简介:目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例,仅存在于复发的膀胱癌组织中;在7号或17号染色体数目增多的19例中,复发性膀胱癌显著高于未复发癌(P〈0.05);7号和(或)17号染色体数目异常增多在G2/3中显著高于G1(P〈0.05),在临床分期和复发次数之间无差异(P〉0.05)。结论7号和(或)17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关,可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。
简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:骨盆骨折致后尿道损伤的发生机制和急诊处理在临床上有分歧,本文回顾了骨盆骨折致后尿道损伤方面的资料,总结了骨盆骨折致后尿道损伤发生机理、诊断及急诊处理的选择。骨盆骨折后,膜部尿道首先被拉长,若达到膜部尿道弹性的最大范围而损伤的外力依然继续,尿道将会在固定和脆弱的球膜部交接处部分或完全断裂。前列腺部尿道以及膀胱颈损伤多见于儿童,因为儿童的前列腺部尿道尚未发育完全,周围组织不能提供足够的保护。女性尿道损伤发生率明显少于男性。对于怀疑后尿道损伤的男性病人首选逆行尿道造影进行检查,女性可以通过尿道镜来完成。后尿道损伤的早期处理包括耻骨上膀胱造瘘和尿道会师术。
简介:目的通过检索大样本尿道转诊中心数据库,分析骨盆骨折尿道损伤患者的病例特征和急诊处理对于延迟尿道重建的各种影响。方法检索尿道转诊中心病例数据库,纳入2009~2013年的376例尿道重建手术男性患者,所有患者曾因骨盆骨折导致尿道损伤(PFUI)接受开放尿道重建。分析因素包含患者受伤时年龄、PFUI的受伤原因、急诊处理的类型、合并损伤、狭窄长度和部位、尿道重建术式和手术结果。采用单因素和多因素逻辑回归分析,t检验和χ2检验进行大样本的析因分析。结果延迟尿道重建的总体成功率为80.6%。早期会师对减小狭窄长度、提高延迟尿道重建的成功率有促进作用。合并直肠破裂、狭窄长度〉1.6cm以及狭窄部位接近膀胱颈〈3cm是结果不良的预测因素。年龄、损伤类型、尿瘘和膀胱破裂对尿道重建的结果无明显影响。之前失败的尿道内切开术和尿道重建术对补救性手术的成功率无明显影响。结论后尿道重建术的结果受多种因素影响。早期会师能够提高尿道重建的成功率。而狭窄长度、位置和距离膀胱颈的距离起到关键作用,受伤时合并直肠破裂也是结果不良的预测因素。其它因素未显示明显重要性。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。
简介:目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。