,分别行PKEP和PKRP,监测记录患者围手术期和术后随访1年的临床资料(包括手术时间、切除前列腺重量、术中出血量、术后膀胱冲洗时间、留置尿管时间和住院时间,以及术后1年国际前列腺症状评分、生活质量评分、残余尿量、最大尿流率),对所测指标行统计学分析。结果术前两组一般情况(年龄、前列腺大小、合并症情况等)比较,差异无统计学意义(P〉0.05);PKRP组、PKEP组术中出血量、手术时间、术后平均膀胱冲洗时间、置管时间和住院时间分别为(180.5±15.2)和(110.3±14.8)ml、(95.1±4.5)和(70.4±4.6)min、(3.6±1.5)和(3.0±1.4)d、(5.1±1.0)和(4.4±0.7)d、(7.5±1.4)和(6.2±1.5)d,以上指标PKEP组明显少于PKRP组(P<0.05),切除前列腺重量PKEP组[(60.5±3.4)g]明显多于PKRP组[(54.0±3.6)g],术后1年两组患者残余尿量、最大尿流率均比术前明显改善(P<0.05)。结论PKEP治疗BPH具有与PKRP相近的近期疗效,而患者术中并发症发生率、恢复时间PKEP组明显少于PKRP组,PKEP可安全、有效治疗BPH,可作为手术治疗BPH的一种选择。