简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:摘要随着社会的现代化发展和进步,医疗体制的改革和医学护理模式的转变,人们的价值观、健康意识和法律意识也在逐渐增强。护理工作人员和病人之间的良好关系在临床工作中就越来越重要。心内科病人多,病情复杂,死亡率高,一线护理人员与病人接触多,时间长。如何提高心内科一线护理人员专业技术能力及服务水平,如何与病人及家属建立一种和谐的护患关系、减少护理纠纷的发生是心内科护理人员共同追求的目标。通过分析心内科病人特点、护理纠纷原因及对策,重视易引起护理纠纷的各个环节,树立以人为本,全心全意为病人服务的理念,加强慎独精神,以客观的态度对待和处理护理纠纷,为病人提供一个温馨、积极的治疗、休养环境,高质量的护理服务,精湛的护理技术,真正做到以病人为中心,以质量为核心,就有可能最大限度的避免和降低护理纠纷的发生。
简介:目的探讨新型低压氧舱治疗耳内科疾病患者的护理措施和要点。方法选取18例行低压氧舱方法治疗的耳内科患者为研究对象,其中低频波动性感音神经性耳聋患者12例,耳鸣患者3例,大前庭水管综合征患者2例,梅尼埃病患者1例。制定了入舱前、治疗中、出舱后的环节护理方案,即入舱前充分的身体评估与心理调适,治疗中给氧、中耳调压及不良反应的观察,出舱后深度了解患者的治疗体验,观察患者耳鸣、耳闷堵感及听力变化,评估患者的心理状况并给予及时处理。结果经过充分的围治疗期的环节护理,所有患者均顺利完成了低压氧舱治疗,无不良反应。结论本围环节护理方案有利于耳内科疾病患者的顺利安全地行新型低压氧舱治疗。
简介:目的观察植入式BAHA(Bone—anchoredhearingaids,骨锚式助听器)在双侧先天性中外耳畸形患者的听力改善效果,探索BAHA规范植入技术。方法在一侧耳后区颞骨上植入BAHA钛质植入体,成人一期完成,小儿分二期完成。比较3例双侧先天性中外耳畸形患者,佩戴植入式BAHA前后的听力情况,包括13常交流、纯音(声场)测听或条件反射测听。结果3例患者均手术顺利,术后恢复好。植入式BAHA佩戴后,患者及/或家属反映13常交流明显改善,纯音(声场)测听或条件反射测听0.25k~4k平均气导阈改善39.1dB。结论植入式BAHA对双侧先天性中外耳畸形患者是一种有效的听力解决方案,规范的植入技术是手术成功、减少并发症的保证。
简介:目的:研究轻中症精神性眩晕的临床评价与干预方法。方法选取精神性眩晕患者37例,平均年龄46.1(20~68)岁,采用症状自评量表(Self-reportingInventory),即90项症状清单(SymptomChecklist-90,SCL-90)、抑郁自评量表(Self-ratingDepressionScale,SDS)和焦虑自评量表(Self-ratingAnxietyScale,SAS)评定为轻中度异常。对患者进行乌灵菌粉药物干预和心理干预,持续28天;安排2次随访(基线和第28天),随访中评估眩晕的症状(包括严重程度、持续时间及发作频率、伴随症状等)并进行精神心理评价。结果①原发性精神性眩晕17例,继发性精神性眩晕20例。原发性精神性眩晕主要表现为不稳感和漂浮感,而旋转感、倾倒感和站立困难均为继发性精神性眩晕;②治疗后,患者不稳感和漂浮感改善,与治疗前比较差别显著(P〈0.05);③治疗前,SCL-90躯体化障碍患者占91.9%(34/37),焦虑自评异常患者占91.9%(34/37),抑郁自评异常患者占56.8%(21/37);心理评价为轻度异常的占86.5%(32/37),中度异常占13.5%(5/37);治疗后躯体化障碍、焦虑和抑郁的异常率都有下降,且差别显著(P〈0.05)。结论乌灵菌粉制剂可改善轻中症的精神性眩晕症状,对出现的轻中度焦虑和抑郁状态、躯体症状(本文主要为眩晕)有一定疗效;必要的心理干预有助于建立医患互信,实现良好的医嘱依从性。
简介:摘要目的在真实世界下研究短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分的临床应用的符合度。方法应用描述性统计方法,采用中医临床诊疗指南应用评价病例调查表对全国5家中医药标准化研究基地医院184例短暂性脑缺血发作住院患者病例进行分析研究,以评价短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实效性。结果短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实用性较高。结论短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分对临床的指导性较好,但须对其其它治疗、中医诊断、治则等方面结合临床进行修订,修订后通过专家评审可以进一步在临床应用。