简介:<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.
简介:目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素,以提高个性化指导,降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例(女性2748例、男性2726例)接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象,检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24.30%(1330/5474),女性占36.28%(997/2748),男性占12.22%(333/2726)。高风险因素从高到低依次为:女性〉35岁(含与其他因素共存)占22.16%(609/2748);体质量指数异常占7.27%(398/5474)(女性233例、男性165例);乙型肝炎病毒携带占3.49%(191/5474)(大三阳24例、小三阳131例、其他36例);男方中重度精索静脉曲张占1.43%(39/2726);女性生殖系统异常占1.20%(33/2748);中度以上贫血(含地中海贫血)或血小板减少占0.55%(15/2748);不孕不育占0.42%(23/5474);分娩过出生缺陷儿占0.36%(10/2748);不良妊娠结局占0.36%(10/2748);内科疾病占0.27%(15/5474);自身缺陷占0.25%(7/2748);先天性、遗传性疾病家族史占0.07%(4/5474);精神疾病占0,07%(4/5474);Rh阴性占0.07%(2/2748)。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多,并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高,应引起高度重视。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。