简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。
简介:摘要目的探讨冲击量甲强龙和人免疫球蛋白改善重症手足口病症状的作用及护理。方法回顾性分析120例患儿的临床资料,按照治疗方式的不同分为两组。所有患儿均行抗病毒、抗炎及营养支持药物治疗,在此基础上给予对照组患儿静脉滴注甲强龙进行治疗,给予观察组患儿静脉滴注冲击量甲强龙联合人免疫球蛋白。结果观察组患儿在食欲改善、患儿退热及精神症状消失时间等方面的指标均优于对照组,经统计学比较,P<0.05,具有统计学意义;观察组患儿治疗有效率明显高于对照组,经统计学比较,P<0.05,具有统计学意义。结论冲击量甲强龙和人免疫球蛋白应用于重症手足口病中,能够有效减轻患儿的临床症状,阻断患儿肺水肿和脑水肿的恶性循环,促进患儿康复,值得在临床上广泛应用。
简介:目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组(45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组),分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1)年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2)不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3)不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4)耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5)助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.
简介:为进一步推动我国临床听力诊断工作的规范化、科学化,达到听力障碍早期发现、早期诊断、早期干预和有效康复的目的.针对听力诊断工作的规范化和听力诊断干预中的临床实际问题.上海交通大学医学院耳科学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、卫生部新生儿听力筛查专家组将于2012年7月8日-13日在上海举办”第二届全国听力诊断及干预学习班“。学习班由理论教学和实际操作两部分组成.主要面向全国听力诊治中心听力医师及技术人员、耳鼻咽喉科医师及各省市新生儿听力筛查项目负责人和技术员.参会者可获国家级继续教育学分10分(项目编号:2012-07-01-060)。
简介:目的观察对慢性化脓性中耳乳突炎(胆脂瘤或骨疡型)患者行耳后肌骨膜瓣填塞乳突腔、耳甲腔成形、WullsteinⅢ型鼓室成形术的手术疗效.方法采用耳后切口对37例(37耳)慢性化脓性中耳乳突炎(胆脂瘤或骨疡型)病人施行耳后肌骨膜瓣填塞乳突腔及耳甲腔成形和Ⅲ型鼓室成形术.结果术后听力平均提高16dB,26耳平均听力达35.8dB,9耳平均听力达25dB.跟踪随访2-4年,术腔均上皮化好,外耳道无痂皮堆积.26例鼓膜形态完全正常,5例鼓膜疤痕内陷,3例鼓膜穿孔但干耳,干耳率91.9%(34/37);3耳仍有间断性流脓,经再次手术干耳,2例胆脂瘤复发,复发率5.4%(2/37).干耳时间在5-9周,平均6.5周.结论耳后肌骨膜瓣填塞乳突腔、耳甲腔成形并WullsteinⅢ型鼓室成形术能使术腔迅速上皮化、易干耳,术后听力提高.