简介:摘要目的分析慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征(CP/CPPS)患者的临床表现、下尿路功能障碍及排尿相关的脊髓神经通路病变特点。方法纳入2019年1至6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科就诊的CP/CPPS患者,描述患者下尿路、下消化道和躯体疼痛症状、尿动力学指标及用MRI评估脊髓神经病变和盆腔脏器的形态改变,分析脊髓神经通路病变与下尿路功能障碍、下消化道功能障碍和疼痛的关系。结果共纳入患者126例,年龄[M(Q1,Q3)]为41(31,53)岁,病程2(1,20)年。患者存在下尿路功能障碍症状126例(100.0%),下消化道症状72例(57.1%),合并复杂多变的躯体疼痛症状88例(69.8%)。MRI显示,颈椎椎间盘中央型突出(126例,100.0%)常伴随脊髓内脏传出神经通路区域的缺血性改变(82例,65.1%),腰椎椎间盘中央型突出(65例,51.6%),骶神经根囊肿(97例,77.0%),以及盆腔内含平滑肌脏器的形态改变如膀胱壁增厚(91例,72.2%)、精囊扩张(70例,55.6%)、乙状结肠/直肠异常扩张(59例,46.8%)等。结论CP/CPPS患者具有下尿路症状、下消化道症状和躯体疼痛共存的特点。多个系统功能障碍共存,结合排尿相关的脊髓神经通路病变高发等特点,提示脊髓神经通路病变在其发病中可能具有重要作用。
简介:摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。
简介:摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现,此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述,以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
简介:摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征,由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止,除了大剂量糖皮质激素外,对多数免疫抑制药物的效果很差,持续有效的治疗方法尚未确立,而且也缺乏足够的临床研究,因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后,以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。
简介:摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症,发病隐匿,无特异性临床表现,早期宫内诊断困难,严重影响围产儿预后,现将其临床表现检测方法进行综述,以提高临床诊断,改善预后。